FBXO11基因突变致智力发育障碍伴畸形面容和行为异常1例

对2020年2月山东大学附属儿童医院神经内分泌科收治的1例智力发育障碍伴畸形面容和行为异常患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿, 男, 3岁6个月, 因"惊厥发作1年余"就诊。体格检查发现面部畸形。Gesell发育量表提示适应性、大运动为重度发育迟缓, 精细动作、语言、个人-社交为中度发育迟缓;头颅磁共振成像示脑裂;脑电图示双侧前头区为主的广泛性放电, 监测到1次肌阵挛发作;基因检测:FBXO11基因存在杂合变异(c.2480484del), 为致病性变异。提示高通量测序技术增加了识别潜在遗传缺陷作为疾病原因的可能性, 对于反复癫痫发作、多发畸形、全面发育迟缓的患儿, 应该尽早行基因检测, 以明确诊断、指导产前诊断和遗传咨询。

白癜风相关基因-1的确认及其序列分析

目的探讨白癜风患者黑素细胞VIT-1基因转录水平的表达情况,分析该基因序列的差异性。方法用半定量RT-PCR法检测黑素细胞VIT-1基因表达水平,克隆VIT-1 ORF cDNA全长并测序, 序列差异由CLUSTAL W(1．83)软件分析。结果黑素细胞的VIT-1基因ORF含有81 bp的内含子,为 FBXO11的3’端的部分序列,白癜风患者黑素细胞VIT-1基因表达量下降。结论 VIT-1不是一个新基因,而是FBXO11,属于F-box蛋白家族成员。