FGFR3基因突变分析鉴别软骨发育不全及类似遗传性侏儒

目的 了解中国人软骨发育不全患者 (achondroplasia,ACH)的基因突变情况 ,建立一种快速简便的从分子水平鉴别 ACH及类似遗传性侏儒的方法。方法 对 2 1例 ACH患者及 6例疑似 ACH患者的干血滤纸片进行成纤维细胞生长因子受体 3(fibroblastgrowth factor receptor3,FGFR3)基因跨膜区特异性扩增 ,通过限性内切酶分析、单链构象多态和变性梯度凝胶电泳检测基因突变。结果 6例疑似ACH患者中 ,1例为 ACH,5例为假性软骨发育不全。2 2例 ACH患者中 ,2 1例发生了 FGFR3基因 1138位核苷酸G→ A的转换 ,1例发生了 1138位 G→C的颠换。结论 中国人 ACH患者的基因突变与 FGFR3基因 1138位核苷酸 G→A和 G→C的突变密切相关。该法是一种快速简便地从分子水平鉴别 ACH及类似遗传性侏儒的方法。

FGFR3基因突变导致软骨发育不全的产前分子诊断

目的本研究对FGFR3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变导致的软骨发育不全(ACH)家系的1例中期妊娠者进行产前分子诊断,以达到优生的目的。方法患者妻子于20孕周在B超下进行羊膜囊穿刺,抽取羊水20ml,提取羊水细胞基因组DNA,对FGFR3基因外显子10进行PCR扩增并测序。结果该例胎儿FGFR3基因外显子10测序结果显示,胎儿带有与父亲一样的FGFR3基因突变(c.1138G>A),B超监测显示双顶径与孕周不相符,双顶径(PBD)值偏低,进一步证实了ACH,目前在医生的指导下已经顺利引产。结论软骨发育不全是一种少见的常染色体显性遗传病,对于有ACH风险的胎儿进行产前分子诊断非常重要,从而有效地避免患儿出生。

三亚地区7例软骨发育不全患儿的临床特点及其FGFR3基因突变分析

目的分析三亚地区7例软骨发育不全患儿的临床特点及其FGFR3基因突变情况,为尽可能达到预防和优生的目的提供理论依据。方法回顾性分析2015年01月至2019年12月期间由三亚市人民医院确诊的7例软骨发育不全患儿及其父母的临床资料。其中,采用聚合酶链反应技术扩增患者外周血FGFR3基因并直接测序法了解突变位点。结果7例患儿均表现出身材矮小、四肢粗短、巨头、三叉手及马鞍形鼻梁等软骨发育不全的临床典型特征。FGFR3基因扩增并测序发现其中6例患儿均为FGFR3基因第1138核苷酸G→A突变引起,而另一患者则是FGFR3基因发生了G375C突变所致,但在其父母当中均未检测出这些突变。结论FGFR3基因第1138核苷酸G→A突变是三亚地区软骨发育不全患儿的主要致病基因,对高疑为软骨发育不全的胎儿实施FGFR3基因突变检测实为避免此类患儿出生的有效途径。