期刊导航
期刊开放获取
河南省图书馆
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式:
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
多发性骨软骨瘤的分子诊断与产前诊断
被引量:
3
1
作者
汤莹
郑德柱
+2 位作者
郭小艳
廖娟
兰风华
《北京大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第6期906-909,共4页
目的:鉴定一个多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas,HMO)家系的致病基因突变,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断。方法:采用PCR反应和扩增产物直接测序技术对家系先证者及其家系成员EXT1基因进行序列分析,确定先...
目的:鉴定一个多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas,HMO)家系的致病基因突变,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断。方法:采用PCR反应和扩增产物直接测序技术对家系先证者及其家系成员EXT1基因进行序列分析,确定先证者的基因型后取羊水进行产前诊断。结果:先证者EXT1基因存在1476-1477delTC杂合缺失突变,其父亲部分细胞存在相同突变;先证者母亲及其父亲的11名同胞未见EXT1基因突变。胎儿携带有1476-1477delTC杂合缺失突变。结论:建立了对HMO进行基因诊断和产前诊断的方法,并成功应用于一个HMO家系。
展开更多
关键词
外生骨疣
多发性遗传性
ext1
基因
突变
产前诊断
下载PDF
职称材料
题名
多发性骨软骨瘤的分子诊断与产前诊断
被引量:
3
1
作者
汤莹
郑德柱
郭小艳
廖娟
兰风华
机构
南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心
出处
《北京大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第6期906-909,共4页
文摘
目的:鉴定一个多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas,HMO)家系的致病基因突变,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断。方法:采用PCR反应和扩增产物直接测序技术对家系先证者及其家系成员EXT1基因进行序列分析,确定先证者的基因型后取羊水进行产前诊断。结果:先证者EXT1基因存在1476-1477delTC杂合缺失突变,其父亲部分细胞存在相同突变;先证者母亲及其父亲的11名同胞未见EXT1基因突变。胎儿携带有1476-1477delTC杂合缺失突变。结论:建立了对HMO进行基因诊断和产前诊断的方法,并成功应用于一个HMO家系。
关键词
外生骨疣
多发性遗传性
ext1
基因
突变
产前诊断
Keywords
exostoses
,
multiple hereditary
,
ext1 gene
,
mutation
,
prenatal diagnosis
分类号
R714.55 [医药卫生—妇产科学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
多发性骨软骨瘤的分子诊断与产前诊断
汤莹
郑德柱
郭小艳
廖娟
兰风华
《北京大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2013
3
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部