边鸡PRLR基因和POU1F1基因多态性与其产蛋性状的关联分析

为探究边鸡催乳素受体(PRLR)基因和垂体特异性转录因子(POU1F1)基因的单核苷酸多态性(Single NucleotidePolymorphisms,SNPs)与产蛋性状的相关性,为边鸡的高产性状选育提供新的分子标记,应用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)对158只边鸡的13个SNPs进行基因分型,用Excel进行Hardy-Weinberg群体遗传平衡检验,用SPSS26.0进行关联分析。结果显示,边鸡PRLR基因7个SNPs都处于中度多态(0.25<PIC<0.50),其中S1、S2、S3处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05);边鸡POU1F1基因除了S4处于低度多态(PIC<0.25),其余5个SNPs均处于中度多态(0.25<PIC<0.50),6个SNPs均处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05)。相关性分析结果显示PRLR基因S4~S6位点杂合基因型个体的开产日龄显著或极显著高于纯合基因型个体;S7位点GA基因型个体的开产蛋重显著高于GG和AA基因型个体,GG和AA基因型个体的300日龄蛋数极显著高于GA基因型个体;POU1F1基因S5位点的AA基因型和AT基因型个体的300日龄蛋数显著高于TT基因型个体。由此可知,PRLR基因S4~S7位点和POU1F1基因S5位点可能成为边鸡开产日龄和产蛋数标记辅助选择的遗传标记。

秦川牛及其杂种牛POU1F1基因多态与生长性能相关性

本研究首次利用PCR-RFLP技术研究相同季节4月(±10d)龄纯种秦川牛(QQ)及杂种牛秦安(AQ)、秦德(DQ)、秦利(LQ)4个群体164个个体POU1F1基因多态性及其与体重、体尺等生长性状指标之间的相关性。结果表明,QQ及AQ、DQ、LQ群体POU1F1-HinfI基因座的451bp的PCR产物被限制性酶HinfI消化后表现多态性,它们的等位基因A/B频率分别为:0.232/0.768、0.333/0.667、0.178/0.822和0.181/0.819,且均处于Hardy-Weinberg平衡状态。同时,4个群体POU1F1基因座不同基因型与体重、体尺等生长性状指标相关分析的结果表明,4个群体内AB、BB基因型个体在胸围、十字部高指标上显著高于群体AA型个体(P<0.05),即BB、AB>AA(P<0.05),可作为秦川牛体尺指标(胸围、十字部高)候选基因之一。但在体长指标上均无显著差异(P>0.05),所以不宜作为体长指标候选基因。初步认为BB基因型为优势基因型,相应地B为优势等位基因,对选择有正向效应。

MC4R、POU1F1基因对京海黄鸡生长性能的遗传效应

以MC4R和POU1F1基因为候选基因,采用PCR-SSCP和DNA测序技术检测两个候选基因在京海黄鸡群体中的单核苷酸多态性(SNPs),同时对候选基因与京海黄鸡生长性能的相关性进行了研究。结果表明,MC4R基因编码区第662bp位置有G→C碱基的点突变,在京海黄鸡中检测到AA、AB、BB3种基因型,A等位基因频率为0.929,B等位基因频率为0.071;在POU1F1基因exon3在序列的第5231bp位置有一个A→T碱基的点突变,检测到CC、CD、DD3种基因型,C等位基因频率为0.500,D等位基因频率为0.500。采用GLM模型分析基因型对生长性能的遗传效应,结果表明,MC4R基因AA基因型个体的4、8、12周龄体重显著地高于BB型个体(P<0.05),16周龄体重差异极显著(P<0.01);POU1F1基因CD基因型个体体重极显著高于CC型和DD型(P<0.01)。因此推测MC4R和POU1F1基因可能是影响鸡生长性状的主效基因或与主效基因紧密连锁的标记基因,能够在分子标记辅助选择中用于对鸡生长性状的遗传改良。

POU1F1基因的遗传变异对南阳牛生长发育性状的影响(英文)

