EPCAM基因突变所致先天性簇绒肠病1例报告并文献复习

目的探讨先天性簇绒肠病的临床诊治特点。方法回顾分析2016年7月收治的1例先天性簇绒肠病患儿的临床资料。以"先天性簇绒肠病"、"EPCAM"、"congenital tufting enteropathy"为检索词,分别检索2017年10月以前的万方数据库、CNKI、Pub Med数据库中的相关文献,并进行复习。结果患儿,女,2岁2个月,生后不久开始出现顽固性慢性腹泻,伴生长受限、反复感染、贫血等。基因检测发现EPCAM基因纯合突变,c.412C>T(exon3),致氨基酸变异p.R138X,诊断为EPCAM基因突变致先天性簇绒肠病。共检索到EPCAM基因突变致先天性簇绒肠病文献14篇,均为国外文献。60例患儿,共报道34种EPCAM基因突变,其中11种位于exon 3。结论先天性肠病相当罕见,婴幼儿期出现的慢性顽固性腹泻伴生长发育迟缓需高度警惕先天性簇绒肠病可能性。

ILP-2和EpCAM基因在膀胱移行细胞癌中的表达及临床意义

目的探讨ILP-2和EpCAM基因在膀胱移行细胞癌中的表达及临床意义。方法本文选取就诊于我院和中山大学附属第三医院2014年6月至2016年5月的66例膀胱移行细胞癌患者,并选取同期的22例非肿瘤患者,检查病理组织标本,观察ILP-2和EpCAM基因在膀胱移行细胞癌与在正常的膀胱组织中表达情况以及ILP-2和EpCAM基因在膀胱移行细胞癌中的表达和病理特征关系。结果 LP-2基因的蛋白产物主要在细胞的细胞质中进行表达,且呈棕黄色细颗粒。LP-2基因在正常的膀胱组织中没有阳性表达;在细胞癌组织中的阳性总表达率(78.79%)显著高于正常的膀胱组织,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。EpCAM基因的蛋白产物主要在细胞膜及部分的细胞质中进行表达,且呈均匀的棕黄色细颗粒。EpCAM基因在正常的膀胱组织中没有阳性表达;在细胞癌组织中的阳性总表达率(69.70%)显著高于正常的膀胱组织,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。ILP-2和EpCAM基因表达在性别和肿瘤大小等方面的表达率比较差异不显著,无统计学的意义(P>0.05);在临床分期、肿瘤数量、病理分级、复发情况等方面的表达率比较差异均显著,具有统计学的意义(P<0.05)。结论 ILP-2和EpCAM基因在膀胱组织中表达和肿瘤细胞间的转移、侵袭有着密切的关系,ILP-2和EpCAM基因检测对在膀胱移行细胞癌诊断与预后中具有重要的判断参考价值。

EpCAM基因与肿瘤研究进展

EpCAM基因具有调节细胞增殖、分化、迁移等多种生物学功能。研究表明，EpCAM可通过促进细胞增殖、免疫逃逸等机制促成肿瘤发生。EpCAM基因在上皮性肿瘤中广泛表达，EpCAM过表达常提示肿瘤预后不良。最近研究显示，某些基于EpCAM抗体的新技术和新药物能够准确、高效地检测并特异地杀灭肿瘤细胞。因此，EpCAM可以作为一种新的标记物用于肿瘤的诊断、治疗及预后判断。

先天性簇绒肠病EpCAM基因复合杂合突变(c.491+1G>A;c.352_353ins CACC)1例报告

患儿男,1月龄,因“反复腹泻20+d,吐奶4 d”入院。患儿生后第8天开始出现反复顽固性腹泻,伴腹胀、呕吐、脱水、酸中毒、营养不良,家族中多例消化系统恶性肿瘤患者。基因检测发现人上皮黏附因子(epithelial cell adhesion molecule,EpCAM)基因复合杂合突变(c.491+1G>A;c.352_353ins CACC),确诊为先天性簇绒肠病。予部分肠外营养支持,患儿腹泻好转,但加奶困难,奶量增加即腹胀、呕吐。住院后期出现反复发热,最终家属签字出院。出院后仍有腹泻、吐奶,出院4周患儿体质量下降约1 kg,最终死亡。