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食管腺癌与鳞癌中H-ras12位点突变与P53Exon4杂合缺失探讨 被引量:1
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作者 易粹琼 郝莹 《中华消化内镜杂志》 1998年第3期156-158,共3页
应用PCR/RFLP、PCR/SSCP方法对22例食管癌及癌旁组织(8例腺癌、14例鳞癌)H-ras12位点突变、P53Exon4杂合缺失规律进行了探讨。结果发现,22例食管癌组织中发生H-ras12位点突变6例(6... 应用PCR/RFLP、PCR/SSCP方法对22例食管癌及癌旁组织(8例腺癌、14例鳞癌)H-ras12位点突变、P53Exon4杂合缺失规律进行了探讨。结果发现,22例食管癌组织中发生H-ras12位点突变6例(6/22、27.2%)、P53Exon4杂合缺失5例(5/22、22.7%),与癌旁组织比有显著差异(P<0.01)。8例腺癌与14例鳞癌中两种基因变化无差异。两种基因改变在食管癌标本中散在分布,无标本同时具有两种基因变化。H-ras改变与P53缺失相比无明显优势表现,反之亦然。研究表明,二种基因的改变可能在食管癌的的致病过程中起协同作用,也可能受不同致病因子影响而有不同表现。H-ras基因突变、P53基因杂合缺失可能是食管癌癌变机理之一。 展开更多
关键词 腺癌 食管肿瘤 鳞癌 P53exon4 杂合缺失
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12个水牛群体催乳素基因第4外显子遗传特征分析 被引量:6
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作者 袁峰 苗永旺 +4 位作者 李大林 汤守锟 许政 霍金龙 祁宏 《Zoological Research》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期575-580,共6页
催乳素对水牛乳腺发育、泌乳和乳蛋白基因的表达有明显的调控作用。该研究采用直接测序并结合PCR-SSCP技术,分析沼泽型水牛和河流型水牛12个群体385个个体的催乳素基因(PRL)第4外显子(exon4)的遗传特征。结果表明:水牛PRLexon4由180个... 催乳素对水牛乳腺发育、泌乳和乳蛋白基因的表达有明显的调控作用。该研究采用直接测序并结合PCR-SSCP技术,分析沼泽型水牛和河流型水牛12个群体385个个体的催乳素基因(PRL)第4外显子(exon4)的遗传特征。结果表明:水牛PRLexon4由180个核苷酸组成,在不同物种中具有高度保守性。序列分析发现水牛中该外显子的第109位碱基处有C>T替换,为沉默突变,与泌乳性状之间无显著相关性。在9个沼泽型水牛群体中均检测到该突变位点,其中PBA基因在7个沼泽型水牛群体中为优势基因,PBB基因在德宏和富钟群体中为优势基因,沼泽型水牛群体中PBA基因频率在0.400~0.917之间,群体平均值为0.629±0.049,具有地域分布特征。在3个河流型水牛群体中,第109位核苷酸处均为C,未检测到多态。提示河流型水牛与沼泽型水牛已有较大的遗传分化。 展开更多
关键词 河流型水牛 沼泽型水牛 催乳素 exon4 测序 PCR-SSCP
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南京市正常人群NQO1、CYP1A1、mEH基因的多态性研究 被引量:4
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作者 尹立红 浦跃朴 林嫔嫔 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2001年第3期199-202,共4页
应用PCR技术 ,对南京市正常人群中NQO1、CYP1A1、mEH -外显子 3、mEH -外显子 4基因型多态性进行了研究。 88例样本中 ,相关基因野生型纯合子 (wt/wt)、杂合子 (wt/vt)、突变型纯合子 (vt/vt)三种基因型的频率分布及基因频率分别是 :NQO... 应用PCR技术 ,对南京市正常人群中NQO1、CYP1A1、mEH -外显子 3、mEH -外显子 4基因型多态性进行了研究。 88例样本中 ,相关基因野生型纯合子 (wt/wt)、杂合子 (wt/vt)、突变型纯合子 (vt/vt)三种基因型的频率分布及基因频率分别是 :NQO12 9.5 % (0 .30 4) ,5 1.1% (0 .495 )和 19.3% (0 .2 0 2 ) ;CYP1A135 .2 % (0 .32 9)、44 .3% (0 .489)和 2 0 .5 % (0 .181) ;mEH -外显子 3为 2 6 .1% (0 .2 97) ,5 6 .8% (0 .496 ) ,17.0 % (0 .2 0 7) ;mEH-外显子 4为 83.0 % (0 .82 6 ) ,15 .9% (0 .16 5 ) ,1.1% (0 .0 0 8)。以上结果与国外的有关报道存在一定差异 ,在不同地区中国人群的频率分布特征基本一致 。 展开更多
关键词 人群 NQ01基因 CYP1A1基因 mEH基因 多态性 南京
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子宫内膜癌c-abl基因的突变及临床意义 被引量:1
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作者 邹丽红 卢美松 徐帅 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期957-960,共4页
目的:研究c-abl基因在子宫内膜癌组织的突变情况及其临床意义,探讨其与子宫内膜癌的关系。方法:应用PCR技术及序列分析方法检测和分析正常子宫内膜11例(正常内膜组)、子宫内膜良性病变21例(良性病变组)、子宫内膜不典型增生16例(不典型... 目的:研究c-abl基因在子宫内膜癌组织的突变情况及其临床意义,探讨其与子宫内膜癌的关系。方法:应用PCR技术及序列分析方法检测和分析正常子宫内膜11例(正常内膜组)、子宫内膜良性病变21例(良性病变组)、子宫内膜不典型增生16例(不典型增生组)、子宫内膜癌62例(子宫内膜癌组)中c-abl基因在外显子3(exon3)、外显子4区(exon4)的突变,及其与子宫内膜癌不同临床病理特征的关系。结果:①c-abl基因在exon3、exon4的突变总体上表现为点突变。子宫内膜癌组及不典型增生组的突变率(77.42%,56.25%)较正常内膜组及良性病变组高(0,14.29%),差异有高度统计学意义(P<0.01)。②子宫内膜癌组织中,突变率与病理类型无关,随肿瘤组织分化程度降低、临床分期增高及淋巴结转移而增高(P<0.05);③在子宫内膜癌组织中,c-abl基因在exon3、exon4区的点突变集中在3个位点,它们或单独或共同存在,影响c-abl蛋白的结构和功能。结论:c-abl基因在exon3、exon4区的突变与子宫内膜癌的发生发展有关。其突变率随着子宫内膜癌的分化、临床分期的进展和淋巴结转移而增高,该基因的突变可成为判断子宫内膜癌恶性程度的指标之一。 展开更多
关键词 c-abl基因 突变 子宫内膜癌 外显子3 外显子4
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人巨细胞病毒UL123基因外显子4诱饵质粒的构建与鉴定
