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Relationships between cell cycle pathway gene polymorphisms and risk of hepatocellular carcinoma 被引量:2
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作者 Yue-Li Nan Yan-Ling Hu +6 位作者 Zhi-Ke Liu Fang-Fang Duan Yang Xu Shu Li Ting Li Da-Fang Chen Xiao-Yun Zeng 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS 2016年第24期5558-5567,共10页
AIM: To investigate the associations between the polymorphisms of cell cycle pathway genes and the risk of hepatocellular carcinoma(HCC). METHODS: We enrolled 1127 cases newly diagnosed with HCC from the Tumor Hospita... AIM: To investigate the associations between the polymorphisms of cell cycle pathway genes and the risk of hepatocellular carcinoma(HCC). METHODS: We enrolled 1127 cases newly diagnosed with HCC from the Tumor Hospital of Guangxi Medical University and 1200 non-tumor patients from the First Affiliated Hospital of Guangxi Medical University. General demographic characteristics, behavioral information, and hematological indices were collected by unified questionnaires. Genomic DNA was isolatedfrom peripheral venous blood using Phenol-Chloroform. The genotyping was performed using the Sequenom Mass ARRAY i PLEX genotyping method. The association between genetic polymorphisms and risk of HCC was shown by P-value and the odd ratio(OR) with 95% confidence interval(CI) using the unconditional logistic regression after adjusting for age, sex, nationality, smoking, drinking, family history of HCC, and hepatitis B virus(HBV) infection. Moreover, stratified analysis was conducted on the basis of the status of HBV infection, smoking, and alcohol drinking.RESULTS: The HCC risk was lower in patients with the MCM4 rs2305952 CC(OR = 0.22, 95%CI: 0.08-0.63, P = 0.01) and with the CHEK1 rs515255 TC, TT, TC/TT(OR = 0.73, 95%CI: 0.56-0.96, P = 0.02; OR = 0.67, 95%CI: 0.46-0.97, P = 0.04; OR = 0.72, 95%CI: 0.56-0.92, P = 0.01, respectively). Conversely, the HCC risk was higher in patients with the KAT2 B rs17006625 GG(OR = 1.64, 95%CI: 1.01-2.64, P = 0.04). In addition, the risk was markedly lower for those who were carriers of MCM4 rs2305952 CC and were also HBs Ag-positive and non-drinking and nonsmoking(P < 0.05, respectively) and for those who were carriers of CHEK1 rs515255 TC, TT, TC/TT and were also HBs Ag-negative and non-drinking(P < 0.05, respectively). Moreover, the risk was higher for those who were carriers of KAT2 B rs17006625 GG and were also HBs Ag-negative(P < 0.05).CONCLUSION: Of 12 cell cycle pathway genes, MCM4, CHEK1 and KAT2 B polymorphisms may be associated with the risk of HCC. 展开更多