利用PCR-RFLP技术首次研究了南阳牛群体100个个体POU1F1基因多态性及其与体重、体尺等生长性状指标之间的相关性。结果表明,南阳牛群体POU1F1基因座的451 bp的PCR产物被限制性酶HinfⅠ消化后表现多态性,它们的等位基因A／B频率为:0．465／0．535,且处于Hardy-Weinberg平衡状态。同时,南阳牛群体POU1F1-HinfⅠ基因座不同基因型与体重、体尺等生长性状指标相关分析的结果表明:南阳牛群体内BB与AB基因型个体在初生重、断奶前平均日增重、六月龄体重、体斜长和胸围以及十二月龄的体重、体高、体斜长和胸围指标上有显著差异,且BB>AB(P<0．05);群体内BB型个体在十二月龄体重指标上显著高于群体的AA型个体,即BB>AA(P<0．05),在其他各年龄段的各项体重和体尺指标上同样呈现出B等位基因高于A等位基因的一种趋势。初步认为BB基因型为优势基因型,相应地B为优势等位基因,对选择有正向效应,提示POU1F1基因的B等位基因可能与高生长发育性状有关。

鸡GH和POU1F1基因多态性及基因聚合对产蛋数的影响

以GH和POU1F1作为影响鸡繁殖性状的候选基因,采用PCR-SSCP方法,检测白耳鸡GH外显子4和POU1F1外显子3区域的单核苷酸多态性,并利用最小二乘法分析GH、POU1F1单基因型和两基因聚合基因型与72周龄产蛋数的关联.结果表明,GH基因exon4(C2338G\C2341T)的突变和POU1F1基因exon3的突变(A5331T)基因型CC与白耳鸡的72周龄产蛋数显著相关(P<0.05),基因型AA、CC对产蛋数的加性效应分别为3.80和3.57.聚合基因型AACC个体72周龄产蛋数(除基因型ABCC外)与对照组差异显著(P<0.05).两基因间的互作效应不显著(P>0.05).扩繁F1代聚合基因型AACC个体72周龄产蛋数与前一世代相当.

中国荷斯坦牛POU1F1基因与PRL基因的多态性及其聚合效应对产奶性状的影响

文章采用DNA测序、PCR-RFLP和CRS-PCR技术对979头中国荷斯坦牛POU1F1基因与PRL基因进行研究,发现了3个新SNPs,分别是POU1F1基因第二外显子G1178C、PRL基因5侧翼区A906G和A1134G。采用SAS统计软件GLM程序,利用最小二乘法拟合线性模型,分析基因多态性与产奶性状的关系。结果表明:POU1F1基因1178位点GC基因型在产奶量、乳蛋白量、乳脂量方面均为优良基因型。PRL基因5侧翼区906位点AG基因型在产奶量方面为优良基因型,1134位点不同基因型产奶性状差异不显著。对PRL基因5侧翼区的906位点和POU1F1基因的1178位点进行基因互作分析,结果在乳脂率、乳蛋白率、产奶量、乳蛋白量和乳脂量方面各基因型组合之间均未观察到显著差异,说明基因聚合效应并不是单基因效应的简单相加,基因聚合效应在分子育种中具有更重要的意义。

猪POU1F1基因启动子区多态分析及其与生长性状的关联

【目的】获得猪POU1F1基因启动子区的多态信息,揭示其在不同品种中的分布特点,阐明其与生长性状的关联性。【方法】采用PCR克隆、DNA测序和PCR-RFLP技术进行POU1F1基因启动子区多态分析,利用一般线形模型分析其与生长性状的关联性。【结果】在POU1F1基因1.5 kb的启动子区域内发现5个多态位点;其中,5 bp短片段插入或缺失突变的A等位基因频率在引入品种猪中最高,在培育品种中中等,在中国地方品种最低。一般线形模型分析表明,该多态位点与猪的生长性状存在显著相关。多重比较分析发现,AA基因型个体的体高、体长、胸围和体重显著高于AB和BB基因型个体(P<0.05),而AB和BB基因型个体的体高、胸围和体重差异不显著(P>0.05),但AB基因型个体的体长显著高于BB基因型个体(P<0.05)。【结论】5 bp短片段插入或缺失突变的A等位基因是生长性状的优势等位基因,是生长性状可能的分子标记。

