Expressmarker22系统检测广东汉族人群中的标准梯度外等位基因

【目的】分析Expressmarker22(EX22)系统检测广东汉族人群中的梯度标准物范围之外(OL)等位基因频率及序列组成,完善频率数据库。【方法】应用EX22系统对3495例广东汉族无关个体进行STR分型,统计等位基因分型OL的等位基因频率并筛选稀有等位基因。通过比对STRBase数据库和相关文献,对暂未报道的OL样本进行单基因座扩增及克隆测序。【结果】共发现分布于10个基因座中的33种OL等位基因,频率为0.3‰~4.6‰,其中稀有等位基因25种,11个未见报道。测序结果显示以核心序列的不完整重复多见。【结论】OL等位基因数据有助于提高个体识别率和非父排除率,有效补充法医DNA多态性数据,完善数据库建设。

STR分析中两种采血方法的比较

目的:探索短串联重复序列(short tandem repeats,STR)分析中两种采血方法的差异,比较哪种采血方法更好。方法:使用FTA卡片或者滤纸分别采集血液样本。使用AGCU Expressmarker 22试剂盒,以FTA卡血样和滤纸血样为DNA模板构建相同的扩增体系,使用相同的直接PCR程序进行扩增,扩增产物用3500 DX测序仪进行电泳测序,最后使用GeneMapper ID-X软件进行数据分析。结果:共使用40人份样本,FTA卡血样与滤纸血样各有20人份,根据GeneMapper ID-X软件分析出来的STR图谱,显示滤纸血样各个STR扩增位点峰有高有低明显不平衡,而FTA卡血样STR扩增位点的峰高平衡性较好。结论:FTA卡片采血收集的血样扩增出来的STR位点峰结果明显好于滤纸采血收集的血样扩增出来的结果,结果更具有可靠性,有利于指导我们的实践工作。