关键词 Cell cycle PATHWAY genes HEPATOCELLULAR carcinoma Single NUCLEOTIDE polymorphism Casecontrol study G
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The Correlation between Gene Polymorphism and Hepatocellular Carcinoma
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作者 Zhao-Chun Chi Chang-Xin Geng Quan-Jiang Dong 《国际感染病学(电子版)》 CAS 2013年第4期145-148,共4页
The association of gene polymorphism and susceptibility to hepatocellular carcinoma(HCC)has been widely studied in recent years.Gene mutations are closely related to HCC.Understanding and measuring the gene mutations ... The association of gene polymorphism and susceptibility to hepatocellular carcinoma(HCC)has been widely studied in recent years.Gene mutations are closely related to HCC.Understanding and measuring the gene mutations are useful to reduce the incidence of HCC and improve its prognosis. 展开更多
关键词 susceptibility geneS Hepatocellular carcinoma gene polymorphism
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ER-α基因多态性与子宫内膜癌的相关性研究 被引量:3
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作者 谷杭芝 郑飞云 王金仙 《浙江医学》 CAS 2013年第17期1554-1556,共3页
目的探讨温州地区人群中ER-α基因MSP I多态性与子宫内膜癌遗传易感性的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析技术,对48例子宫内膜癌患者和96例健康体检者进行ER-α基因MSP I多态性检测,并分析该基因多态性与子宫内... 目的探讨温州地区人群中ER-α基因MSP I多态性与子宫内膜癌遗传易感性的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析技术,对48例子宫内膜癌患者和96例健康体检者进行ER-α基因MSP I多态性检测,并分析该基因多态性与子宫内膜癌发病风险的关系。结果 ER-α基因MSP I多态性位点基因型频率及等位基因频率在子宫内膜癌组分别为TT(58.3%)、CC(10.4%)、TC(31.2%);T(74.0%)、C(26.0%);对照组分别为TT(31.2%)、CC(24.0%)、TC(44.8%):T(53.6%)、C(46.4%),两组间比较均有统计学差异(均P<0.05),且子宫内膜癌组等位基因C频率低于对照组(P<0.01)。结论ER-α基因MSPⅠ位点多态性的存在可能与子宫内膜癌易感性有关,且ER-α基因野生型(TT)可能是子宫内膜癌的危险因素。 展开更多
关键词 子宫内膜癌 ER—α基因多态性 易感性
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校近期发表IF≥4.0的SCI论文摘要--MTHFR C677T polymorphism contributes to prostate cancer risk among Caucasians. A meta-analysis of 3511 cases and 2762 controls 被引量:3
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作者 Bai Jian-Ling Chen Feng +3 位作者 Zheng Ming-Hua Chen Yong-Ping Xia Xian Ter-Minassian Monica 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期1431-1431,共1页
关键词 前列腺肿瘤 治疗 疗效 论文摘要 SCI
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广西地区人群TNF-α基因启动子区多态性与肝癌的易感性研究 被引量:6
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作者 杨艳 仇小强 +1 位作者 曾小云 贝春华 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期35-41,共7页
