胆管癌中成纤维细胞生长因子受体基因变异特点、靶向治疗及其伴随诊断的研究进展

胆管癌是一种罕见、异质性高且预后不良的恶性肿瘤,近年来肝内胆管癌的发病率呈上升趋势,由于其高度的异质性,胆管癌的治疗方法有限。近年来基因组学的研究发现接近一半的胆管癌患者携带潜在治疗靶点,其中成纤维细胞生长因子受体(FGFR)通路的激活,尤其是FGFR2基因的融合,是较常见的肝内胆管癌的发病机制。多种FGFR抑制剂的临床试验结果为携带FGFR2基因融合晚期胆管癌患者带来新的希望。通过对胆管癌中FGFR基因变异图谱及检测方法和伴随诊断进行综述,旨在探讨FGFR2融合在胆管癌中的驱动作用以及靶向治疗潜力。