新疆褐牛POU1F1基因多态性分析及早期生长曲线比较

垂体特异性转录因子1（（Pituitary Specific Transcription Factor 1,POU1F1）基因是POU基因家族的成员之一,对哺乳动物生长发育、新陈代谢起主要的调控作用。采集116份新疆褐牛血样,利用PCR-RFLP技术检测POU1F1基因第6外显子的多态性,分析不同基因型与生长性状的相关性。结果表明,新疆褐牛的POUIFI基因第6外显子HinfI位点有多态性,新疆褐牛群体在该位点上处于Hardy-Weinberg平衡状态,等位基因A/B的频率分别为0.375/0.625。3种不同基因型间个体出生体质量及1-5月龄体质量的差异不显著（P〉0.05）,而BB基因型6月龄体质量与AA基因型差异显著（P〈0.05）。应用Logistic、Gompertz和Von Bertalanffy 3种非线性生长模型对新疆褐牛POU1F1基因3种基因型个体进行生长曲线拟合,所选生长曲线模型均可以较好地预测机体的生长发育情况,拟合优度（R2）均大于0.995。AA、AB、BB基因型3种生长曲线比较,BB基因型具有极限体质量大,生长速率快,拐点体质量及生长拐点月龄大等特点。

犬瘟热病毒F1基因的原核表达与初步应用

将犬瘟热病毒(CDV)F1基因定向克隆入pET-28a(+)载体,构建了原核表达质粒pET-28F1。pET-28F1转化宿主菌BL21(DE3)plysS,在IPTG的诱导下,可高效表达目的基因,表达量达菌体蛋白总量的23.52%。Westernblot分析表明,所表达蛋白能与抗CDV阳性血清发生特异性的抗原-抗体反应。以E.coli表达的CDVF1蛋白为抗原,HRP标记的兔抗犬IgG为二抗,建立了检测抗CDV抗体的间接ELISA方法。试验表明,应用CDVF1蛋白作为抗原检测抗CDV抗体具有特异性高、抗原易纯化、成本低等特点。

京海黄鸡POU1F1基因多态性及其与生长性能的遗传效应分析

采用PCR-SSCP和DNA测序技术检测POU1F1基因在京海黄鸡中的单核苷酸多态性(SNPs),并对不同基因型与京海黄鸡生长性能的相关性进行了分析。结果表明:在POU1F1基因第三外显子第5231bp位置有A→T碱基的点突变,在京海黄鸡群体中检测到AA、AB、BB3种基因型,A等位基因的频率为0.500,B等位基因的频率为0.500。基因型与生长性能的关联分析得知:POU1F1基因不同基因型显著影响京海黄鸡各周龄体重,AB型显著高于AA型和BB型(P<0.01)。因此,推测POU1F1基因可能是影响鸡生长性状的主效基因或与主效基因紧密连锁的标记基因,并且能够在分子标记辅助选择中用于对鸡生长性状的遗传改良和固定。

猪POU1F1基因第三内含子Msp Ⅰ酶切片段多态特征的研究

采用PCR-RFLPs技术,以Msp I为内切酶,检测猪POU1F1基因中片段为2.1 kb的第三内含子中的多态位点:1.68 kb(C等位基因)和0.85/0.83 kb(D等位基因),分析各多态位点在长白猪、杜洛克猪、小梅山猪、香猪、姜曲海猪5个品种群中的分布,并通过X2检验比较这5个猪种间的基因型差异。X2适合性检验结果表明:Msp I酶切突变位点的3种基因型在5个品种中分布差异均极显著(P<0.01)。中国地方品种小梅山猪、姜曲海猪等位基因C的比例很高,中国地方品种香猪等位基因C的比例则比较高,国外品种长白猪、杜洛克猪等位基因C的比例很低。

POU1F1基因多态性与藏羊生长性状的关联性分析

【目的】探讨POU1F1基因的多态性与藏羊生长性状之间的关联性,寻找与藏羊生长性状相关的分子标记。【方法】利用DNA测序方法检测藏羊POU1F1基因的多态位点并对其进行基因分型,分析单一多态位点不同基因型及双倍型与藏羊生长性状的关联性。【结果】在POU1F1基因第4内含子上检测出1个多态位点g.14205G>A,在第5内含子上检测出2个多态位点g.15223G>A和g.15286A>G。关联性分析表明,g.14205G>A位点上AA基因型的体质量和体长分别极显著(P<0.01)和显著(P<0.05)高于GG和AG基因型;g.15223G>A位点上GG基因型的体质量显著高于GA基因型(P<0.05),极显著高于AA基因型(P<0.01);g.15286A>G位点AA基因型体质量极显著高于GG基因型(P<0.01),体高显著高于GG基因型(P<0.05)。单倍型Hap7(-GGA-)的发生频率最高,达到42.40%,其次为单倍型Hap5(-GAA-)和单倍型Hap3(-AGA-),发生频率分别为21.50%和14.70%。此外,POU1F1的r2值均小于0.33,说明这3个多态位点之间不存在强的连锁性。通过合并基因型发现,双倍型H7H7(GGA-GGA)的各个生长性状表现最优。【结论】POU1F1基因的3个SNP位点可用于藏羊生长性状的选育。