背景与目的:原发性肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)是一种高度恶性的肿瘤,TNF-α参与了HCC的病理发生、发展过程。本研究探讨广西地区人群TNF-α基因启动子区-1031C/T(rs1799964)和-308A/G(rs1800629)的单核苷酸多态性及其与环... 背景与目的:原发性肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)是一种高度恶性的肿瘤,TNF-α参与了HCC的病理发生、发展过程。本研究探讨广西地区人群TNF-α基因启动子区-1031C/T(rs1799964)和-308A/G(rs1800629)的单核苷酸多态性及其与环境因素的交互作用与HCC遗传易感性的关系。方法:采用以医院为基础的病例对照研究,选择来自于广西地区的新发HCC患者620例,相同地区年龄、性别和民族频数匹配的非肿瘤患者625例。采用TaqMan MGB实时荧光定量PCR方法对TNF-α基因-1031位点和-308位点进行基因分型,比较不同基因型与HCC患病风险的关系,并探讨基因-环境的交互作用对患病风险的影响。结果:TNF-a基因-1031位点3种基因型TT、TC、CC在病例组和对照组中分布差异无统计学意义(P>0.05),与TT基因型患者相比,TC或CC基因型者患HCC的风险并无显著增加(P>0.05)。TNF-α基因-308位点GG、GA、AA基因型在病例组和对照组中分布差异无统计学意义(P>0.05),与GG基因型患者相比,GA或AA基因型者患HCC的风险并无显著增加(P>0.05)。叉生分析结果表明,TNF-α基因-1031位点单核苷酸多态性与吸烟、饮酒及HBV感染等环境因素在HCC发生中存在交互作用,OR分别为3.367、4.709和25.433;-308位点与吸烟、饮酒、食鱼生及HBV感染等环境因素在HCC发生中存在交互作用,OR分别为3.720、5.316、24.975和19.822。结论:TNF-α基因-1031位点和-308位点单核苷酸多态性在HCC发生过程中,可能无独立的危险作用,但与吸烟、饮酒、食鱼生及HBsAg阳性等环境因素交互作用能增加HCC的发病风险。 展开更多
关键词 原发性肝细胞癌 TNF-Α基因 单核苷酸多态性 交互作用
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T和A1298C多态与胃癌的遗传易感性 被引量:6
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作者 李松 祭美菊 +1 位作者 侯鹏 何农跃 《东南大学学报(医学版)》 CAS 2006年第5期321-324,共4页
目的:探讨代谢叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因单核苷酸多态与胃癌风险的关系。方法:以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法分析170例胃癌病人和性别、年龄配对的140例正常对照者的MTHFR基因C677T和A1298C基因型及其与胃... 目的:探讨代谢叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因单核苷酸多态与胃癌风险的关系。方法:以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法分析170例胃癌病人和性别、年龄配对的140例正常对照者的MTHFR基因C677T和A1298C基因型及其与胃癌风险的相关性。结果:在正常对照中,MTHFR基因677CC、CT、TT基因型频率分别为47.9%、40%和12.1%,而在胃癌病人中分别为35.9%、45.9%和18.2%。在病例组中677(CT+TT)变异型基因者占64.1%,显著高于对照组中的52.1%,差异具有显著意义(X^2=4.54,P〈0.05)。与677CC基因型者相比,变异型基因者和下r型基因者发生胃癌的危险性分别高1,67倍(OR为1.67,95%CI为1.06—2.64)和2.67倍(OR为2.67,95%CI为1.382—5.341)。A1298C基因型在病例和对照中的分布差异无显著性意义。但进一步分析发现,1298变异基因型与677变异基因型之间有协同作用。携带MTHFR677TT/1298AC基因型个体发生胃癌的风险是携带MTHFR677CC/1298AA基因型个体的3.684倍(95%CI为0.829~25.776)。结论:MTHFR单核苷酸多态是胃癌的遗传易感性因素。 展开更多
关键词 胃癌 单核苷酸多态性 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 疾病易感性
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GSTM_1、GSTT_1基因多态性与家族聚集性肝癌的遗传易感性研究 被引量:6
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作者 肖开银 黎乐群 +7 位作者 彭民浩 覃晓 彭涛 郭雅 陈滨 卢景宁 秦权林 桂文波 《中国癌症防治杂志》 CAS 2011年第4期287-290,共4页
