期刊文献+
共找到15篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
单纯型大疱性表皮松解症患儿的角蛋白5基因突变研究
1
作者 刘芙蓉 王兴 +5 位作者 郝胜菊 张庆华 马盼盼 周秉博 张钏 王石凡 《临床皮肤科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期15-18,共4页
目的:对1例单纯型大疱性表皮松解症(EBS)患儿及其家系进行基因突变检测和致病性分析。方法:应用高通量二代测序技术捕获目标序列,对患儿进行全外显子组测序。发现致病位点后,应用Sanger测序法进行家系验证,查阅人类基因突变数据库(HGMD)... 目的:对1例单纯型大疱性表皮松解症(EBS)患儿及其家系进行基因突变检测和致病性分析。方法:应用高通量二代测序技术捕获目标序列,对患儿进行全外显子组测序。发现致病位点后,应用Sanger测序法进行家系验证,查阅人类基因突变数据库(HGMD),运用生物信息学蛋白功能预测软件,分析变异位点的致病性。结果:患儿角蛋白5(KRT5)基因的第一外显子检出杂合变异c.536T>C(p.F179S),该变异造成KRT5蛋白的第179位氨基酸改变,患儿父母均未检测到相同突变。结论:患儿KRT5基因的杂合变异c.536T>C(p.F179S)为新发致病性变异,导致患儿KRT5缺陷,进而引发疱疹样型EBS(DM-EBS)。该变异位点在国内未见报道,扩大了我国人群KRT5的基因突变谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。 展开更多
关键词 表皮松解症 大疱性 单纯型 角蛋白5 基因变异
下载PDF
单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系角蛋白5基因突变的检测 被引量:8
2
作者 徐哲 杨勇 +3 位作者 董慧婷 孙秀坤 卜定方 朱学骏 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期210-212,共3页
鉴定单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系中的基因突变位点。方法:应用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序的方法,检测患者角蛋白5(KRT5)及角蛋白14(KRT14)基因的全部编码序列;针对所发现的突变,以限制性内切酶片段长度多态性(... 鉴定单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系中的基因突变位点。方法:应用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序的方法,检测患者角蛋白5(KRT5)及角蛋白14(KRT14)基因的全部编码序列;针对所发现的突变,以限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析加以验证。结果:该家系患者存在KRT5基因突变:第2外显子第596位碱基由腺嘌呤突变为胞嘧啶,导致第199位氨基酸由赖氨酸变为苏氨酸(K199T),而正常对照无此替代。结论:KRT5K199T为导致此家系中患者临床表现的特异突变,此突变位点为国内外首次报道。 展开更多
关键词 单纯型大疱性表皮松解症 Weber-Cockayne亚型 家系 角蛋白5 基因突变 检测
下载PDF
单纯型大疱性表皮松解症3个家系角蛋白14/角蛋白5基因突变研究 被引量:3
3
作者 臧东杰 周城 +5 位作者 金彦 孙青苗 陈周 李厚敏 杜娟 张建中 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期16-19,共4页
目的:检测单纯型大疱性表皮松解症(EBS)的基因突变情况,探讨EBS的基因型与表型的关系。方法:收集3个EBS家系的临床资料,提取外周血DNA、通过PCR扩增角蛋白KRT14和KRT5基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以表型正常家系成员及50... 目的:检测单纯型大疱性表皮松解症(EBS)的基因突变情况,探讨EBS的基因型与表型的关系。方法:收集3个EBS家系的临床资料,提取外周血DNA、通过PCR扩增角蛋白KRT14和KRT5基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以表型正常家系成员及50例健康人为正常对照。结果:全部患者均存在KRT14或KRT5基因的错义突变,分别为KRT14的c.1151T>C、c.1207G>T和KRT5的c.1261G>A,在家系中正常人及对照者未发现上述突变。结论:错义突变KRT14的c.1151T>C、c.1207G>T和KRT5的c.1261G>A可能分别为导致该3个家系临床表型的原因。 展开更多