荔波瑶山鸡POU1F1基因多态性与繁殖性状的相关性

【目的】为探明荔波瑶山鸡POU1F1基因多态性与繁殖性状的关系,为荔波瑶山鸡的选择性育种提供参考。【方法】针对POU1F1基因设计6对引物,采用PCR测序法筛选出多态位点,并利用荔波瑶山鸡母系60个个体进行繁殖性状的关联分析。【结果】荔波瑶山鸡POU1F1基因有8个多态位点,其中POU1F1基因58(A→G)与300日龄产蛋量、首次就巢日龄、300日龄就巢次数均呈显著或极显著相关(P<0.05或P<0.01);65(T→C)与300日龄产蛋量、首次就巢日龄、300日龄就巢次数呈显著相关(P<0.05);11041(T→C)与300日龄产蛋量、首次就巢持续时间、首次就巢至重新开产间隔均呈显著或极显著相关(P<0.05或P<0.01)。【结论】POU1F1基因58(A→G)和65(T→C)可作为300日龄产蛋量、首次就巢日龄和300日龄就巢次数的辅助选择标记;11041(T→C)可作为300日龄产蛋量、首次就巢持续时间、首次就巢至重新开产间隔的辅助选择标记。

哺乳动物POU1F1基因对其生长发育的作用

POU1F1基因是POU基因家族的成员之一,它以GH、PRL和TSHβ起着重要的调控作用,对哺乳动物的垂体发育和激素表达有着重要的调节功能。POU1F1基因的突变可以导致垂体的发育不全,并阻碍GH、PRL、TSHβ基因的正常表达。笔者对POU1F1基因的结构及其功能特别是对鼠、猪和人类的生长发育所产生的影响进行了综述。

犬瘟热病毒水貂分离株F1基因的克隆表达

本研究旨在利用基因工程的方法,制备犬瘟热(canine distemper,CD)疾病诊断用抗原。提取犬瘟热病毒基因组,RT-PCR扩增犬瘟热病毒(canine distemper virus,CDV)F1基因序列,克隆并测序。将F1基因定向克隆到原核表达载体pET28a多克隆位点,阳性重组质粒转化到大肠杆菌BL21(DE3)中,IPTG诱导表达。SDS-PAGE和Western blotting鉴定表达产物,并用Ni柱亲和层析纯化目的蛋白。结果显示表达的F1重组蛋白能与犬瘟热标准阳性血清发生反应,具有良好的反应原性,可以作为犬瘟热疾病的诊断用抗原。

大围山微型鸡POU1F1基因编码区的克隆及序列分析

大围山微型鸡是我国目前报道的体形最小、体重最轻的地方优良品种,具有较高的屠宰率和饲料报酬。研究通过设计特定引物对大围山微型鸡POU1F1基因的编码区进行PCR分段扩增并测序。利用分子生物学软件对其基因序列及编码产物的结构、功能进行了生物信息学分析,并构建其系统发育关系。结果表明,大围山微型鸡POU1F1基因编码区全长984bp,与原鸡的POU1F1基因(NM_204319)比对,在836位处发生一次碱基转换(C/T),但未造成氨基酸改变;其编码产物由327个氨基酸残基组成,分子质量为38801.19Da,理论等电点为8.67;系统发育树结果表明,不同物种间在该基因编码区核苷酸序列和氨基酸序列上有较高的相似性,大围山微型鸡与原鸡POU1F1基因编码区核苷酸序列和氨基酸的相似性分别达到了99%和100%。大围山微型鸡POU1F1基因编码区的成功克隆,为进一步研究POU1F1基因的遗传特性和大围山微型鸡的矮小机理奠定了基础。