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作者 文兰 李一柯 +1 位作者 陈利玉 罗敏华 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期689-691,共3页
目的构建和鉴定人巨细胞病毒(HCMV)UL123基因外显子4(ie1-exon4)的诱饵质粒,并评价其用于细菌双杂交系统筛选文库的可行性。方法以重组质粒pTWIN1/ie1为模板扩增ie1-exon4,克隆入pBT质粒,转化E.coliXL1-BlueMRF’Kan,经PCR、限制性酶切... 目的构建和鉴定人巨细胞病毒(HCMV)UL123基因外显子4(ie1-exon4)的诱饵质粒,并评价其用于细菌双杂交系统筛选文库的可行性。方法以重组质粒pTWIN1/ie1为模板扩增ie1-exon4,克隆入pBT质粒,转化E.coliXL1-BlueMRF’Kan,经PCR、限制性酶切和测序鉴定阳性重组子,提取阳性重组质粒,再转化入细菌双杂交系统报告菌株,诱导表达重组融合蛋白,用SDS-PAGE和WesternBlot对表达产物进行鉴定,并进一步鉴定重组子自身激活作用。结果细菌双杂交诱饵质粒pBT/ie1-exon4构建成功,并在报告菌株中表达了重组融合蛋白rIE1-C86-491/λC1,且pBT/ie1-exon4无自身激活作用。结论成功构建了无自激活作用的诱饵质粒pBT/ie1-exon4,可用于筛选文库。 展开更多
关键词 人巨细胞病毒 外显子4 克隆 细菌双杂交系统
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Methylation profile of bovine Oct4 gene coding region in relation to three germ layers 被引量:4
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作者 ZHOU Xin-yu LIU Liang-liang +1 位作者 JIA Wen-chao PAN Chuan-ying 《Journal of Integrative Agriculture》 SCIE CAS CSCD 2016年第3期618-628,共11页
Previous studies have shown that octamer-binding transcription factor 4(Oct4) plays a significant role in early embryonic development of mammalian animals, and different Oct4 expression levels induce multi-lineage d... Previous studies have shown that octamer-binding transcription factor 4(Oct4) plays a significant role in early embryonic development of mammalian animals, and different Oct4 expression levels induce multi-lineage differentiation which are regulated by DNA methylation. To explore the relationship between the methylation pattern of Oct4 gene exon 1 and embryonic development, in this work, five different tissues(heart, liver, lung, cerebrum and cerebellum) from three germ layers were chosen from low age(50–60 d) and advanced age(60–70 d) of fetal cattle and the differences between tissues or ages were analyzed, respectively. The result showed that the DNA methylation level of Oct4 gene exon 1 was significant different(P〈0.01) between any two of three germ layers in low age(〈60 d), but kept steady of advanced age(P〉0.05)(〉60 d), suggesting that 60-d post coital was an important boundary for embryonic development. In addition, in ectoderm(cerebrum and cerebellum), there was no significant methylation difference of Oct4 gene exon 1 between low age and advanced age(P〉0.05), but the result of endoderm(liver and lung) and mesoderm(heart) were on the contrary(P〈0.01), which indicated the development of ectoderm was earlier than endoderm and mesoderm. The methylation differences from the 3rd, 5th and 9th Cp G-dinucleotide loci of Oct4 gene exon 1 were significantly different between each two of three germ layers(P〈0.05), indicating that these three loci may have important influence on bovine embryonic development. This study showed that bovine germ layers differentiation was significantly related to the DNA methylation status of Oct4 gene exon 1. This work firstly identified the DNA methylation profile of bovine Oct4 gene exon 1 and its association with germ layers development in fetus and adult of cattle. Moreover, the work also provided epigenetic information for further studying bovine embryonic development and cellular reprogramming. 展开更多
关键词 bovine DNA methylation octamer-binding transcription factor 4(Oct4) exon germ layer
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