FGF12基因突变导致Brugada综合征的一个家系研究

目的研究一个Brugada综合征家系的基因突变情况，并探讨其意义。方法选择来自辽宁省大连市Brugada综合征一家系，包括先证者在内的3代共14人，采用二代测序的方法进行全外显子及附近内含子部位测序，用Sanger测序法对其突变基因进行验证，并分析基因检测结果与临床的相关性。结果该家系中检测到FGF12基因突变，新发现1个内含子的突变，c.229-7C〉T。该Brugada综合征家系中，3代共8人携带该位点基因突变，分别为先证者、Ⅳ-1、Ⅳ-4、Ⅳ-6、Ⅳ-9、Ⅴ-1、Ⅴ-2、Ⅴ-3，其中1例心电图表现与先证者一致。结论FGF12基因c.229-7C〉T可能是该病患者的一个新突变位点。

FGF12基因突变致早发性癫痫性脑病1例

对2020年2月在山东大学齐鲁儿童医院住院治疗的1例早发性癫痫性脑病患儿进行回顾性分析。患儿,女,4月龄时因"反复抽搐发作4个月、喂养困难1个月"入院。患儿出生1 d起病,发作类型为强直发作,发育严重落后,脑电图示多灶放电,后转为高度失律,头颅影像学阴性,3月龄时出现喂养困难。基因检测结果示FGF12基因新发杂合错义突变(Arg114His)。多种抗癫痫药物、生酮饮食治疗均无效,加用苯妥英钠后2个月未发作。患儿发作控制后可自行进食,但智力运动发育无进步。FGF12基因突变致早发性癫痫性脑病预后不佳,发作较难控制,应尽早应用苯妥英钠等钠离子通道阻滞剂。