FAM13-A基因多态性与COPD的关联性分析

目的探讨家族序列相似性13 A(FAM13-A)基因多态性与宁夏地区汉族人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)及COPD相关肺动脉高压(PH)的关系。方法选取2016年11月~2018年5月宁夏回族自治区人民医院呼吸内科收治的COPD稳定期患者250例作为病例组,其中包括COPD相关PH患者103例、单纯COPD患者147例。以该院体检中心同期127例汉族健康体检者作为对照组。通过飞行质谱法检测入组人员的基因型,并进行比较。使用SPSS 19.0统计学软件进行结果分析。结果①对照组与COPD组rs2609255、rs1458551、rs2609262位点等位基因及基因型频率比较,差异有统计学意义(均P<0.05)。与GT、TT基因型相比,rs2609255位点GG基因型显著增加了COPD的患病风险(P<0.05)。与CT、TT基因型相比,rs1458551位点CC基因型显著增加了COPD的患病风险(P<0.05)。与CT、TT基因型相比,rs2609262位点CC基因型显著增加COPD的患病风险(P<0.05)。②在单纯COPD组和COPD相关PH亚组中,rs2609255、rs1458551位点等位基因及基因型频率、rs2609262位点基因型频率差异无统计学意义(P>0.05);rs2609262位点等位基因频率在组间差异有统计学意义(P<0.05),与T等位基因相比,rs2609262位点携带C等位基因显著增加患COPD相关PH的风险(P<0.05)。结论FAM13-A基因(rs2609255、rs1458551、rs2609262)位点基因多态性与COPD及COPD相关PH发病相关。

FAM13A基因与慢性阻塞性肺疾病的相关研究进展

慢性阻塞性肺疾病(COPD)是一种以进行性、完全不可逆的气流受限、肺实质损伤和气道重建为特征的常见肺系疾病,且病程时间较长,会导致气促、胸闷、咳嗽及肺功能恶化,近年来,COPD的患病率及病死率不断升高,目前已成为全球第三大死因[1]。因其患病率及死亡率较高,COPD也成为目前备受关注的研究热点,现代医学认为其主要的发病机制有吸烟、环境因素、遗传因素、炎性反应、氧化应激等,尤其COPD的发生表现出明显的可遗传特征,目前研究表明COPD候选基因有很多,这为其提供了更多的治疗思路及方法。

FAM13A基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性关系的Meta分析

目的探讨FAM13A基因rs7671167位点多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关联。方法计算机检索各数据库,查找关于FAM13A基因多态性与COPO易感性关系的病例对照研究,检索时间从建库至2017年3月。两名研究员按拟定标准对文献进行筛选并提取数据,用Stata 12.0软件进行数据处理。结果本Meta分析共纳入7个研究,包括2 249例COPD患者,2 705例健康对照者,结果显示,rs7671167位点多态性与黄种人COPD易感性不相关,而与白种人COPD发病风险降低有关(P﹤0.05,OR﹤1)。结论 FAM13A基因rs7671167位点多态性与白种人COPD的发病风险可能存在相关性。

FAM13A基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的关联性研究

目的探讨中国广东地区汉族人群FAM13A基因rs7671167位点单核苷酸多态性与cOPD危险度及肺大疱情况的关联性。方法应用DNA直接测序的方法，对246例COPD患者和270例健康对照者的FAM13A基因rs7671167位点基因型进行检测；应用SPSS统计软件对基因型和肺大疱情况进行关联分析。结果①病例组和对照组中rs7671167位点基因型及等位基因频率分布比较差异有统计学意义（x^2=7．182，P〈0．05）；②Logistic回归分析表明：FAM13A基因rs7671167位点不同基因型COPD发生的相对危险度比较，差异有统计学意义（x^2=6．615，P〈0．05），其中T／T基因型的OR值为2．362（95％CI1．253～4．465）。③COPD病例组rs7671167位点基因型与肺大疱的出现情况可能无关。结论在中国广东地区汉族人群中，FAM13A基因与COPD易感性相关。COPD患者肺大疱出现的可能性可能与基因型无关。