氯吡格雷联合拜阿司匹林对脑梗死的疗效及与FⅫ基因46C/T多态性分布的相关性分析

目的探讨脑梗死应用氯吡格雷联合拜阿司匹林的临床效果及FⅫ基因46C/T多态性与其相关性。方法选择2017-05—2018-01入院治疗的脑梗死患者120例,根据治疗方法分为对照组(60例)和观察组(60例);选择同期入院健康体检者60例,设为空白对照组。对照组采用奥扎格雷钠、低分子肝素钠、拜阿司匹林治疗,观察组在对照组基础上联合氯吡格雷治疗,2组均连续治疗14d。直接采用测序法检测观察组、对照组、空白对照组FⅫ基因启动区46位碱基多态性;采用一期凝固法测定血浆凝血因子XII活性(FⅫ:C);采用美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分对2组治疗前、治疗后14d神经缺损进行评估;采用Barthel指数对2组治疗前、治疗后14d日常生活能力进行评估;采用日常活动能力缺损评分(ADL)对2组治疗前、治疗后14d生活质量进行评估,观察2组临床疗效及与FⅫ基因46C/T多态性的相关性。结果观察组与对照组FⅫ基因46C/T、C/C型分布频率,高于空白对照组(P<0.05);观察组与对照组46T/T多态性、T等位基因与C等位基因,均高于空白对照组(P<0.05);观察组、对照组46T/T、46C/T、46C/C级总体水平,均低于空白对照组(P<0.05);观察组治疗后14dNIHSS评分,低于对照组(P<0.05);观察组治疗后14dBarthel指数及ADL评分,均高于对照组(P<0.05)。结论脑梗死患者FⅫ基因46C/T多态性能引起FⅫ血浆水平降低,且46T/T或T等位基因为易感因素,加强氯吡格雷联合拜阿司匹林治疗有助于减少神经损伤,提高患者日常生活能力。

多因子降维法分析MTHFR C677T基因多态性-Hcy交互作用对高血压合并冠心病的影响

目的:基于多因子降维法(GMDR)分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性-Hcy交互作用对高血压合并冠心病的影响。方法:选取2021年3月至2022年10月我院收治的150例高血压患者作为研究对象,根据冠脉造影结果分为单纯高血压组(n=51)、高血压合并冠心病组(n=99),比较两组一般资料、Hcy水平、MTHFR C677T基因多态性分布,采用Logistic回归方程分析高血压合并冠心病影响因素,采用GMDR分析MTHFR C677T基因多态性与Hcy交互作用。结果:两组MTHFR C677T基因型频率实测值与理论值比较差异无统计学意义(P>0.05);高血压病程、Hcy、LDL-C、MTHFR C677T基因型-TT及等位基因T是高血压合并冠心病影响因素(P<0.05);GMDR结果显示,MTHFR C677T基因型-TT与Hcy交互模型为高血压合并冠心病风险的最优模型,其交叉检验一致性为10/10,检验准确度为75.00%,符合检验值为0.011。结论:MTHFR C677T基因多态性、Hcy交互作用可能增加冠心病发生风险,临床应动态监测上述指标变化情况,及时采取有效治疗措施,减少冠心病发生。

H型高血压MTHFR C677T基因多态性、Hcy与肾功能的相关性分析

目的:探究H型高血压MTHFR C677T基因多态性、同型半胱氨酸(Hcy)与肾功能的相关性。方法:选取齐齐哈尔医学院附属第一医院2022年6月至2023年6月收治的H型高血压患者120例,根据肾小球滤过率(eGFR)分为两组,eGFR<90 mL·min^(-1)·(1.73 m^(2))-1为观察组,eGFR≥90 mL·min^(-1)·(1.73 m^(2))^(-1)为对照组,两组各60例。所有患者均检测舒张压(DBP)、收缩压(SBP)、尿素氮(BUN)、血清肌酐(Scr)、尿酸(UA)、胱抑素C(CysC)、Hcy及MTHFR C677T基因,对比分析各项检测结果与H型高血压肾功能损害的相关性。结果:观察组BUN、Cr、UA、CysC、Scr及Hcy浓度均高于对照组(P<0.05)。观察组CC基因型占比低于对照组,CT及TT基因型占比高于对照组(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,H型高血压肾功能损害与TT及CT基因型、CysC、UA、Hcy浓度相关(P<0.05)。结论:H型高血压患者Hcy浓度的增加可能加重肾功能损害,加强筛查H型高血压患者的MTHFR C677T基因多态性,重视具有TT及CT基因型患者的Hcy检测,对预防早期H型高血压肾功能损害意义重大。

