Fc受体γ链基因3′端非翻译区3804位点T/G多态现象与系统性红斑狼疮发病无关

目的 :探讨Fc受体γ链基因 3′端非翻译区 (3′ -UTR) 380 4位点T/G多态现象在中国南方汉族人群中的分布及与系统性红斑狼疮 (SLE)的关系。方法 :采用PCR -RFLP方法分析Fc受体γ链基因 3′ -UTR 380 4位点T/G单碱基替换的多态现象。结果 :在 16 8例SLE患者和 12 0例正常人中只发现 1例SLE患者存在该位点的T/G杂合现象 ,该杂合现象经基因测序证实 ,其余均位TT型。结论 :Fc受体γ链基因 3′ -UTR 380 4位点T/G单碱基替换的多态性现象在中国南方汉族人群中少见 ,该位点的基因多态现象与SLE发病无关。

FCGR2A、FCGR3A基因多态性与Guillain-Barre综合征患者易感性的关联研究

目的探讨FCGR2A[编码Fcγ受体(FcγR)a或FcγRIIa基因]、FCGR3A(编码FcγR a或FcγRIIIa基因)多态性与Guillain-Barre综合征(GBS)易感性的相关性。方法采用序列特异性引物多聚酶链反应(PCR-SSP),对64例GBS患者及69例健康对照者的FCGR2A-131和FCGR3A-158基因多态性进行检测,比较各组间等位基因型分布及等位基因频率的差异。结果经比较FCGR2A、FCGR3A的基因型分布、等位基因频率在GBS和正常对照中均无显著性差异(P>0.05)。结论FCGR2A-131、FCGR3A-158基因多态性与GBS易感性无相关性。

FCGR2A,FCGR3A基因多态性与吉兰-巴林综合征患者易感性及严重程度的关联研究

目的探讨FCGR2A(编码Fcγ受体Ⅱa或Fcγ受体Ⅱa基因),FCGR3A(编码Fcγ受体Ⅲa或Fcγ受体Ⅲa基因)多态性与Guillain-Barre(GBS)易感性及严重程度的相关性。方法采用序列特异性引物多聚酶链反应(PCR-SSP),对64例GBS患者(包括轻型26例,非轻型38例)及69例健康对照者的FCGR2A-131和FCGF3A-158基因多态性进行检测,比较各组间基因分布及等位基因频率的差异。结果经比较FCGR2A,FCGR3A的基因型分布,等位基因频率在患者组和非患者组以及在轻型,非轻型GBS和正常对照中均无显著性差异(P>0.05)。结论FCGF2A-131,FCGR3A-158基因多态性与GBS易感性及严重程度无相关性。

编码表皮生长因子受体Ⅲ型突变体PEP-3表位的cDNA的克隆

目的克隆出针对表皮生长因子受体Ⅲ型突变体(EGFRvⅢ)PEP-3表位的cDNA片段,为高表达EGFRvⅢ肿瘤的免疫治疗奠定基础。方法根据PEP-3的碱基序列设计出有12对互补碱基的正负引物,正负引物互为模板进行PCR扩增,制备出两端含酶切位点的PEP-3 cDNA片段,再将扩增的PCR产物亚克隆于载体pGEM-T Easy构建重组质粒pGEM-T Easy/PEP-3。结果经限制性内切酶酶切鉴定和DNA测序证实,编码PEP-3的cDNA片段被成功扩增并亚克隆于载体pGEM-T Easy中。结论成功克隆了编码表皮生长因子受体Ⅲ型突变体PEP-3表位的cDNA片段。

