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题名一个遗传性釉质发育不全家系的临床及致病基因研究
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作者
赵甜
王宁祥
廖倬逸
王费阳
孙卫斌
吴娟
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机构
南京大学医学院附属口腔医院
南京市中医院
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出处
《口腔医学研究》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第5期471-476,共6页
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基金
南京市卫生科技发展项目(编号:YKK20152)
江苏省自然科学基金青年项目(编号:BK20200149)。
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文摘
目的:探讨一个遗传性釉质发育不全(amelogenesis imperfecta,AI)家系的临床表型和致病基因,为该病的临床诊断和遗传咨询提供依据。方法:收集先证者及其家系成员的临床资料,同时采集家系成员的外周血,提取全基因组DNA,全外显子组测序检测可能的致病基因,进一步对候选变异进行Sanger测序验证。结果:该家系患病成员的临床表现为全口牙呈黄褐色,釉质质地较软,剥脱磨损,牙面粗糙不规则,釉质密度接近牙本质,符合AI中的亚型钙化不全型的临床表型;同时该家系患病成员在FAM83H基因第5外显子上均存在c.1366C>T(p.Gln456*)的无义突变,已有该变异致病性的相关报道,且未患病的家系成员未发现上述突变。结论:该家系患有常染色体显性遗传钙化不全型AI,FAM83H基因第5外显子c.1366C>T(p.Gln456*)的无义突变是该家系的致病原因,本研究为该家系的诊断和遗传咨询提供依据。
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关键词
釉质发育不全
钙化不全型
fam83h基因
全外显子组测序
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Keywords
dentinogenesis imperfecta
hypocalcified AI
fam83h gene
whole exome sequencing
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分类号
R78
[医药卫生—口腔医学]
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