目的探讨GSTM1、GSTT1基因多态性与家族聚集性肝癌遗传易感性的关系。方法应用PCR技术检测GSTM1、GSTT1在家族聚集性肝癌和肝癌高发家系的基因表型。结果家族聚集性肝癌组GSTM1(-)、GSTT1(-)基因型频率分别为68.8%、47.5%,显著高于非家... 目的探讨GSTM1、GSTT1基因多态性与家族聚集性肝癌遗传易感性的关系。方法应用PCR技术检测GSTM1、GSTT1在家族聚集性肝癌和肝癌高发家系的基因表型。结果家族聚集性肝癌组GSTM1(-)、GSTT1(-)基因型频率分别为68.8%、47.5%,显著高于非家族聚集性肝癌组(54.6%、30.8%)和对照肝组织组(53.3%、25.3%)(P<0.05);随着家族中患肝癌病例数的增加,GSTM1(-)、GSTT1(-)基因型的频率逐渐升高,肝癌高发家系组GSTM1(-)、GSTT1(-)基因型频率分别为68.1%和44.9%,显著高于对照家系组(47.5%、25.0%)(P<0.05)。若将GSTM1(-)T1(-)基因型视为危险暴露因素,家族聚集性肝癌组GSTM1(+)T1(+)和GSTM1(+)T1(-)/GSTM1(-)T1(+)基因型频率均显著低于非家族聚集性肝癌组和对照肝组织组(P<0.01)。结论 GSTM1、GSTT1遗传多态性与家族聚集性肝癌的遗传易感性有关,GSTM1(-)、GSTT1(-)基因型可能是肝癌家族成员的危险暴露因素。 展开更多
关键词 肝肿瘤 家族聚集性 遗传易感性 基因多态性 谷胱甘肽S转移酶
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中国汉族人群食管癌遗传易感基因多态性的研究进展 被引量:6
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作者 莫赛军 柯少瑞 +1 位作者 张佳彤 杨胜利 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2013年第21期2045-2050,共6页
食管鳞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)是我国常见的恶性肿瘤之一,其易感基因的遗传多态性是影响个体食管癌易感性的重要因素.中国汉族人群食管癌遗传易感基因主要包括代谢酶相关基因、DNA切除修复相关基因、相关的抑癌基... 食管鳞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)是我国常见的恶性肿瘤之一,其易感基因的遗传多态性是影响个体食管癌易感性的重要因素.中国汉族人群食管癌遗传易感基因主要包括代谢酶相关基因、DNA切除修复相关基因、相关的抑癌基因、癌基因和细胞因子基因等.本文主要对近年研究的中国汉族人群食管鳞癌易感相关的抑癌基因、癌基因及细胞因子等进行总结和分析.结果表明上述ESCC遗传易感基因的多态基因型在中国汉族人群中具有明显的地域分布,这为食管癌的区域诊断、监测及早期筛查提供了重要的理论基础. 展开更多
关键词 食管鳞癌 遗传易感基因 多态性 地域分布 中国汉族人群
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NQO1基因C609T、C465T多态性与子宫内膜癌易感性的关系 被引量:1
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作者 李利 高会影 +2 位作者 杨威威 李方 程建新 《山东医药》 CAS 2013年第3期15-18,共4页
目的探讨醌氧化还原酶1(NQO1)基因第六位外显子(C609T)、第四位外显子(C465T)单核苷酸多态性与子宫内膜癌易感性的关系。方法采用PCR-RFLP法检测209例子宫内膜癌患者(观察组)和209例健康体检女性(对照组)NQO1 C609T、NQO1 C465T的基因型... 目的探讨醌氧化还原酶1(NQO1)基因第六位外显子(C609T)、第四位外显子(C465T)单核苷酸多态性与子宫内膜癌易感性的关系。方法采用PCR-RFLP法检测209例子宫内膜癌患者(观察组)和209例健康体检女性(对照组)NQO1 C609T、NQO1 C465T的基因型,并统计等位基因,分析其与子宫内膜癌易感性的关系。结果观察组NQO1 C609T基因型C/C分布低于对照组,基因型T/T、C/T及等位基因T分布高于对照组(P均<0.05);两组NQO1 C465T基因型及等位基因分布比较,P均>0.05。观察组初潮年龄<15岁者NQO1 C609T基因型C/C分布低于对照组,T/T、C/T分布高于对照组(P均<0.01);观察组未绝经者NQO1 C609T基因型C/C分布低于对照组,T/T、C/T分布高于对照组(P均<0.01)。结论 NQO1 C609T多态性与子宫内膜癌的发病有关,携带T等位基因可能增加子宫内膜癌的发病风险。 展开更多
关键词 子宫内膜癌 NQO1基因 单核苷酸多态性 遗传易感性
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XRCC3基因多态与乳头状甲状腺癌的遗传易感性 被引量:3
10
作者 倪红霞 边建超 +3 位作者 沈强 汤洪伟 朱虔兮 吴毅 《复旦学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期147-152,共6页
目的探讨X-线交错互补修复基因3(XRCC3)多态与乳头状甲状腺癌(PTC)的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究设计,应用PCR-RFLP和PCR-SSP技术检测191例PTC患者和201例对照的XRCC3基因多态。结果在XRCC3基因A4541G、A17893G和C18067T... 目的探讨X-线交错互补修复基因3(XRCC3)多态与乳头状甲状腺癌(PTC)的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究设计,应用PCR-RFLP和PCR-SSP技术检测191例PTC患者和201例对照的XRCC3基因多态。结果在XRCC3基因A4541G、A17893G和C18067T多态位点,所有等位基因和基因型在病例组和对照组的分布均无统计学差异。在吸烟、饮酒和经常饮茶者中,4541G/G基因型使PTC的发病风险降低,其OR值分别为0.09(95%CI:0.02-0.51)、0.10(95%CI:0.04-1.00)和0.18(95%CI:0.05-0.68)。AAT单倍型在对照组的频率高于病例组,差异有统计学意义(P=0.014);以GAC单倍型为参照,AAT单倍型可使PTC发病风险降低,OR值为0.34(95%CI:0.11-0.92)。结论XRCC3基因A4541G、A17893G和C18067T多态与PTC无关联,但在吸烟、饮酒和常饮茶者中,4541G/G基因型可使PTC发病风险降低,是PTC的保护因素。AAT单倍型亦可降低PTC的发病风险。 展开更多