MTHFR (C677T)基因多态性与脑梗死风险因素及预后的相关性分析

目的:探究亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR (C677T)基因多态性与脑梗死风险因素及预后相关性,为脑梗死的二级预防及治疗提供理论支持。方法:选取2021年4月至2021年8月期间就诊于北华大学附属医院神经内科首发症状性脑梗死患者50例(男性39例,女性患者11例),平均年龄(66.6 ± 10.54)岁。以C677T基因型进行分组:野生型组(CC)、突变组(CT TT),收集患者一般资料、个人史、既往史、量表分数(NIHSS评分、Barthel指数)及症状复发。结果:1) 单因素分析结果显示在MTHFR (C677T)基因年龄、症状首发年龄、冠心病病史、糖尿病病史、吸烟史、饮酒史比较,差异无统计学意义(P > 0.05);2) 单因素分析结果显示MTHFR (C677T)基因多态性与脑梗死患者的性别、高血压、入院时严重程度、症状复发具有相关性,差异有统计学意义(P < 0.05);3) 在多变量分析结果显示MTHFR (C677T)是脑梗死复发的独立危险因素,CT TT基因型复发的概率是CC基因型的9.25倍,即MTHFR (C677T)基因突变时,脑梗死的复发率增高。结论:MTHFR (C677T)基因多态性与脑梗死的发生具有相关性,是脑梗死发生的独立危险因素。

新疆昌吉地区育龄女性MTHFR基因C677T位点多态性分布及其与不良妊娠结局关系

目的:分析新疆昌吉地区育龄女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点基因多态性分布及其与不良妊娠结局可能关系。方法:采集2023年5月-2024年2月本院就诊的育龄女性642例;另选有妊娠史285例,其中不良妊娠史146例为不良妊娠史组,正常生育无不良妊娠史139例为正常组。采集上述女性静脉血,采用荧光定量聚合酶链反应方法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,分析其多态性特点。结果:642例育龄女性中MTHFR基因C677T位点CC、CT及TT基因型频率分别为26.0%、51.3%、22.7%,与中国南方和北方城市比较有差异(P<0.05),本次研究不同年龄段基因类型以及等位基因出现频数、频率比较未见差异(P>0.05)。不良妊娠史组及正常组正常无风险基因型(CC型)构成比分别为22.6%和27.3%,中度风险(CT型)的构成比分别为50.7%和51.8%,高度风险(TT型)的构成比分别为26.7%和20.9%,两组不同类型基因型比较有差异(P<0.05)。结论:MTHFR基因C677T位点基因型分布存在地区差异,纯合突变(TT型)与不良妊娠结局可能有关。

CYP2C19和ABCB1 C3435T基因多态性与氯吡格雷给药后ADP抑制率的关系

目的 分析CYP2C19和ABCB1 C3435T基因多态性与氯吡格雷个体化给药后二磷酸腺酐(ADP)抑制率的关系。方法 选取2017年12月—2021年1月中山大学附属第五医院神经内科和脑血管病科确诊的脑梗死或短暂性脑缺血并服用氯吡格雷抗血小板治疗的住院患者138例,所有患者均给予氯吡格雷75 mg治疗7 d后,检测患者ADP抑制率,同时利用荧光原位杂交法,检测患者CYP2C19和ABCB1 C3435T基因多态性,分析基因多态性与ADP抑制率的关系。结果 男性患者与女性患者对氯吡格雷的反应性存在显著差异(χ^(2)=6.807,P=0.033),男性患者ADP抑制率高于女性患者(t=2.686,P=0.008)。CYP2C19超快代谢型、快代谢型、中间代谢型和慢代谢型的ADP抑制率差异无统计学意义(F=1.129,P=0.340)。CYP2C19*1/*17型、*1/*1型、*1/*2型、*1/*3型、*2/*2型和*2/*3型的ADP抑制率有逐步下降的趋势,但差异无统计学意义(F=1.756,P=0.126),组间两两比较显示,*1/*1型的ADP抑制率高于*2/*2型(t=2.257,P=0.036)。ABCB1 C3435T的CC型、CT型和TT型的ADP抑制率比较差异无统计学意义(F=0.555,P=0.576)。CYP2C19快代谢型、中间代谢型和慢代谢型中ABCB1 C3435T不同基因型(CC型、CT型和TT型)的ADP抑制率比较差异均无统计学意义(F/P=0.192/0.826、0.525/0.594、0.666/0.540)。男性患者与女性患者在CYP2C19各代谢型中的分布无显著差异(U=2 146.50,P=0.608)。结论 在氯吡格雷个体化治疗中,CYP2C19基因多态性与ADP抑制率存在一定的相关性,ABCB1 C3435T基因多态性与ADP抑制率无相关性。