关键词 大疱性表皮松解症 单纯型 角蛋白 基因突变 KRT14 KRT5
下载PDF
角蛋白14突变导致Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症伴色素沉着 被引量:2
4
作者 谭燕红 林志淼 +3 位作者 王建才 马志红 陈荃 杨勇 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期203-205,共3页
目的:检测Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症(DM-EBS)伴色素沉着一家系的基因突变。方法:收集DMEBS患儿临床资料;取皮损行透射电镜检查;应用PCR及DNA直接测序的方法,检测该家系成员角蛋白(KRT)5和KRT14基因的全部编码序列,并与... 目的:检测Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症(DM-EBS)伴色素沉着一家系的基因突变。方法:收集DMEBS患儿临床资料;取皮损行透射电镜检查;应用PCR及DNA直接测序的方法,检测该家系成员角蛋白(KRT)5和KRT14基因的全部编码序列,并与正常序列进行对比。结果:透射电镜检查可见基底细胞下部裂隙形成,张力微丝呈团块状。患儿KRT14基因第1号外显子中的第373位碱基发生C→T杂合突变(c.C373 T),导致其编码的KRT14 1A螺旋段第125位氨基酸发生错义突变(p.R125C),患儿父母未发现该突变。结论:KRT14基因的R125C突变可能为引起该患儿临床表型的病因,推测认为该突变不仅可引起表皮松解,还可造成皮肤色素沉着。 展开更多
关键词 角蛋白14 基因突变 表皮松解 大疱性 单纯型 色素沉着
下载PDF
单纯型大疱性表皮松解症的角蛋白基因突变分析 被引量:3
5
作者 汤华阳 高敏 +6 位作者 崔勇 杜文辉 方巧云 周伏圣 杨森 杜卫东 张学军 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2008年第2期208-211,共4页
目的检测单纯型大疱性表皮松解症(EBS)致病基因角蛋白5(K5)和角蛋白14(K14)基因突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法采用PCR和直接测序法对中国汉族人3个EBS家系进行K5基因和K14基因的突变检测,以100例健康人作为正常对照。结果K5... 目的检测单纯型大疱性表皮松解症(EBS)致病基因角蛋白5(K5)和角蛋白14(K14)基因突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法采用PCR和直接测序法对中国汉族人3个EBS家系进行K5基因和K14基因的突变检测,以100例健康人作为正常对照。结果K5基因发现2个突变,一个为移码突变c.1649delG,另一个为错义突变c.508G>A;K14基因发现一个错义突变,为c.1237G>A;在正常对照中未发现上述突变。结论K5或K14基因突变导致该3个家系中患者发病。 展开更多
关键词 表皮松解症 大疱性 单纯型/遗传学 角蛋白/遗传学 突变
下载PDF
Dowling-Meara型单纯性大疱性表皮松解症一家系角蛋白基因突变研究 被引量:2
6
作者 赵亚力 韩为东 +3 位作者 马学斌 李琦 郝好杰 Dedee Murreu 《军医进修学院学报》 CAS 北大核心 2005年第1期49-51,共3页
目的:研究一家族性Dowling Meara型单纯性大疱性表皮松解症(EBS)中的遗传基础,分析患者的基 因突变及确定EBS的亚型。方法:应用外周血提取DNA、PCR扩增、基因序列分析的方法检测患病家族者的K5和 K14的所有外显子区。结果:检测K5基... 目的:研究一家族性Dowling Meara型单纯性大疱性表皮松解症(EBS)中的遗传基础,分析患者的基 因突变及确定EBS的亚型。方法:应用外周血提取DNA、PCR扩增、基因序列分析的方法检测患病家族者的K5和 K14的所有外显子区。结果:检测K5基因的所有外显子,未发现突变位点;检测了K14基因的所有外显子,在第一 外显子区发现了R125C的突变。两例患者(母亲和女儿)具有相同的突变,而未患病的父亲及正常对照则无此突 变。结论:该EBS DM家系中存在K14基因R125C的突变,角蛋白基因突变的检测是区分EBS DM患者表型和明 确诊断的有效的方法。 展开更多
关键词 基因突变 单纯性 大疱性表皮松解症 患者 角蛋白 家系 外显子 DNA 基因序列分析 PCR扩增