关键词 乳头状甲状腺癌 X-线交错互补修复基因3 基因多态 遗传易感性 危险因素
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DNA修复基因XRCC3多态性与结肠癌易感性的关系 被引量:3
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作者 张嘉炜 孟翔凌 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2011年第11期1172-1175,共4页
目的研究DNA修复基因XRCC3多态性及其与结肠癌易感性的关系。方法选择80例经病理证实的结肠癌患者为肿瘤组,80例同期经门诊肠镜检查无异常的健康体检者为对照组,采用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(RFLP-PCR)法检测XRCC3基因C18607... 目的研究DNA修复基因XRCC3多态性及其与结肠癌易感性的关系。方法选择80例经病理证实的结肠癌患者为肿瘤组,80例同期经门诊肠镜检查无异常的健康体检者为对照组,采用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(RFLP-PCR)法检测XRCC3基因C18607T的多态性分布,比较不同基因型与结肠癌易感性的关系。结果 XRCC3C18607T基因型C/C(野生型纯合子)、C/T(杂合子)和T/T(突变型纯合子)在肿瘤组的分布频率为58.75%、38.75%、2.50%,在对照组的分布频率为76.25%、22.50%、1.25%。各基因型在肿瘤组和对照组中的分布频率符合Hardy-Wein-berg平衡规律。与携带C/C的个体相比,携带T等位基因的变异基因型(C/T+T/T)的个体具有更高的结肠癌易感性。结论 XRCC3基因C18607T的多态性可能与结肠癌易感性相关。 展开更多
关键词 修复基因 多态性 遗传易感性 结肠癌
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PLCε1基因多态性与食管癌遗传易感性的关联研究 被引量:1
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作者 周荣秒 王娜 +3 位作者 牛朝旭 黄茜 霍向然 李琰 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2014年第22期1437-1441,共5页
目的:探讨PLCε1基因rs2274223 A/G单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和rs11599672 T/G SNP与河北省磁县高发区人群食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)遗传易感性之间的关系。方法:采用聚合酶... 目的:探讨PLCε1基因rs2274223 A/G单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和rs11599672 T/G SNP与河北省磁县高发区人群食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)遗传易感性之间的关系。方法:采用聚合酶链反应-连接酶检测反应(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)方法对527例ESCC患者和527例健康对照PLCε1基因rs2274223 A/G SNP和rs11599672 T/G SNP进行基因分型。结果:ESCC患者组上消化道肿瘤(upper gastrointestinal can-cer,UGIC)家族史阳性个体比例为48.6%,显著高于健康对照组(39.3%,χ2=9.25,P=0.002)。ESCC患者组及健康对照组PLCε1基因rs2274223 A/G SNP AA、AG、GG基因型频率分别为48.0%、43.9%、8.1%和57.1%、37.5%、5.4%。与AA基因型相比,携带AG、GG、AG/GG基因型可能增加ESCC的发病风险,经年龄、性别、吸烟状况、UGIC家族史校正后的OR值分别为1.41(95%CI=1.09~1.83)、1.71(95%CI=1.03~2.86)、1.45(95%CI=1.13~1.85)。PLCε1基因rs11599672 T/G SNP等位基因频率和基因型频率总体分布在ESCC患者组及健康对照组之间无显著性差异(P>0.05)。应用2LD软件对PLCε1基因rs2274223 A/G SNP和rs11599672 T/GSNP进行联合分析显示,两个多态性位点间不存在连锁不平衡现象(D'=0.11)。与最常见的AT单体型相比,GT单体型增加了ES-CC的发病风险(OR=1.36,95%CI=1.08~1.71)。结论:PLCε1基因rs2274223 A/G SNP可以作为高发区人群ESCC遗传易感性的标志物。UGIC家族史阳性个体、携带PLCε1基因rs2274223 A/G SNP AG、GG基因型的个体罹患ESCC的风险较高,应定期接受食管内镜检查,以便真正实现ESCC的早期诊断、早期治疗。 展开更多
