中国南方地区人群FCGR2A基因多态性与强直性脊柱炎的相关性

【目的】验证中国南方地区人群的FCGR2A基因多态性与强直性脊柱炎(AS)易感性是否相关。【方法】共纳入350例AS患者及295例健康志愿者,采用盐析法全血中抽提样本基因组DNA,分别在患者及健康志愿者中随机抽取58例病人和90例对照者,采用外显子测序法筛选FCGR2A基因单核苷酸多态性(SNP),然后针对筛选出来的SNP在剩余的292例患者及205例健康志愿者中采用飞行质谱方法进行验证。【结果】通过外显子测序,一共在FCGR2A基因外显子区域筛选出了7个SNP位点,其中有5个SNP(rs1801274、rs150991486、rs12046367、rs143182858、rs1542042)在其他文献中已有报道,另外2个是本研究新发现的SNP(1:161488855和1:161481042),但质谱验证有1个SNP(1:161481042)不符合HardyWeinberg平衡(P<0.001),其他SNP位点在关联分析中显示,在病例和健康对照者之间没有显著性差异(P>0.05)。连锁不平衡分析结果发现rs150991486和rs12046367之间存在连锁,但是关联分析结果亦显示两组无明显差异性(P值分别为0.917 1、0.861 1、0.972 3)。【结论】FCGR2A基因多态性与中国南方地区强直性脊柱炎易感性无关联。

FCGR2A、FCGR3A基因多态性与Guillain-Barre综合征患者易感性的关联研究

目的探讨FCGR2A[编码Fcγ受体(FcγR)a或FcγRIIa基因]、FCGR3A(编码FcγR a或FcγRIIIa基因)多态性与Guillain-Barre综合征(GBS)易感性的相关性。方法采用序列特异性引物多聚酶链反应(PCR-SSP),对64例GBS患者及69例健康对照者的FCGR2A-131和FCGR3A-158基因多态性进行检测,比较各组间等位基因型分布及等位基因频率的差异。结果经比较FCGR2A、FCGR3A的基因型分布、等位基因频率在GBS和正常对照中均无显著性差异(P>0.05)。结论FCGR2A-131、FCGR3A-158基因多态性与GBS易感性无相关性。

FCGR2A,FCGR3A基因多态性与吉兰-巴林综合征患者易感性及严重程度的关联研究

目的探讨FCGR2A(编码Fcγ受体Ⅱa或Fcγ受体Ⅱa基因),FCGR3A(编码Fcγ受体Ⅲa或Fcγ受体Ⅲa基因)多态性与Guillain-Barre(GBS)易感性及严重程度的相关性。方法采用序列特异性引物多聚酶链反应(PCR-SSP),对64例GBS患者(包括轻型26例,非轻型38例)及69例健康对照者的FCGR2A-131和FCGF3A-158基因多态性进行检测,比较各组间基因分布及等位基因频率的差异。结果经比较FCGR2A,FCGR3A的基因型分布,等位基因频率在患者组和非患者组以及在轻型,非轻型GBS和正常对照中均无显著性差异(P>0.05)。结论FCGF2A-131,FCGR3A-158基因多态性与GBS易感性及严重程度无相关性。