下载PDF
PCR-DNA直接测序检测1例单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型(WC-EBS)患者角蛋白K5基因点突变 被引量:5
7
作者 李冠群 吴安 朱学骏 《临床皮肤科杂志》 CSCD 北大核心 1997年第4期219-221,共3页
单纯型大疱性表皮松解症(EBS)是一组常染色体显性的遗传性疾病,研究表明本病存在角蛋白K5/K14基因点突变。EBS的各个亚型突变发生部位有一定差异,其中Weber-Cockayne亚型(WC-EBS)突变多位于K5... 单纯型大疱性表皮松解症(EBS)是一组常染色体显性的遗传性疾病,研究表明本病存在角蛋白K5/K14基因点突变。EBS的各个亚型突变发生部位有一定差异,其中Weber-Cockayne亚型(WC-EBS)突变多位于K5/K14的连接区L1-2。本研究设计了扩增K5基因L1-2区DNA片段的引物,应用PCR对-WC-EBS家系的患者及未发病成员进行扩增。PCR产物测序发现患者K5第346密码子发生了A→C的碱基替换,导致色氨酸(TAT)变成丝氨酸(TCT),而未发病成员则未见有碱基突变。结果表明,通过PCR结合DNA直接测序不失为快速、准确检测基因突变的方法。此外,连接区在角蛋白结构中不如螺旋区重要,因而此区基因突变对角蛋白二聚体形成的影响不大,这与临床上WC-EBS病情相对较轻是一致的。 展开更多
关键词 大疱性 表皮松解症 角蛋白 基因突变
下载PDF
Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症一家系报告
8
作者 徐哲 丁保玲 +1 位作者 卜定方 杨勇 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第11期691-693,共3页
目的:研究Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症(EBS-WC)一家系的基因突变,并进行产前诊断。方法:应用PCR及DNA直接测序方法明确突变位点,针对所发现的突变以限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析加以验证,在此基础上于妊娠24周... 目的:研究Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症(EBS-WC)一家系的基因突变,并进行产前诊断。方法:应用PCR及DNA直接测序方法明确突变位点,针对所发现的突变以限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析加以验证,在此基础上于妊娠24周时对从胎儿羊水所提取的DNA进行测序及酶切验证。结果:该家系患者存在角蛋白(keratin,KRT)5基因突变:第7外显子第1388位碱基由胸腺嘌呤突变为胞嘧啶,导致第463位氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸(L463P)。50名健康对照者不存在此突变。羊水细胞DNA不存在此突变的胎儿,出生后未患大疱性表皮松解症。结论:KRT5第7外显子的突变是引起该家系临床症状的特异性突变。 展开更多
关键词 表皮松解症 大疱性 单纯型 角蛋白5 突变 基因
下载PDF
Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症基因突变分析 被引量:1
9
作者 杨建强 《临床医学工程》 2012年第9期1470-1471,1474,共3页
目的检测一例单纯型大疱性表皮松解症Dowling-Meara亚型(EBS-DM)患者的基因突变,作出基因诊断,为该病的基因治疗奠定基础。方法报告一例单纯型大疱性表皮松解症Dowling-Meara亚型(EBS-DM)患者,并采集该患者及其正常亲属8名及50名无血缘... 目的检测一例单纯型大疱性表皮松解症Dowling-Meara亚型(EBS-DM)患者的基因突变,作出基因诊断,为该病的基因治疗奠定基础。方法报告一例单纯型大疱性表皮松解症Dowling-Meara亚型(EBS-DM)患者,并采集该患者及其正常亲属8名及50名无血缘关系者血样,扩增外周血基因组DNA中编码角蛋白14(K14)和角蛋白5(K5)的所有外显子,PCR产物进行序列分析。结果在患者中,位于K14第1外显子的94位密码子由GCT突变成ACT,导致由丙氨酸(Alanine,Ala)突变为苏氨酸(Threonine,Thr),即p.Ala94Thr,而家系中正常人及与家系无血缘关系的50例正常人无此突变。结论该EBS-DM患者的K14第1外显子存在A94T突变。 展开更多
关键词 单纯性大疱性表皮松解症 角蛋白 突变
下载PDF
