儿童红细胞生成性原卟啉病多器官功能衰竭一例并文献复习

红细胞生成性原卟啉病是一种罕见病,其病因是患者体内基因突变(FECH基因)引起的亚铁螯合酶活性受损。本文通过回顾1例红细胞生成性原卟啉病患儿的临床资料以及相关基因的检测结果,并进行文献复习,探讨红细胞生成性原卟啉病的临床特点及致病基因的突变位点,以提高临床医生对该病的认识。对临床上反复曝光部位的皮疹,尤其伴有腹痛、肝损害时,应警惕红细胞生成性原卟啉病,FECH基因检测有助于该病的诊断。

红细胞生成性原卟啉病一家系基因突变分析

目的探讨红细胞生成性原卟啉病一家系的临床表现及基因突变的特点。方法收集家系先证者及其他成员的临床资料,对先证者及其家系中部分成员进行Wood灯及基因测序检查。结果先证者婴幼儿期发病,皮损表现为面部、手背部红斑、丘疹、糜烂、结痂,局部可见蜡样增厚,并形成浅表的线形瘢痕,其父亲和姑姑有类似症状。Wood灯下先证者舌为红色。基因检查发现先证者及其父亲的FECH基因存在1个杂合突变:c.832C>T(p.Q278X)。结论收集到国内一红细胞生成性原卟啉病家系,并在FECH基因发现一突变位点:c.832C>T,该突变位点为国内首次报道。