华法林相关基因CYP2C9、VKORC1、CYP4F2的多态性分布

目的研究CYP2C9、VKORC1、CYP4F2基因多态性在陕西省宝鸡地区汉族人群中的分布情况,为华法林个体化用药提供遗传依据。方法选取2022年1月至2023年5月在宝鸡市中医医院心内科接受华法林治疗并进行相关基因检测的住院患者475例,采用飞行时间质谱仪对华法林药物相关基因CYP2C9、VKORC1、CYP4F2分别进行检测,然后对检测结果的基因多态性进行分析。结果华法林药物相关各基因分布频率符合Hardy-Weinberg equilibrium规律,475例患者VKORC1基因型分别是AA型、AG型、GG型,基因频率分别为83.79%,15.58%,0.63%;CYP2C9基因型分别是*1/*1型、*1/*3型、*1/*2型,基因频率分别为95.17%,4.74%,0.11%,未检出*2/*2、*2/*3、*3/*3基因型;CYP4F2基因型分别是*1/*1型、*1/*3型、*3/*3型,基因频率分别为52.40%,39.37%,8.21%。各基因型分布在患者不同性别、年龄之间无统计学差异。结论陕西宝鸡地区汉族人群华法林药物基因VKORC1(c.-1639G>A)以变异型为主,包括纯合变异和杂合变异,而CYP2C9(*1、*2、*3)和CYP4F2(*1,*3)以野生型为主。

岢岚地区H型高血压MTHFR基因多态性分析

本研究旨在探究岢岚地区H型高血压患者的MTHFR基因多态性与血液同型半胱氨酸(Hcy)水平之间的关系。方法 选择2019年2月至2022年11月期间在63710部队医院就诊的200例高血压患者作为研究对象,并根据H型高血压的诊断标准将其分为H型组(130例)和非H型组(70例)。对MTHFR677C/T基因进行分析,结果 显示在这200名患者中,CC型为(47+42)例,CT型为(60+21)例,TT型为(23+7)例。然后,分析了高血压患者的MTHFR基因多态性与血液Hcy水平之间的关联。结果 在两组中,MTHFRC677T的CT和TT基因型的表达率差异具有统计学意义(P<0.05)。特别地,CT基因型在H型组中的表达率(46.15%)明显高于非H型组(30.00%)(P<0.05),而TT基因型在H型组的表达率(17.69%)也高于非H型组(10.00%)(P<0.05)。在H型组中,CC、CT和TT这三种基因型亚组的Hcy水平存在显著差异,其中TT基因型亚组的患者血液Hcy水平明显高于其他两个亚组,这种差异具有统计学意义(P<0.05)。H型高血压组中叶酸治疗组一年后血压降低有效率跟血清Hcy下降程度优于非叶酸治疗组。叶酸治疗组不同MTHFR基因型三组患者治疗后Hcy水平较治疗前降低,差异具有统计学意义。结论 岢岚地区H型高血压患者的MTHFR677C/T基因型与血液Hcy水平之间存在相关性,特别是TT基因型的患者表现出最高的Hcy水平。

