F9基因、vWF基因突变致新生儿血友病B型一家系报道

目的 报道1例F9基因、vWF基因变异导致新生儿血友病B型临床表现及全外显子测序结果,同时报道其家系全外显子测序结果,为早期诊断血友病B提供典型病例。方法 回顾性分析滨州医学院附属医院NICU2021年11月收治的1例血友病B型新生儿的临床资料及全外显子测序结果。结果 本例为1日龄血友病B型患儿,表现为生后全身瘀斑、出血点,凝血因子显示FⅨ1%。通过家系全外显子测序检测,发现患儿存在两处基因突变,一处来自F9基因,一处来自vWF基因。患儿母亲F9基因存在杂合变异。后利用NCBI在线保守结构域分析人F9蛋白、vWF蛋白,发现患儿F9基因突变导致F9蛋白的三个保守结构域功能缺失。结论 本研究新发现F9致病性变异:c.252+3_252+6del,vWF致病性变异:p.N573S,国内外尚未见报道。本例为血友病B的早期诊断提供典型病例,并扩展了F9基因、vWF基因突变谱。