基于ExAC数据库分析运动天赋基因多态性位点在不同种群中的分布频率

目的利用ExAC数据库中等位基因发生频率数据,分析世界各地不同人群运动天赋基因多态性位点发生频率分布情况,为运动选材提供依据。方法通过文献检索,收集运动天赋基因多态性位点,统计ExAC、1 000Genomes和GO-ESP数据库中天赋基因多态性位点的发生频率,比较这3大数据库中等位基因频率的差异,并进一步分析ExAC数据库中世界各地不同人群运动天赋基因多态性的分布。结果共筛选出111个运动天赋基因多态性位点,其中43个位点在ExAC中具有详细数据。ExAC、1 000Genomes和GO-ESP数据库中运动天赋基因多态性发生频率均比较接近,Pearson相关系数R值大于0.9(P<0.01)。ExAC数据库中世界各地不同人群基因多态性分布表明,非洲人群4个耐力相关基因多态性位点GNB3/rs5443(T),IL15RA/rs2228059(C),ITPR1/rs1038639(T)和PPARGC1A/rs81926789(G)的发生频率,以及3个爆发力相关基因多态性位点ACTN3/rs1815739(C),IGF1R/rs1464430(T)和MCT1/rs1049434(G)的发生频率都显著高于其他人群。结论 ExAC、1000Genomes和GO-ESP数据库运动天赋基因多态性分布基本一致,非洲人群在耐力相关基因(GNB3、IL15RA、ITPR1和PPARGC1A)和爆发力相关基因(ACTN3、IGF1R和MCT1)的相应多态性位点发生频率显著高于其它人群。该研究对于根据天赋基因进行运动员早期选材和个体化训练具有一定的参考价值。