FCRL3基因rs7522061位点多态性与类风湿性关节炎遗传易感性的关系

目的探讨类风湿性关节炎(RA)遗传易感性与FCRL3的单核苷酸多态性的关系。方法采用病例对照法,分别收集RA患者和正常对照各184例,通过连接酶检测反应方法检测FCRL3 rs7522061位点的基因型,分析基因型及等位基因频率在两组中的分布。结果 FCRL3 rs7522061位点的等位基因频率和基因型频率在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义(χ2=0.815,P=0.367;χ2=0.865,P=0.649)。结论安徽省汉族RA患者遗传易感性与FCRL3rs7522061位点无关。

FcRL3基因三个单核苷酸多态性与重庆汉族人群Gravcs病关联研究

目的了解中国重庆地区汉族人群Fc受体样因子（Fcreceptorlikeproteins，FcRI，3）基因启动子A／G，第2外显子C／G，第4外显子C／T多态性与Graves病（Gravesdisease，GD）的相关性。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析方法结合直接测序技术，对重庆地区无亲缘关系的120名正常人和128例GD患者进行多态性研究，同时进行甲状腺功能和自身抗体的检测，应用Unphased1122和LDAl．0软件进行连锁不平衡和单倍型分析，用卡方检验分析基因型、等位基因和单倍型频率在GD组和对照组之间的差异。结果GD组FcRL3基因3个多态性位点基因型和等位基因的频率与对照组相比，其差异均有统计学意义（P〈0．05）。连锁不平衡分析显示启动子和第2外显子存在连锁不平衡，在构建的3个主要单倍型中，仅H2（G-G）单倍型频率GD组明显高于对照组（50．8％VS35．8％，P〈0．05）。除甲状腺疾病家族史与启动子多态性有关联（P〈0．05），余临床特征与FcRL3多态性均无相关。结论多个位点及单倍型分析提示FcRL3基因启动子A／G，第2外显子C／G，第4外显子C／T多态性可能是中国重庆地区汉族人群GD关联的危险因素。