Hcy及其代谢酶MTHFRC677T基因多态性与新疆汉族原发性高血压的相关性研究

目的探讨新疆石河子地区汉族人群原发性高血压(EH)与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及其代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测了新疆汉族人群无血缘关系的200例EH患者(EH组)和200例对照者(NT组)Hcy代谢酶MTHFR C677T基因位点多态性,并进行基因分型;同时用全自动生化分析仪检测Hcy水平及相关生化指标。结果 Hcy水平在EH组和NT组差异有统计学意义(P<0.05);两组中男性的Hcy水平均高于女性,但差异无统计学意义(P>0.05)。EH组和NT组中CC、CT、TT三种基因型的频率分别为19.5%、49.5%、31.0%和30.5%、44.5%、25.0%,其中以CT基因型突变频率最高;EH组中C和T等位基因为44.25%和55.75%,NT组中为52.75%和47.25%。两组中3种基因型总体频率分布差异有统计学意义(χ2=6.658,P=0.036);两组中等位基因频率比较差异有统计学意义(χ2=5.785,P=0.016)。在EH人群中MTHFR C677T基因型中CT型及TT型的Hcy水平显著高于CC型,差异有统计学意义。结论 Hcy水平升高可能是新疆汉族EH疾病发病的危险因素之一,其对EH的预测、诊断和治疗有一定的临床意义。Hcy代谢酶MTHFR C677T基因多态性可能与EH的发生发展相关,T等位基因可能是新疆汉族人群EH的遗传易感基因。

广西壮族腰椎间盘突出症血瘀证患者与TGF-β1-509C/T基因多态性及部分危险因素的关联研究

[目的]探讨腰椎间盘突出症血瘀证患者及部分危险因素与TGF-β1-509C/T基因多态性的关联性。[方法]筛选符合既定相关标准的广西壮族人群腰椎间盘突出症患者88例,分为血瘀证组30例与非血瘀证组58例,进行TGF-β1-509C/T基因多态性检测,并观测患者的腰椎负荷强度等指标,观察部分危险因素以及部分危险因素和TGF-β1-509C/T基因多态性的交互作用与腰椎间盘突出症中医证型的关联性。[结果]经非条件Logistic回归For-ward(LR)法分析显示广西壮族重度腰椎负荷强度者患腰椎间盘突出症血瘀证的风险是轻中度腰椎负荷强度者的3.911倍(95%CI:1.334～1.872)(P<0.05),TGF-β1基因-509C/T多态性与重度腰椎负荷强度的累积暴露发生腰椎间盘突出症血瘀证的风险是其中某单一因素的18.425倍(95%CI:1.767～3.693)(P<0.01)。[结论]重度腰椎负荷强度很可能是广西壮族人腰椎间盘突出症血瘀证的潜在危险因素之一,TGF-β1基因-509位点CT基因型与重度腰椎负荷强度累积暴露更易发生血瘀型腰椎间盘突出症。

FasL-844T/C基因多态性与退变腰椎间盘髓核FasL表达的关系

目的研究FasL-844T/C基因多态性、腰椎MRI和退变的腰椎间盘髓核组织中FasL表达之间的关系。方法采集105例腰椎间盘突出症患者静脉血和髓核组织;利用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析对FasL-844T/C基因多态性进行了检测;采用S-P法染色检测FasL在髓核组织中的表达。结果 MRI研究发现,与CC基因型携带者相比,携带TT基因型的个体腰椎间盘退变的积分显著增高(P=0.003);与CC基因型携带者相比,TT基因型携带者髓核细胞表达FasL的积分有统计学差异(P=0.048),但CT基因型携带者与CC基因型携带者之间髓核细胞表达FasL的积分无统计学差异(P=0.264);腰椎间盘退变积分和椎间盘髓核组织FasL表达无相关性。结论 FasL-844T/C基因多态性与腰椎间盘突出症患者的椎间盘髓核组织FasL表达存在相关性;腰椎间盘退变积分和椎间盘髓核组织FasL表达无相关性。

转化生长因子TGF-β1+869T/C基因多态性与子痫前期的相关性研究

目的探讨转化生长因子TGF-β1+869T/C基因多态性与子痫前期的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(Polymerase Chain Reaction with Restrition Fragment Length Polymophism,PCR-RFLP)技术检测156例子痫前期患者(子痫前期组)和252例正常妊娠健康孕妇(对照组)外周血的TGF-β1+869T/C基因多态性,并对结果进行统计分析。结果 TGF-β1基因+869T/C位点存在CC、CT、TT三种基因型,子痫前期组CC基因型占33.33%,CT基因型占62.18%,TT基因型占4.49%;对照组CC基因型占13.10%,CT基因型占48.41%,TT基因型占38.49%。子痫前期组孕妇CC和CT基因型频率均明显高于对照组(p<0.01,p<0.01);而TT基因型频率则明显低于对照组(p<0.01)。子痫前期组+869T/C位点C等位基因频率(64.42%)明显高于对照组(37.30%),T等位基因频率(35.58%)明显低于对照组(62.7%)。结论 TGF-β1+869T/C基因多态性与子痫前期显著相关。