关键词 PLCε1基因 单核苷酸多态性 食管鳞状细胞癌 遗传易感性
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细胞色素p450基因多态性与肝癌遗传易感性的关系 被引量:3
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作者 吴秀华 杨晓燕 +2 位作者 段炜 王波 杨姝洁 《武警医学院学报》 CAS 2007年第1期47-48,62,共3页
【目的】探讨CYP1A1和CYP2E1基因多态性与肝癌发生的关系。【方法】分别以PCR和PCR-RFLP方法分析CYP1A1和CYP2E1基因多态性。【结果】病例组Val/Val基因型比例为15.9%(10/63),高于对照组的7.0%(6/86)。携带Val/Val基因型比Ile/Ile基因... 【目的】探讨CYP1A1和CYP2E1基因多态性与肝癌发生的关系。【方法】分别以PCR和PCR-RFLP方法分析CYP1A1和CYP2E1基因多态性。【结果】病例组Val/Val基因型比例为15.9%(10/63),高于对照组的7.0%(6/86)。携带Val/Val基因型比Ile/Ile基因型患肝癌的风险性高2.68倍。而CYP2E1基因各基因型构成两组未见显著性差异。【结论】CYP1A1基因中携带Val/Val基因型的个体更易发生肝癌,而CYP2E1基因各基因型与肝癌的发生无关。 展开更多
关键词 肝肿瘤 CYP1A1 CYP2E1 基因多态性 遗传易感性
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P21基因多态性与华北食管癌的相关性 被引量:1
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作者 马玉泉 杨晓光 +2 位作者 刘晖 李保庆 刘俊峰 《第四军医大学学报》 北大核心 2007年第24期2256-2258,共3页
目的:探讨P21基因外显子的3非翻译区(UTR)第20碱基对的单核苷酸多态性对食管鳞状细胞癌(ESCC)发生及淋巴结转移的影响.方法:选择202例ESCC患者和265例健康对照个体,采集静脉抗凝血5mL,同时收集病史、个人及肿瘤家族史.以蛋白酶K消化-饱... 目的:探讨P21基因外显子的3非翻译区(UTR)第20碱基对的单核苷酸多态性对食管鳞状细胞癌(ESCC)发生及淋巴结转移的影响.方法:选择202例ESCC患者和265例健康对照个体,采集静脉抗凝血5mL,同时收集病史、个人及肿瘤家族史.以蛋白酶K消化-饱和氯化钠盐析法提取外周血白细胞DNA,分别采用PCR-片断长度分析和PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测P21外显子的3UTR第20碱基对单核苷酸多态性基因型.结果:ESCC患者的P21基因3UTR的多态性基因型和等位基因型分布与健康对照组差异无统计学意义(P>0.05).ESCC吸烟组患者P21的T/T基因型频率(26.0%)显著高于健康吸烟组(12.0%,χ2=8.60,P=0.014).与C/C基因型相比,携带T/T基因型可增加吸烟者的ESCC发病风险(经性别和年龄校正的OR值为3.36,95%CI=1.45-7.75).而在非吸烟的患者和健康个体中,P21的基因型及等位基因型频率均差异无统计学意义(P>0.05).有淋巴结转移组的P21的T/T基因型频率(26.4%)高于无淋巴结转移组(15.3%,χ2=6.128,P=0.013).与常见基因型C/C相比,携带T/T基因型可增加ESCC患者淋巴结转移的风险,经性别、年龄校正的OR值分别为3.11(95%CI=1.28-7.52).结论:P213UTR的T/T基因型可能增加中国北方吸烟人群ESCC易感性并可能增加ESCC患者淋巴结转移的风险性. 展开更多
关键词 食管肿瘤 鳞状细胞 基因 P21 多态现象 遗传 疾病易感性 淋巴转移
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雌激素受体基因PvuⅡ和XbaⅠ酶切多态性及其上游TA重复序列多态性与子宫内膜癌关系的研究 被引量:5
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作者 山丹 贲继红 郭燕燕 《中国妇产科临床杂志》 2003年第3期201-205,共5页
目的 研究妇女的雌激素受体 (estrogenreceptor,ER)基因多态性与子宫内膜癌的关系 ,从而了解子宫内膜癌的发病因素及影响预后的因素 ,做到早预防、早诊断、早治疗 ,从而改善预后。方法 选取患者 5 2例 ,平均 5 7 5岁。患者的诊断均经... 目的 研究妇女的雌激素受体 (estrogenreceptor,ER)基因多态性与子宫内膜癌的关系 ,从而了解子宫内膜癌的发病因素及影响预后的因素 ,做到早预防、早诊断、早治疗 ,从而改善预后。方法 选取患者 5 2例 ,平均 5 7 5岁。患者的诊断均经手术病理证实。选取非子宫内膜癌患者 5 2例作为对照组 ,平均 5 9 3岁。所有入选者均未服用过激素类药物。用分子生物学的方法分析内切酶PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性 (re strictionfragmentlengthpolymorphism ,RFLP) ,观察ER基因多态性在实验组与对照组中的基因型分布。