Lynch综合征相关性子宫内膜癌的研究进展

Lynch综合征（LS）是由DNA错配修复基因（MMR）突变导致的常染色体显性遗传病,子宫内膜癌（EC）是LSⅡ型最常见的肠外肿瘤.LS家系MMR基因突变的女性成员终生患EC的风险＞35％,LS相关性EC具有发病年龄早、以子宫内膜样腺癌为主、组织学高分化、易累及子宫下段,预后好等临床病理特征.对年轻和具有明显家族史的LS患者应施行联合预筛查和基因检测,对高危患者采取子宫内膜活检等临床监测手段.口服避孕药对LS相关性EC具有保护作用,而预防性手术具有确切效果,但也有相应风险,术前需充分知情同意,术后需激素替代治疗.