Fgβ-148 C/T基因多态性对缺血性脑卒中患者血浆Fg水平的影响

目的 分析纤维蛋白原（Ｆｇ）β－１４８ Ｃ／Ｔ基因多态性与性别、年龄、吸烟等因素对血浆Ｆｇ水平的影响。方法用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ的方法分析基因多态性，比浊法测定血浆Ｆｇ水平。结果病例组血浆Ｆｇ７ｋ平明显高于对照组（Ｐ＜．０１），两组的Ｔ－１４８基因频率分布差异无显著性（Ｐ＞０．０５）。男女两性的血浆Ｆｇ水平比较差异无显著性（Ｐ＞０．０５）：两性中Ｔ－１４８基因携带者血浆Ｆｇ水平均比 ＣＣ基因型者明显升高（Ｐ＜０．０５）。在 Ｔ－１４８携带者中，血浆 Ｆｇ 水平随年龄增长而升高 （Ｐ＜０．０５）；吸烟组 Ｆｇ 水平高于不吸烟与戒烟组（Ｐ＜０．０５）。结论 Ｆｇβ－１４８ Ｃ／Ｔ基因多态性与血浆 Ｆｇ水平相关，Ｔ－１４８基因携带者更易受年龄、吸烟等因素影响使血浆Ｆｇ水平升高。提示Ｆｇβ－１４８ Ｃ／Ｔ基因多态性可作为血栓性疾病的遗传易感标志之一。

MTHFR基因C677T位点多态性与胎儿生长受限的相关性

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与胎儿生长受限(FGR)的关系。方法:FGR患者62例,正常妊娠妇女65例。聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多肽性(PCR-RFLP)法检测MTHFR C677T基因多态性;荧光偏振免疫法测定血浆总同型半胱氨酸水平;微粒子酶免分析法测定血浆叶酸、VitB12浓度。结果:①FGR组MTHFR C677TC/T基因型频率显著高于正常对照组,C/C基因型频率显著低于对照组,总的突变T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05)。②FGR组MTHFRT/T基因型Hcy水平较C/C、C/T基因型患者显著增高,而血清叶酸水平则明显降低(P<0.05)。血清VitB12水平在FGR3种基因型之间差异无显著性(P>0.05)。对照组MTHFR C677T3种基因型之间血清Hcy、叶酸、VitB12,水平差异无显著性(P>0.05)。结论:MTHFR基因C677T位点多态性与FGR有关,高同型半胱氨酸血症是FGR发病的危险因素。

直肠癌患者癌组织XPG C46T基因多态性与新辅助放化疗疗效的关系

目的探讨直肠癌患者癌组织XPG C46T基因多态性对新辅助放化疗疗效的影响。方法选取Ⅱ~Ⅲ期中低位直肠癌患者45例,手术治疗前均给予XELOX化疗(奥沙利铂联合卡培他滨)联合放疗,放疗结束6周行CT或MRI检查,评价疗效。采用RT-PCR法检测放化疗前XPG C46T基因型。结果放化疗有效27例、无效18例,有效率为60.00%。放化疗效果与直肠癌患者性别、年龄、病理类型、KPS评分均无关(P均>0.05)。有效患者直肠癌组织XPG C46T基因型C/C为18例、无效者为3例(P<0.05),C/T分别为6、9例(P<0.05),T/T分别为3、6例(P<0.05)。结论新辅助放化疗有效者XPG C46T基因C/C基因型比例高于无效者,C/T及T/T基因型比例低于无效者;检测XPG C46T基因多态性可用于预测Ⅱ~Ⅲ期直肠癌新辅助放化疗疗效。

MTHFRC677T基因多态性与胎儿神经管畸形关系

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性与胎儿神经管畸形的相关性。方法:分别选择52例既往孕有神经畸形胎儿的女性(观察组)和50例正常孕育史女性(对照组),取肘静脉血采用TaqMan探针SNP基因分型技术检测MTHFR C677T位点基因多态性,循环酶法检测血清同型半胱氨酸Hcy水平。分析MTHFR C677T位点基因多态性与血清Hcy水平以及胎儿神经管畸形易感的相关性。结果:观察组MTHFR C677T位点TT基因型、等位T基因频率高于对照组(P<0.05)。观察组MTHFR C677T位点TT基因型受试者血清Hcy水平高于CC、CT基因型者(P<0.05);对照组MTHFR C677T位点3种基因型之间差距没有统计学意义(P>0.05)。二元logistic回归分析MTHFR C677T位点TT基因型[OR=2.003(95%CI:1.245~5.235)]携带者是胎儿神经管畸形易感的危险因素(P<0.05)。结论:MTHFR C677T位点携带TT基因型人群血清Hcy水平偏高,是胎儿神经管畸形易感的高危人群。