Fcγ受体3A在脑胶质瘤中的表达及临床意义

目的分析Fcγ受体3A(FCGR3A)在脑胶质瘤中的表达特点及其临床意义。方法选取中国脑胶质瘤基因组图谱数据库中1018例脑胶质瘤患者的转录组数据及临床资料,同时选用癌症基因组图谱数据库中668例脑胶质瘤患者的数据进行验证,分析FCGR3A在脑胶质瘤中的表达特征。采用Kaplan-Meier生存曲线和Cox回归分析FCGR3A相对表达量对脑胶质瘤患者生存时间的影响。通过基因本体(GO)功能富集分析FCGR3A及其相关基因的生物学功能;对患者的转录组数据进行免疫浸润评分,探究FCGR3A相对表达量与肿瘤免疫浸润程度的关系。结果FCGR3A相对表达量随脑胶质瘤恶性程度上升而增加,在高恶性程度的胶质母细胞瘤、异柠檬酸脱氢酶野生型胶质瘤和间质型胶质瘤均高表达。FCGR3A高表达患者总生存期显著低于低表达组,单因素及多因素Cox回归显示FCGR3A高表达是胶质瘤患者总生存期的独立危险因素。GO分析显示FCGR3A参与免疫细胞激活等多种免疫过程,免疫浸润分析显示FCGR3A相对表达量与胶质瘤内免疫细胞浸润程度正相关。结论FCGR3A表达与脑胶质瘤恶性程度正相关,可作为胶质瘤患者预后的预测指标及潜在的治疗靶点。

Fcγ受体基因多态性与肾脏疾病相关性研究进展

Fcγ受体属于免疫球蛋白超家族中的一员,其中FcγRⅡA、ⅡB、ⅢA、ⅢB有多态性,并因此调节FcγR和IgG亲和力：FcγRI与IgG的亲和力最高,FcγRⅢ次之,FcRγⅡ的亲和力最低.FcγR通过与IgG结合,产生一系列生理或病理反应,它的多态性不仅影响人体的生理平衡,在一定的条件下也参与免疫介导的有关疾病.

FcγRⅢB基因、G2m(23)因子与侵袭性牙周炎的研究

目的 探讨中性多形核白细胞 (polymorphonuclearneutrophils ,PMNs)表面FcγRⅢb受体遗传多态性及人类免疫球蛋白G重链遗传标记因子 G2m(2 3)因子与侵袭性牙周炎的关系。方法 侵袭性牙周炎患者 2 1例 ,健康对照 2 6名 ,提取静脉血基因组DNA及血清 ,分别用PCR和免疫斑点的方法测定FcγRⅢb基因型和G2m(2 3)因子。结果 侵袭性牙周炎患者FcγRⅢBNA1 /NA1基因型检出率高于健康对照 (P <0 0 5) ;侵袭性牙周炎患者中FcγRⅢb基因型为NA1 /NA1 ,并且G2m(2 3)阳性的个体比率比健康对照组高 (P <0 0 5) ;G2m(2 3)因子在侵袭性牙周炎患者与健康对照组中的分布差异无显著性。结论 FcγRⅢBNA1 /NA1基因可能是中国人侵袭性牙周炎的易感基因 ;FcγRⅢb基因型为NA1 /NA1 ,G2m(2 3)

中国南方人群Fc受体γ链基因3′端非翻译区基因多态性与系统性红斑狼疮的关系

目的 探讨Fc受体γ链基因3’端非翻译区(3’-UTR)基因多态性现象在中国南方人群中的分布及与系统性红斑狼疮(SLE)易感性和临床表现的关系。方法 采用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测180例SLE患者和140例正常对照组Fc受体γ链基因3’-UTR 3847及3804位点基因型。结果 SLE患者Fc受体γ链基因3’-UTR 3847位点CC基因型频率(8.9％)及C等位基因频率(32.7％)较对照组(2.9％及23.6％)明显升高(P<0.025);而TT基因型频率(43.3％)及T等位基因频率(67.3％)较对照组(55.7％及76.4％)明显降低(P<0.025)。SLE伴狼疮肾炎(LN)患者CC基因型频率及C等位基因频率较不伴LN的患者明显升高(P<0.05及P<0.025)。对Fc受体γ链基因3’-UTR 3804位点基因型的研究显示,在全部病例和对照组中仅1例SLE患者为TG型,其余均为TT型。结论 SLE患者Fc受体γ链基因3’-UTR 3847位点C等位基因与SLE发病及LN的发生有关。3804位点基因多态性现象在中国南方人群中少见,该位点的多态性与SLE发病无关。

FLT3-ITD突变检测及其临床意义

Fms样酪氨酸激酶-3（fms-like tyrosine kinase-3,FLT3）是Ⅲ型受体酪氨酸激酶家族成员,在约20%-30%的急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）患者中FLT3基因中外显子14和15存在内部串联重复（FLT3 in-tema]tandemduplication，FLT3-ITD），近年来对于FLT3突变的检测、预后意义以及FLT3抑制剂的应用研究比较深入．本文对此作一综述。

