Emery-Dreifuss肌营养不良症的临床、病理特征及emerin蛋白、STA基因的表达(附1例报告)

目的研究Emery-Dreifuss肌营养不良症(EDMD)的临床、病理特征及emerin蛋白、STA基因的表达。方法回顾性分析1例EDMD患者的临床资料及STA基因检测结果。结果本例患者儿童期发病,进行性四肢肌肉无力、萎缩,早期关节挛缩和心脏受累;血肌酶仅轻度增高;病理检查肌肉肌纤维大小不等,纤维变圆,部分被脂肪取代;脊髓前角细胞正常,腓肠神经无改变,除外神经源性肌萎缩;横纹肌与心肌emerin蛋白消失;STA基因无突变。结论EDMD是肌营养不良的特殊类型,发病早期出现关节挛缩和心脏受累;肌核膜emerin蛋白缺失;散发性EDMD的STA基因无突变。

一个常染色体显性遗传Emery-Dreifuss型肌营养不良家系的基因突变分析

目的探讨一个常染色体显性遗传Emery-Dreifuss型肌营养不良（Emery-Dreifuss muscular dystrophy，EDMD）家系的临床、病理及遗传学特点。方法收集家系中2例患者（先证者及女儿）的临床资料及骨骼肌标本，行组织化学染色病理分析；收集先证者及家系成员（3代7人）血液DNA标本，采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法对LMNA基因进行突变检测；明确基因变异位点后对家系行单倍型分析。结果先证者具有典型的EDMD临床表现：关节挛缩、进行性加重的肌无力和肌萎缩、心脏传导异常；骨骼肌活检病理示肌源性合并轻度神经源性改变；2例患者LMNA基因第9外显子发现杂合错义突变1583（C—G）（T528R），表型正常的其他家系成员未发现该突变；单倍型分析显示先证者及女儿具有相同的致病单倍型。结论报道了中国人常染色体显性遗传EDMD患者的表现型及基因型。

常染色体显性遗传Emery—Dreifuss肌营养不良一家系研究并文献复习

目的分析一个常染色体显性遗传Emery—Dreifuss肌营养不良（AD—EDMD）家系的临床、肌活检组织病理特征，探讨其致病基因突变。方法收集AD—EDMD家系先证者及其父母的临床资料，对先证者进行腓肠肌活检；提取先证者及其父母外周血基因组DNA，PCR扩增LMNA基因的12个外显子，以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物，PCR产物纯化后DNA直接测序，确定基因突变的类型，并综合文献进行分析。结果先证者，女，现4岁5个月，自幼四肢无力，以近端为著，轻度漏斗胸，肌酶水平升高，肌电图提示肌源性损害，腓肠肌活检病理学检查提示肌肉病样改变。其父亲具有相同症状，随病程进展表现为早期出现肘关节挛缩，颈部僵硬，脊柱侧弯，跟腱紧，四肢缓慢进行性肌无力，窦性心动过缓等。LMNA基因突变分析发现先证者及其父亲LMNA基因第9外显子发生杂合错义突变C．1580G〉C（P．Arg527Pro），此为已报道致病突变。结论对早期出现肘关节挛缩、屈颈受限、脊柱强直、双上肢近端和双下肢远端肌无力明显、心律失常的患者应分析LMNA基因，有助于早期诊断EDMD，判断预后；及时有效监测心律失常的变化，适时干预，从而改善生活质量，延长寿命。基因分析是确诊EDMD最可靠的方法。