两个家系单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型的基因突变 被引量:5
10
作者 董慧婷 李冠群 +3 位作者 陈喜雪 杨勇 王玮蓁 朱学骏 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第6期367-369,共3页
目的鉴定更多的单纯型大疱性表皮松解症(EBS)突变以研究EBS基因型和表型关系,为EBS的遗传咨询及基因诊断和基因治疗奠定基础。方法应用聚合酶链反应、单链构象多态性和DNA直接测序明确基因突变位点和突变方式。结果家系Ⅰ用蛋白K14L1... 目的鉴定更多的单纯型大疱性表皮松解症(EBS)突变以研究EBS基因型和表型关系,为EBS的遗传咨询及基因诊断和基因治疗奠定基础。方法应用聚合酶链反应、单链构象多态性和DNA直接测序明确基因突变位点和突变方式。结果家系Ⅰ用蛋白K14L12区存在V268D错义突变,家系Ⅱ角蛋白K5L12区存在N3295错义突变。结论进一步证明K5/K14的L12区是许多EBS-Weber-Cockayne突变定位的区域,K5/K14的L12区的多个位点的突变均可以引起EBS-Weber-Cockayne的发生。同时进一步证实了K5/K14的L12区对角蛋白装配不如其螺旋起始肋或螺旋终末肽重要,因而发生于K5/K14的L12区的突变仅能引起较轻的EBS-Weber-Cockayne亚型。 展开更多
关键词 表皮松解 大疱性 单纯性 角蛋白 基因突变
原文传递
Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症一家系的基因突变检测 被引量:9
11
作者 杨勇 李冠群 朱学骏 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期36-38,共3页
目的研究 Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症 (DM-EBS)一家系的基因突变。方法采用了免疫组化、电镜、聚合酶链反应-异源双链分析和 DNA测序方法。结果免疫组化显示裂隙发生于致密层以上;电镜显示本病的基底细胞下部出现裂隙... 目的研究 Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症 (DM-EBS)一家系的基因突变。方法采用了免疫组化、电镜、聚合酶链反应-异源双链分析和 DNA测序方法。结果免疫组化显示裂隙发生于致密层以上;电镜显示本病的基底细胞下部出现裂隙,张力微丝减少;通过聚合酶链反应-异源双链分析检测到 K14的基因突变,进而应用直接测序法确定了突变位点 : K14的 1A区 N123R。 结论本 DM-EBS家系存在 K14的基因突变。 展开更多
关键词 单纯性大疱性表皮松解 角蛋白14 基因突变 Dowling-Meara亚型 遗传学
原文传递
伴有色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症K5和K14基因突变分析 被引量:4
12
作者 刘霞 夏莉 +4 位作者 汪京峡 郝雁杰 杨晶 柳凤琴 郭睿 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期612-615,共4页
目的检测宁夏地区一伴有色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症家系的角蛋白5(keratin5,K5)和角蛋白14(keratin14,K14)基因突变。方法提取患者及对照组的外周血DNA,采用聚合酶链反应对K5和K14基因的全部外显子进行扩增,并进行DNA测... 目的检测宁夏地区一伴有色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症家系的角蛋白5(keratin5,K5)和角蛋白14(keratin14,K14)基因突变。方法提取患者及对照组的外周血DNA,采用聚合酶链反应对K5和K14基因的全部外显子进行扩增,并进行DNA测序。结果在测序的11例患者中,发现K5的1个错义突变(237C〉T),而在家系正常人及100名正常对照中均未发现该突变。结论K5基因的错义突变可能与该家系患者的发病有关。 展开更多
关键词 伴有色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症 角蛋白5基因 角蛋白14基因 基因突变
原文传递
KRT14基因新突变导致的单纯型大疱性表皮松解症家系的研究 被引量:2
13
作者 蒙岚岚 杜娟 +2 位作者 李汶 卢光琇 谭跃球 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期504-508,共5页