川崎病患儿FCGR2A基因单核苷酸多态性的研究

目的探讨中国汉族儿童FCGR2A基因rs1801274位点单核苷酸多态性(SNP)与川崎病(KD)易感性及静脉注射免疫球蛋白(IVIG)治疗KD疗效的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)联合直接基因测序技术对35例KD患儿和25例健康儿童的FCGR2A基因SNP rs1801274位点进行检测和分析,并将KD患儿根据IVIG治疗后有无并发冠脉损害(CAL)分为CAL和无CAL(NCAL)两个亚组。结果在研究对象中均检测到FCGR2A基因rs1801274位点,该位点存在3种基因型(AA、AG、GG)。该SNP位点的基因型分布及等位基因频率在KD组与对照组及CAL组与NCAL组之间比较差异均有统计学意义(P<0.05)。其中携带A等位基因或AA基因型者发生KD的危险性大(分别OR=3.39,95%CI:1.53～7.50;OR=4.93,95%CI:1.61～15.1);携带基因型AG或G等位基因使KD患儿发生CAL的危险性增高(分别OR=5.43,95%CI:1.06～27.8;OR=4.88,95%CI:1.44～16.5)。结论 FCGR2A基因rs1801274位点SNP可能是影响中国汉族儿童KD易感性以及IVIG治疗KD疗效的一个重要因素。

溃疡性结肠炎患者FCGR2A基因的单核苷酸多态性及单倍型分析

目的探讨FCGR2A基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）及单倍型与溃疡性结肠炎（ulcerative colitis, UC）易感性的相关性。方法应用微测序技术检测198例UC患者和356名对照者FCGR2A基因rs1801274、rs10800309、rs66968543个SNP位点的等位基因和基因型，并进行连锁不平衡和单倍型分析。结果UC组rs1801274位点CC基因型频率显著低于对照组（5．56％ vs 11．80％）（P=0．017，OR=0．440，95％CI：0．221～0．875）；而rs10800309和rs6696854位点的等位基因和基因型频率在两组之间的差异均无统计学意义（P〉0．05）。此外，FCGR2A基因多态性与UC疾病部位和疾病严重程度亦无关联（P〉0．05）。连锁不平衡分析结果显示3个SNP位点彼此连锁（rs1801274-rs10800309：D′=0．863，r2=0．634；rs1801274-rs6696854：D′：0．753，r2=0．546；rs10800309-rs6696854：D′=0．990，r2=0．802），所构成的T-A-T单倍型在UC组的频率高于对照组，差异有统计学意义（67．40％ vs．60．93％，P=0．032，OR=1．326，95％CI：1．024～1．717）。结论FCGR2A基因rs1801274位点CC基因型可能是UC的保护因素，携带T-A-T（rs1801274-rs10800309-rs6696854）单倍型可能增加个体发生UC的风险。

肾内科透析患者尿路感染与FCGR2A基因多态性的关联性

目的探讨肾内科透析患者尿路感染易感性与FCGR2A基因多态性的关联性。方法选择山东省泰山疗养院肾内科2018年3月-2020年3月进行维持性血液透析(Maintenance hemodialysis,MHD)的136例患者为研究对象,根据其透析期间是否发生尿路感染分为研究组(n=35)及对照组(n=101)。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)对FCGR2A基因rs39691A/C位点多态性进行检测,在凝胶成像系统中观察其分型结果。常规分离血清后,检测血清C-反应蛋白(CRP)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、干扰素-γ(IFN-γ)水平。结果两组FCGR2A基因rs39691A/C位点基因型实际频数与理论频数分布差异均无统计学意义,具有群体代表性;研究组患者FCGR2A基因rs39691位点H/H基因型频率(28.57%)低于对照组,R/R基因及R等位基因频率(34.29%、52.86%)高于对照组(P<0.05);以发生尿路感染作为结局变量,校正性别、年龄、透析龄及原发病等混杂因素后,多元Logistic回归分析结果显示,FCGR2A基因rs39691位点携带R/R基因型及R等位基因是MHD患者发生尿路感染的影响因素(P<0.05);FCGR2A基因rs39691位点携带不同基因型患者血清CRP、TNF-α、IFN-γ水平整体差异有统计学意义(P<0.05);R/R型CRP、TNF-α、IFN-γ水平高于H/R型及H/H型,H/R型CRP、TNF-α、IFN-γ水平高于H/H型(P均<0.05)。结论FCGR2A基因rs39691位点携带R/R基因型及R等位基因增加了肾内科透析患者发生尿路感染的风险,其免疫学机制有待进一步研究。