RFLP用Pp(PvuⅡ )和Xx (XbaⅠ )来表示。同时对人雌激素受体基因上游的高变区二核苷酸 (TA)重复序列进行纯化、克隆和序列分析 ,阐明该重复序列的重复多态性在实验组与对照组当中的分布情况及与子宫内膜癌的关系。结果实验组X基因型频率为 6 5 4 % ,对照组为 4 4 2 % ,OR值 :2 38(95 %CI 1 0 8~ 5 2 5 ) ,P =0 0 4 8;P基因型 ,OR值 :1 0 9(95 %CI 0 4 9~ 2 4 3) ,P =0 84。PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性在两组中均呈多态性分布。另外 ,TA重复序列在两组当中也存在着重复次数多态性。结论 实验人群中依XX >Xx >xx基因型子宫内膜癌发病危险呈递减趋势。 展开更多
关键词 子宫内膜癌 基因多态性 雌激素 二核苷酸(TA)重复序列
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PTEN基因在子宫内膜癌中的突变表达及其临床意义 被引量:1
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作者 姚勤 戴淑真 +2 位作者 车艳辞 罗兵 王言奎 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2003年第11期797-801,共5页
目的:探讨子宫内膜癌组织中PTEN抑癌基因突变、蛋白表达异常及其与子宫内膜癌发生发展的关系。方法:采用聚合酶链反应—单链构象多态性分析方法和DNA测序技术,检测52例子宫内膜癌组织中PTEN基因突变高发区外显子5、8的突变情况,同时应... 目的:探讨子宫内膜癌组织中PTEN抑癌基因突变、蛋白表达异常及其与子宫内膜癌发生发展的关系。方法:采用聚合酶链反应—单链构象多态性分析方法和DNA测序技术,检测52例子宫内膜癌组织中PTEN基因突变高发区外显子5、8的突变情况,同时应用链霉菌抗生物素蛋白—过氧化酶免疫组织化学方法检测PTEN蛋白的表达。结果:1)52例组织中PTEN外显子5突变率为17.31%,外显子8突变率为7.69%,总突变率为25.00%。统计分析表明,PTEN基因突变与子宫内膜癌的组织学分级、组织病理类型和肌层浸润深度密切相关(P<0.05)。2)52例组织中PTEN蛋白表达缺失率为59.62%,蛋白表达缺失率与组织学分级和组织学分类密切相关(P<0.05)。3)52例中21例PTEN蛋白表达阳性,31例表达阴性,表达缺失组织中13例发生PTEN基因突变。结论:1)PTEN蛋白表达异常与PTEN基因突变有关,基因突变是基因失活的重要机制之一。2)PTEN蛋白表达缺失、PTEN基因突变与子宫内膜癌的发生和发展密切相关。 展开更多
关键词 PTEN基因 子宫内膜癌 免疫组化聚合酶链反应-单链构象多态性分析
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CYP1A1基因多态性与子宫内膜癌的相关性研究 被引量:1
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作者 谷杭芝 郑飞云 +2 位作者 林峰 金珍琳 王金仙 《浙江医学》 CAS 2010年第12期1760-1762,共3页
目的 探讨温州地区人群中细胞色素P450酶(cytochrome P4501A1,CYP1A1)基因MSP I多态性与子宫内膜癌(en-dometrial cancer)遗传易感性的关系.方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析技术(polymerase chain reaction-rest... 目的 探讨温州地区人群中细胞色素P450酶(cytochrome P4501A1,CYP1A1)基因MSP I多态性与子宫内膜癌(en-dometrial cancer)遗传易感性的关系.方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析技术(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)对53例子宫内膜癌患者和96例对照组人员进行了CYP1A1基因MSP I多态性的检测,分析该基因多态性与子宫内膜癌患病风险的关系.结果 子宫内膜癌组CYP1A1基因MSP I多态性位点基因型频率及等位基因频率分别为:TT(5417%)、CC(5.7%)、TC(39.6%);T(74.5%)、C(25.5%).对照组分别为TT(32.3%)、CC(12.5%)、TC(55.2%);T(59.9%)、C(40.1%).内膜癌组和对照组的基因型差异有统计学意义(P<0.05),子宫内膜癌组等位基因C的频率低于对照组.结论 CYP1A1基因MSP I位点多态性的存在可能与子宫内膜癌易感性有关. 展开更多
关键词 子宫内膜癌 CYP1A1 基因多态性 易感性
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p53基因Arg72Pro单核苷酸多态性与山东人群乙型肝炎相关肝细胞癌高发风险研究 被引量:1
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作者 牟楠楠 张乐 《肝胆胰外科杂志》 CAS 2013年第5期381-384,共4页
