哮喘患者FCER2基因T2206C位点多态性与吸入糖皮质激素治疗反应的相关性

目的探讨哮喘患者FCER2基因T2206C位点多态性与吸入糖皮质激素治疗反应的相关性。方法对153例哮喘患者采集外周静脉血测定嗜酸性粒细胞,并应用DNA提取、PCR扩增、基因测序观察FCER2基因T2206C位点多态性,且153例哮喘患者吸入布地奈德200μg、2次/d,治疗12周,并于治疗前后均进行ACT评分、肺功能测定。结果哮喘患者中T2206C位点存在基因多态现象,表型包括TT、TC和CC 3种基因型,分布频率分别为79例(51.6%)、49例(32.0%)、25例(16.3%)。哮喘患者T2206C位点基因型分布频率及等位基因频率比较均差异有统计学意义(P<0.05)。治疗前在TT基因型组与CC基因型组哮喘患者中,ACT评分及EOS%比较差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后在TT基因型哮喘组,吸入布地奈德治疗前后第1秒用力呼气容积占预计值的百分比(FEV1/Pred%)、ACT评分比较均差异有统计学意义(P<0.05)。结论哮喘患者存在着FCER2基因T2206C位点多态现象,其中TT基因型哮喘患者吸入糖皮质激素后肺功能、ACT评分改善情况均明显优于TC及CC基因型哮喘患者。FCER2基因T2206C位点多态性可能与哮喘患者ICS治疗反应存在一定相关性。

FCER2基因rs28364072位点多态性与哮喘的相关性

目的:探讨中国汉族人群FCER2基因rs28364072位点多态性与哮喘的相关性。方法:对120例中国汉族哮喘患者(哮喘组)及116名汉族健康者(对照组),应用聚合酶链(PCR)反应、DNA测序、哮喘控制测试(ACT)评分、肺功能测定等方法。结果:不同种族人群FCER2基因rs28364072位点基因型分布及等位基因频率的比较差异有统计学意义。在我国汉族哮喘及健康者中,均存在TT、TC和CC三种基因型。在哮喘组与对照组中,各基因型分布频率及等位基因频率比较差异均有统计学意义。相对TT基因型而言,CC基因型、CC+TC均能显著增加哮喘发生的危险性。相对T而言,突变C能显著增加哮喘发生的危险性。在哮喘组TT与CC基因型的ACT评分、血嗜酸性粒细胞百分比(EOS%)比较差异有统计学意义。结论:我国汉族人群存在着FCER2基因rs28364072位点多态性,且其多态性与哮喘患病相关。

慢性鼻窦炎患者FCER2基因多态性与鼻用糖皮质激素疗效的相关性研究

目的:探讨慢性鼻窦炎(chronic rhinosinusitis,CRS)患者FCER2(2206A>G)基因多态性与吸入糖皮质激素(inhaled corticosteroids,ICS)治疗疗效的相关性。方法:208例CRS患者均接受功能性内镜鼻窦手术(functional endoscopic sinus surgery,FESS),术后使用ICS,并应用DNA提取、PCR扩增、基因测序观察FCER2(2206A>G)基因多态性,计算等位基因频率。比较不同基因型CRS术后半年VAS评分,鼻内镜Lund-Kennedy评分及CT影像Lund-Mackay评分变化的差异,并对不同CRS亚群(鼻窦炎伴鼻息肉与不伴鼻息肉,嗜酸性鼻窦炎与非嗜酸性鼻窦炎)的多态频度进行分析。结果:CRS患者存在FCER2(2206A>G)基因多态现象,表型包括AA、AG和GG3种基因型,分布频率分别为68例(32.7%)、116例(55.8%)、24例(11.5%)。术前各基因型的CRS患者的年龄、VAS评分、鼻内镜Lund-Kennedy评分及CT影像Lund-Mackay评分差异无统计学意义,经过术后半年治疗,AA基因型的VAS评分变化值为(5.74±1.10),鼻内镜Lund-Kennedy评分变化值为(5.92±1.14),CT影像Lund-Mackay评分变化值为(13.26±4.26),比AG型(4.37±0.86、5.37±1.24、10.82±3.77)、GG基因型(4.26±0.80、5.18±1.56、10.10±3.53)均高,差异有统计学意义(P<0.05),AG与GG2种基因型间差异无统计学意义(P>0.05)。其中嗜酸粒细胞型鼻窦炎与非嗜酸粒细胞型鼻窦炎比较,GG基因型与AG、AA基因的差异更大(P<0.01)。结论:CRS患者FCER2(2206A>G)基因存在基因多态性,且与CRS术后的病情恢复、个体激素敏感性有关,并存在亚群差异性。

FCER2基因多态性位点rs28364072与 ICS疗效相关性研究

研究我国汉族儿童中FCER2基因rs28364072位点的多态性分布,并探讨该位点基因多态性与哮喘患儿吸入性糖皮质激素临床疗效的相关性。方法 选择2019年11月至2021年06月就诊于临汾市人民医院儿科的哮喘发作且符合纳入标准的哮喘患儿共计120例,检测其FCER2基因的rs28364072位点;给予吸入性糖皮质激素治疗12周,观察不同基因型组治疗前后的C-ACT、EOS水平以及肺功能相关指标(FEV1、FEV1/Pred%、FEV1/FVC)的变化。结果 FCER2基因rs28364072的多态性为TT型49.17%,CC型13.33%,TC型37.50%,T基因和C基因的分布频率分别为67.92%和32.08%。治疗前,CC基因型较TT基因型C-ACT评分低、EOS百分比更高(P<0.05);经过12周糖皮质激素雾化吸入治疗后,TT、TC基因型C-ACT、EOS%及肺功能(FEV1、FEV1/FVC、FEV1/Pred%)明显改善(P<0.05),CC基因型则无明显差异(P>0.05)。结论 哮喘儿童FCER2基因rs28364072位点具有遗传多态性,与其C-ACT评分、EOS密切相关,不同基因型ICS治疗效果存在差异。