结肠癌组织FOXF1基因甲基化检测及其临床意义

目的研究结肠癌组织中叉头框F1基因(FOXF1)启动子区甲基化状态及其临床意义,探讨其在结肠癌发生发展中的作用。方法应用甲基化特异性PCR检测62例结肠癌标本中FOXF1基因启动子区甲基化状态,并分析其与结肠癌患者临床病理特征的关系。采用实时荧光定量PCR检测结肠癌标本中FOXF1基因mRNA表达水平,并分析FOXF1基因甲基化与其mRNA表达间的关系。结果结肠癌组织中FOXF1基因启动子区甲基化率为64.5%(40/62),显著高于正常黏膜组织的4.8%(3/62),差异具有统计学意义(P<0.01),低分化组中FOXF1甲基化率为82.6%(19/23),高于高中分化组的53.8%(21/39),差异具有统计学意义(P<0.05)。结肠癌组织中FOXF1基因mRNA相对表达量为1.453±0.385,显著低于正常黏膜组织的3.648±1.228,差异具有统计学意义(P<0.01)。结肠癌组织中FOXF1基因甲基化状态与FOXF1基因mRNA表达呈负相关(rs=-0.438,P<0.01)。结论 FOXF1基因启动子异常甲基化及其mRNA表达下调是结肠癌中的频发分子事件;也是导致FOXF1基因mRNA表达下调的机制之一;FOXF1基因在不同分化程度的结肠癌患者中甲基化率不同,提示FOXF1基因甲基化状态有可能成为评价结肠癌恶性程度的辅助指标,FOXF1基因也可能成为结肠癌靶向治疗的潜在靶点。

延边黄牛POU1F1基因PCR-SSCP多态性与生长性状关系的研究

为了研究延边黄牛117个个体的垂体特异转录因子(POU1F1)基因多态性及其与断奶体重、体尺等生长性状间的相关性,试验利用单链构象多态(PCR-SSCP)技术,对延边黄牛POU1F1基因第6外显子序列的SNPs进行检测。结果表明:延边黄牛群体POU1F1基因座位存在多态性,发现了2种等位基因(A/G),基因频率分别为0.515 6和0.484 4;该位点纯合度为0.500 5,杂合度为0.499 5,多态信息含量为0.374 8,属于中度多态,处于Hardy-Weinberg平衡状态。纯合基因型个体的POU1F1基因座位存在突变位点。POU1F1基因多态位点遗传分析表明,AB型个体较多,AA型和BB型个体较少。延边黄牛群体内AB基因型个体体长显著(P<0.05)高于AA和BB基因型个体,育肥牛AB型个体胸深显著(P<0.05)低于AA型个体,初步认为AB基因型为优势基因型,对选择有正向效应。提示POU1F1基因有可能作为延边黄牛生长性状的候选基因。

E2F1基因在急性白血病中的表达及其临床意义

目的:研究E2F1基因在急性白血病中的表达变化及其临床预后意义。方法:选取从2015年3月-2016年3月在本院确诊为急性白血病(AL)的72例患者,同时选取24例健康体检者作为对照,采用RT-PCR和Western blot方法分析2组E2F1基因表达变化,同时采用统计学分析E2F1基因表达与AL患者临床指标的关系及其预后意义。结果:AL患者中E2F1基因m RNA和蛋白表达水平均明显高于对照组(P<0.05)。E2F1基因高表达患者的WBC、β2-M G、LDH水平均明显高于E2F1基因低表达的患者(P<0.05),但E2F1基因的表达与患者的性别、发热、疲劳、骨髓原始细胞比例、外周血原始细胞水平无相关性(P>0.05)。E2F1基因的低表达的患者完全缓解率显著高于E2F1基因的表达高的患者(P<0.05),而E2F1基因的低表达的患者耐药性低于E2F1基因高表达的患者(P<0.05)。治疗后症状缓解患者的E2F1基因的表达水平下降明显(P<0.05)。治疗后M1、M2、M5患者的E2F1基因的表达水平下降明显(P<0.05)。经Kaplan-M eier生存分析发现,E2F1基因低表达的患者组的OS和DFS优于高表达组(P<0.05)。多因素Cox回归分析表明,年龄和E2F1基因是OS独立影响因素(P<0.05);性别和E2F1基因是DFS独立影响因素(P<0.05)。结论:E2F1基因在AL患者中表达水平较高,其高水平表达与患者的预后不良密切相关。E2F1基因有望作为临床治疗AL患者的生物学靶点。

Forkhead Box f1基因与新生儿肺出血的研究进展

新生儿肺出血仍然是新生儿期主要的危重疾病及死亡原因。最新的研究提示,一种新的转录因子Forkhead Box f1(Foxf1)的表达参与新生大鼠肺出血的发病机制,Foxf1表达缺陷将导致Notch信号系统异常,并引起致死性肺出血。