先天性小睑裂综合征的病因及临床诊疗进展

先天性小睑裂综合征是一种少见的常染色体显性遗传疾病,典型的临床表现为睑裂狭窄、上睑下垂、逆向性内眦赘皮和内眦间距增宽四联症。其致病基因为FOXL2,定位于3q23。由于多种畸形存在,小睑裂综合征的手术治疗比较复杂。本文就近年来该病在病因、临床表现和手术治疗等方面的研究进展做一综述。