小鼠FGFR1/MIP3a-Fc融合基因真核表达载体的构建及表达

目的构建小鼠成纤维细胞生长因子受体1/巨噬细胞炎性蛋白3a-Fc融合基因(FGFR1/MIP3a-Fc)的真核表达质粒,并在293T细胞中的表达。方法设计合成FGFR1/MIP3a融合基因引物,用PCR方法扩增获得FGFR1/MIP3a基因片段,用内切酶消化后插入pc DNA3.1(+)/Fc(Mouse Ig G2a)质粒中,构建FGFR1/MIP3a-Fc融合基因表达质粒;经PCR鉴定、酶切鉴定以及测序鉴定后,将该融合基因表达质粒瞬时转染293T细胞,用ELISA法检测其在293T细胞的表达。结果经PCR、酶切鉴定以及测序证实,FGFR1/MIP3a-Fc融合基因表达质粒构建成功;ELISA检测FGFR1/MIP3a-Fc融合基因表达质粒能够在293T细胞中表达。结论 FGFR1/MIP3a-Fc融合基因表达质粒构建成功,该质粒能够在293T细胞中表达。

FcRL3基因单核苷酸多态性与中国汉族强直性脊柱炎相关性研究

目的 探讨Fc受体样基因3（FcRL3）部分单核苷酸多态性（SNP）在中国汉族强直性脊柱炎（AS）发病中的作用.方法 选取AS患者160例,健康对照组170例.用Mass-ArrayTM SNP检测仪对FcRL3基因上的SNP位点：FcRL3-1（rs0158440）、FcRL3-2（rs2225828）、FcRL3-3（rs7528684）、FcRL3-4（rs11284799）、FcRL3-5（rs945635）、FcRL3-6（rs3761959）、FcRL3-7（rs2210913）、FcRL3-8（rs2282284）、FcRL3-9（rs2282283）SNP进行检测.单倍型构建采用PHASEv2.1软件完成.结果 在AS组中FcRL3-1-1651C、FcRL3-3-169C、FcRL3-6 Intron3A、FcRL3-7 Intron3A等位基因频率病例组高于对照组 FcRL3-2-641C、FcRI3-4-110A、FcRL3-9 Intron15A等位基因频率病例组低于对照组 FcRL3-6、FcRL3-5和FcRL3-8SNP等位基因两组比较差异无统计学意义.AS组中单倍型FcRL3-1→9 CTCGCAAAA、CCCGGGGAA、CCCGCAAAC、CTCGCAAAC频率明显高于对照组 FcRL3-1→9 CCTGGGGAA和TCCACAAGA频率明显低于对照组.结论 FcRL3基因与中国汉族AS的易感性相关.

牙周组织病

晚期糖基化终末产物受体在2型糖尿病伴牙周炎患者牙龈中表达；基质金属蛋白酶-2和基质金属蛋白酶-3在大鼠牙周炎模型中的表达；慢性牙周炎者龈下酵母菌的检出及毒力初探；内皮素促人牙周膜成纤维细胞生长作用的体外研究；FcγRⅢB基因多态性与汉族人群慢性牙周炎关系的研究；浅析中药对慢性牙周炎的辅助治疗作用。

急性髓系白血病的FMS样酪氨酸激酶3靶向治疗

Ⅲ型受体酪氨酸激酶家族成员FMS样酪氨酸激酶3（fms-like tyrosine kinase 3,FLT3）的内部串联重复（ITD）突变,是急性髓系白血病（AML）最常见的预后不良标志之一,见于约20％的AML患者，FLT3-ITD突变AML患者临床上具有高白细胞血症、诱导化疗死亡率高、化疗及造血干细胞移植后易复发、生存时间短等特点,治疗方法亟待提高，同时,野生型FLT3也常在其他预后不良的AML患者中高表达，因此,FLT3可作为AML的治疗靶点，近年来,FLT3抑制剂治疗AML的临床研究取得了可喜的突破,在一定程度上改善了预后不良的FLT3-ITD突变AML患者的预后，我们就FLT3基因突变AML的发病机制、FLT3抑制剂治疗AML的研究现状及发展方向予以综述。