凝血因子F Ⅻ 46C→T基因多态性与急性心肌梗死研究

目的研究凝血因子F Ⅻ 46 C→T基因多态性与急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)的相关性。方法选取72例急性心肌梗死患者和50例健康对照,分别进行F Ⅻ 46 C→T基因多态性和F Ⅻ:C水平的检测,比较AMI组和健康对照组之间基因型频率、F Ⅻ:C水平的差异,并进一步比较各组不同基因型F Ⅻ:C水平是否存在差异。结果 AMI组与健康对照组相比,CC、CT、TT三种基因型的分布频率差异无统计学意义(χ^(2)=2.362,P=0.307),C、T等位基因分布对比,差异无计学意义(χ^(2)=2.340,P=0.126)。AMI组内CC基因型F Ⅻ:C水平高于CT基因型和TT基因型对比,差异有统计学意义(P=0.009、0.002),但CT基因型与TT基因型之间F Ⅻ:C水平对比,差异无统计学意义(P=0.322)。结论 F Ⅻ46 C→T基因多态性与AMI的发生无显著相关性。但F Ⅻ 46的C→T基因突变有可能降低F Ⅻ:C水平,成为促进AMI发生的因素之一。

MTHFR C677T基因多态性与颈动脉狭窄及其侧支循环形成的关系

目的研究MTHFR C677T基因多态性与颈动脉狭窄及其侧支循环形成的关系。方法收集2018年10月至2021年3月昆明医科大学第二附属医院脑血管病科通过DSA诊断颈动脉中重度狭窄或慢性闭塞的患者65例,无明显颈动脉狭窄的对照组45例。所有患者完成一般情况评估。颈动脉中重度狭窄或慢性闭塞的65例患者DSA ASITN评分评估侧支循环分级。所有患者完成MTHFR C677T基因多态性检测。结果颈动脉中重度狭窄及慢性闭塞的患者既往卒中发生率显著高于对照组。颈动脉中重度狭窄及慢性闭塞组的年龄、吸烟史、高血压、糖尿病史、总胆固醇、低密度胆固醇脂蛋白、同型半胱氨酸及MTHFR C677T基因CT/TT型占比差异有统计学意义(P<0.05)。在中重度颈动脉狭窄或慢性颈动脉闭塞患者中,侧支循环开放良好者(3~4级)CC型所占比例高于TT/CT型,而侧支循环开放不良(1-2级)者TT/TC型较多,组间比较差异有显著性意义(P<0.05)。结论MTHFR基因CT/TT型是颈动脉狭窄的危险因素。较CC型,CT/TT型颈动脉狭窄患者侧支循环开放更差。

腰椎间盘突出症血瘀证与TGF-β1-509C/T基因多态性及腰椎负荷强度的关联研究

目的探讨腰椎间盘突出症血瘀证与转化生长因子β1(TGF-β1)-509C/T基因多态性及腰椎负荷强度的关联性。方法筛选符合既定相关标准的广西汉族腰椎间盘突出症患者120例,分为血瘀证组60例与非血瘀证组60例,进行TGF-β1-509C/T基因多态性检测,并观测患者的腰椎负荷强度,分析TGF-β1-509C/T基因多态性与腰椎负荷强度的交互作用与腰椎间盘突出症中医证型的关联性。结果经非条件Lo-gistic回归Forward(LR)法分析显示广西汉族重度腰椎负荷强度者患腰椎间盘突出症血瘀证的风险是轻中度腰椎负荷强度者的3.977倍(95% CI:1.012～3.801)(P<0.05),TGF-β1基因-509C/T多态性与重度腰椎负荷强度的累积暴露发生腰椎间盘突出症血瘀证的风险是其中某单一因素的5.365倍(95% CI:1.086～2.703)(P<0.05)。结论重度腰椎负荷强度是广西汉族腰椎间盘突出症患者血瘀证的潜在危险因素之一,TGF-β1基因-509位点CT基因型与重度腰椎负荷的交互作用可增加腰椎间盘突出症血瘀型发生的可能性。