FGF16在中国单纯性室间隔缺损患儿中的突变研究

目的分析FGF16基因在中国单纯性室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)患儿外周血中的突变情况,探讨FGF16基因突变与单纯性VSD发生机制的关系。方法采用PCR结合DNA测序及软件比对分析的方法对100例患有单纯性VSD的患儿外周血进行FGF16基因编码序列突变筛查。结果 100例中国单纯性VSD患儿外周血中FGF16基因2个外显子PCR产物经DNA测序与软件比对分析后未发现突变。结论 FGF16基因突变和中国单纯性室间隔缺损的发病可能不相关。

非综合征性先天性关节融合的遗传学研究进展

先天性关节融合(CJS)是胚胎发育过程中关节形态发生失败所导致的异常,在临床上又分为综合征性(sCJS)和非综合征性(nsCJS)。常见的sCJS包括染色体病(如克氏综合征等)和单基因病(如Apert/Pfeiffer/Crouzon综合征、Holt-Oram综合征、Ehlers-Danlos综合征和尺桡骨融合伴血小板减少症等),可累及多个系统及器官,而nsCJS仅累及单一或多个关节。迄今为止,已发现7个基因(NOG、GDF5、FGF9、GDF6、FGF16、SMAD6和MECOM)的变异可能导致nsCJS。本文聚焦于这些基因,并对nsCJS的临床表型、遗传模式、常见变异及其作用机制进行文献回顾,同时通过对关节形态发生的相关信号通路进行分析,探讨可能导致nsCJS的其他候选基因。