目的探讨一个包含4代9例患者的单纯型大疱性表皮松解症家系的遗传学病因以及表型特点。方法应用高通量目标区域捕获测序分析先证者大疱性表皮松解症的相关基因。在发现疑似突变后,用Sanger测序对其家系进行分析,同时应用Mutationtaste... 目的探讨一个包含4代9例患者的单纯型大疱性表皮松解症家系的遗传学病因以及表型特点。方法应用高通量目标区域捕获测序分析先证者大疱性表皮松解症的相关基因。在发现疑似突变后,用Sanger测序对其家系进行分析,同时应用Mutationtaster、Poly Phen-2、Provean、SIFT等软件以及NCBI网站对突变位点的致病性和保守性进行预测,并用100名正常人作为对照。结果先证者KRTj4基因存在一个新的C.1234A〉G(P.Ile412Val)杂合突变。家系分析提示所有患者均携带同样的突变。值得注意的是,3名成员(包括2例患者和1名正常个体)的KRT14基因存在一个人类基因突变数据库收录的c.1237G〉A(P.Ala413 Thr)杂合突变,而在其余7例患者中未发现该突变,提示C.1237G〉A(P.Ala413Thr)并非致病突变。在100名正常对照中均未检测到上述两种突变。NCBI保守性分析提示,两个位点均高度保守,而c.1234A〉G(P.11e412Val)为强致病性,c.1237G〉A(P.Ala413Thr)则可能为多态。结论KRT14基因c.1234A〉G(P.Ile412Val)杂合突变很可能是该家系的遗传学病因。C.1237G〉A(P.Ala413Thr)氨基酸改变可能是一种多态。对于有多个致病基因的遗传病,高通量目标区域捕获测序比传统的Sanger测序更高效、准确、省时和低廉,更适合用于临床检测。 展开更多
关键词 KRT14基因 新突变 单纯型大疱性表皮松解症 目标区域捕获测序
原文传递
先天性甲肥厚合并疑似Ogna型单纯型大疱性表皮松解症一家系调查 被引量:1
14
作者 郭可盈 李晓莹 张莉 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期743-746,共4页
患者男,23岁,双足底反复糜烂、疼痛10年,行走困难半月。皮肤科检查:患者全部指(趾)甲肥厚,呈黑褐色,甲远端隆起,甲下有硬性角质样物质填充。双足底角化明显,浸渍呈乳白色,双足跖及侧缘见弥漫性丘疱疹,散在糜烂面,手腕及额部见水疱。前... 患者男,23岁,双足底反复糜烂、疼痛10年,行走困难半月。皮肤科检查:患者全部指(趾)甲肥厚,呈黑褐色,甲远端隆起,甲下有硬性角质样物质填充。双足底角化明显,浸渍呈乳白色,双足跖及侧缘见弥漫性丘疱疹,散在糜烂面,手腕及额部见水疱。前臂、肘部伸侧散在毛囊性丘疹及细碎脱屑,舌表面弥漫性白斑。符合先天性甲肥厚临床表现。抽取患者及其父母、祖母外周血行全基因组外显子测序,结果显示,患者及其父亲存在先天性厚甲综合症K6a型KRT6A基因1号外显子第516~518位碱基缺失(c.516-518delCAA),同时存在PLEC基因27号外显子第3970位碱基替换(c.3970C>T)。该突变型可能致Ogna型单纯型大疱性表皮松解症。患者祖母存在与患者相同的PLEC基因突变。诊断:先天性甲肥厚且疑似Ogna型单纯型大疱性表皮松解症。予阿维A治疗9个月,患者指甲颜色、足底症状明显缓解,腕部散在粟粒样水疱消失。目前随访中。 展开更多
关键词 先天性厚甲 单纯性大疱性表皮松解 阿维A 角蛋白6A基因 PLEC基因
原文传递
KRT5基因新生突变致重度型单纯型大疱性表皮松解症一家系 被引量:1
15
作者 王小坡 陈志明 +1 位作者 杨勇 孙建方 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期229-231,共3页
目的报道1例重度型单纯型大疱性表皮松解症,并检测其基因突变。方法收集患者及其父母资料和外周血,提取基因组DNA,全外显子组测序筛查患儿致病基因,随后采用Sanger测序对家系成员进行验证。结果患者KRT5基因第7号外显子第1429位碱基发生... 目的报道1例重度型单纯型大疱性表皮松解症,并检测其基因突变。方法收集患者及其父母资料和外周血,提取基因组DNA,全外显子组测序筛查患儿致病基因,随后采用Sanger测序对家系成员进行验证。结果患者KRT5基因第7号外显子第1429位碱基发生G→A(c.1429G>A)杂合突变,导致KRT5基因所编码的蛋白第477位谷氨酸转换成赖氨酸(p.Glu477Lys),其父母未发现该突变。结论该例重度型单纯型大疱性表皮松解症患者存在KRT5基因c.1429G>A(p.Glu477Lys)致病突变,属新生突变。 展开更多
关键词 单纯性大疱性表皮松解 DNA突变分析 角蛋白5 KRT5基因
原文传递
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部