目的探讨在慢性乙型肝炎背景下,p53基因第72位密码子(Arg72Pro)多态性与山东汉族人群肝细胞癌(hepatocellularcarcinoma,HCC)遗传易感性的关系。方法采用TaqMan实时荧光定量PCR方法检测280例乙型肝炎相关肝细胞癌患者、280例慢性... 目的探讨在慢性乙型肝炎背景下,p53基因第72位密码子(Arg72Pro)多态性与山东汉族人群肝细胞癌(hepatocellularcarcinoma,HCC)遗传易感性的关系。方法采用TaqMan实时荧光定量PCR方法检测280例乙型肝炎相关肝细胞癌患者、280例慢性乙型肝炎患者以及310例健康人群的外周血标本p53基因Arg72Pro的多态性,并比较其不同的基因型与肝细胞癌发生风险的关系。结果肝细胞癌组、慢性乙型肝炎组及健康对照组的Pro等位基因频率分别为0.525、0.393和0.376,HBV感染者中Pro/Pro基因型携带者的肝细胞癌发病风险是Arg/Arg基因型携带者的3.210倍[95%CI(1.959~5.232),P〈0.001J。肝癌患者中Pro/Pro基因型患者初次诊断为HCC的平均年龄显著低于Arg/Arg基因型(P=-0.042)。结论p53Arg72Pro多态性与山东人群肝细胞癌遗传易感性相关,值得进一步进行功能学及相关机制探讨。 展开更多
关键词 P53基因 单核苷酸多态性 肝细胞癌 易感性
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RASSF1基因SNP与陕西地区结直肠癌发病风险关系的研究 被引量:1
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作者 王纪全 陈谦 +1 位作者 柯娟 邓怀慈 《现代肿瘤医学》 CAS 2013年第7期1545-1549,共5页
目的:探讨RASSF1基因第三外显子G133T和第六外显子A315G单核苷酸多态性(SNP)与陕西地区汉族人群结直肠癌(CRC)易感性的关系。方法:采用基于人群的病例对照研究,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测61例CRC和122例健康... 目的:探讨RASSF1基因第三外显子G133T和第六外显子A315G单核苷酸多态性(SNP)与陕西地区汉族人群结直肠癌(CRC)易感性的关系。方法:采用基于人群的病例对照研究,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测61例CRC和122例健康对照个体RASSF1基因多态位点的基因型频率分布,比较不同基因型与CRC发生风险的关系。结果:RASSF1基因G133T多态的T等位基因频率在CRC患者组为24.6%,显著高于健康对照组的6.1%(P=0.00)。与G/G基因型相比,携带G/T基因型的个体CRC的发病风险显著增加,经性别、年龄、吸烟状况、GIC家族史校正后的OR值为2.33(95%CI=1.05-5.15)。RASSF1基因A315G多态的G等位基因频率在CRC患者组为25.4%,显著高于健康对照组的11.9%(P=0.00)。根据个体吸烟状况进行分层分析发现,与A/A基因型相比,携带A/G基因型和G等位基因(A/G+G/G基因型)可显著增加吸烟个体CRC的发病风险,经性别、年龄、GIC家族史校正后的OR值为4.5(95%CI=1.65-12.28)。根据GIC家族史进行分层分析发现,与A/A基因型相比,携带A/G基因型或G等位基因(A/G+G/G基因型)可显著增加GIC家族史阳性个体CRC的发病风险,经性别、年龄、吸烟状况校正后的OR值为3.78(95%CI=1.39-10.19)。结论:携带RASSF1基因G133T多态的T等位基因(G/T+T/T基因型)可能显著增加陕西地区人群CRC的发病风险。携带RASSF1基因A315G多态的G等位基因(A/G+G/G基因型)可能显著增加陕西地区人群CRC的发病风险。分层分析发现,G等位基因(A/G+G/G基因型)可能显著增加吸烟个体和GIC家族史阳性个体CRC的发病风险。 展开更多
关键词 结直肠癌 RASSF1基因 单核苷酸多态性 肿瘤易感性
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XPD基因多态性与原发性肝癌危险性的病例对照研究 被引量:4
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作者 崔铉默 苏红英 《中国民康医学》 2010年第8期912-914,994,共4页
目的:探讨DNA修复基因XPD多态性与原发性肝癌易感性的关系。方法:对实验组(辽宁地区94例原发性肝癌)及正常对照组(111例)采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测XPD基因Lys75lGln多态基因型。结果:94例肝癌患者XPD... 目的:探讨DNA修复基因XPD多态性与原发性肝癌易感性的关系。方法:对实验组(辽宁地区94例原发性肝癌)及正常对照组(111例)采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测XPD基因Lys75lGln多态基因型。结果:94例肝癌患者XPD751基因Lys/Lys,Lys/Gln,Gln/Gln多态基因型频率分别为69例(73.4%),24例(25.5%)和1例(1.1%),而111例健康对照组分别为97例(87.4%)、14例(12.6%)和0例(0%);两组间比较有非常显著差异。经Logistic回归分析发现,携带至少1个XPD751Gln等位基因(Lys/Gln和Gln/Gln基因型)的个体患肝癌的危险显著增高。结论:XPD751位点基因多态性与原发性肝癌的发生有一定相关,XPD基因Lys751Gln多态性是原发性肝癌的遗传易感因素。 展开更多
关键词 原发性肝癌 DNA修复基因 XPD 基因多态性 遗传易感性
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