鸡FGF6基因生物学特性及其多态性与经济性状的关联分析

旨在探究鸡成纤维细胞生长因子6(fibroblast growth factor 6,FGF6)基因的生物学特性,挖掘FGF6基因单核苷酸多态性(SNP)位点并分析其与经济性状的相关性,为后续研究鸡FGF6基因对生长性状的影响提供参考。本研究对FGF6蛋白序列进行生物信息学分析;基于768只固始鸡-安卡鸡F_2资源群的GBS数据及相关经济性状表型数据对FGF6基因包含启动子2 kb区域SNP位点进行筛选,并进行连锁不平衡和关联分析,探究FGF6基因SNP和单倍型与鸡经济性状的相关性。生物信息学分析结果显示,鸡FGF6氨基酸序列与火鸡同源性为91.26%;系统进化分析表明,鸡FGF6与火鸡亲缘关系最近,其次是绿海龟,与斑马鱼遗传距离最远;保守性分析显示不同物种间FGF6保守性较高。鸡FGF6蛋白为亲水性蛋白、存在1个跨膜区,主要定位于细胞质;其二级、三级结构相符。鸡FGF6蛋白被22个磷酸化位点和1个N-糖基化位点修饰;与其受体家族FGFR1~4和EGF存在互作关系。鸡FGF6基因启动子区域筛选到6个SNPs位点,均位于1号内含子上;多态性分析显示6个SNPs位点存在高多态性,其中5个处于哈代-温伯格平衡,呈强连锁状态(D′=1,r^(2)=1)。关联分析结果显示,rs73399071位点与F_2资源群不同阶段体重(BW)、胫长(SL)、胫围(SG)、体斜长(BSL)等17个生长性状指标显著相关(P<0.05),与全净膛重(EW)、半净膛重(SEW)、屠体重(CW)、胸肌重(BMW)等10个屠体性状指标显著相关(P<0.05),与肉质性状的关联未达到显著水平(P>0.05),与高密度脂蛋白(HDL)和胆碱酯酶(ChE)显著相关(P<0.05),CC基因型个体的大部分性状表型均值高于GG基因型个体;单倍型组合分析显示不同阶段CCTTCCTTCC组合个体的体重均高于其他单倍型组合个体。本研究结果为进一步探究鸡FGF6基因的功能提供理论参考,筛选到FGF6基因存在5个与固始鸡-安卡鸡F_2资源群体重、体尺、屠体性状和血液生化指标显著关联的SNPs位点,为鸡育种提供候选的分子标记,为地方鸡标记辅助选择提供新的思路。

Kallmann综合征分子遗传学研究进展

Kallmann综合征（KS）是一种临床和遗传异质性疾病，呈家族性或散发性发病。Ks是由胚胎时期嗅球、嗅束的异常发育致使GnRH-1神经细胞不能完成从鼻基板迁移至下丘脑这一过程所引起。GnRH分泌不足导致低促性腺激素性腺功能减退，嗅球、嗅束的异常发育或缺如引起嗅觉丧失。除上述典型症状外，KS患者还可以表现出一些非生殖和非嗅觉表型。KS分子遗传学机制十分复杂，目前只有6个KS致病基因被鉴定。KAL1基因与KS的X连锁隐性遗传模式相关。成纤维细胞生长因子受体1基因（FGFR1／KAL2）和成纤维细胞生长因子8基因（FGFS／KAL6）与常染色体显性遗传模式有关。但是这6个基因的突变只能解释25％～30％的KS病例，提示还有其他KS致病基因有待发现。本文就KS致病基因的研究进展、临床诊断和治疗作一综述。

肠缺血再灌注损伤后大鼠肝和肺组织bFGF和TGFβ基因表达的变化

目的观察大鼠肠缺血再灌注损伤后肝和肺的损伤程度与内源性ｂＦＧＦ和ＴＧＦβｍＲＮＡ表达量的变化规律，探讨两类生长因子在内脏损伤与修复中的作用．方法采用大鼠（ｎ＝１６）肠系膜上动脉夹闭模型，（缺血４５ｍｉｎ，再灌注６ｈ和２４ｈ）用原位杂交方法检测内源性ｂＦＧＦ和ＴＧＦβｍＲＮＡ表达水平．结果肠缺血４５ｍｉｎ再灌注６ｈ时，对肝、肺的损伤最严重，而此时内源性ｂＦＧＦ和ＴＧＦβｍＲＮＡ表达水平显著增高，达峰值；再灌注２４ｈ，肝，肺的损伤已基本恢复，内源性ｂＦＧＦ和ＴＧＦβｍＲＮＡ表达量也基本恢复至正常水平．结论内源性ｂＦＧＦ和ＴＧＦβｍＲＮＡ表达水平的变化与肝、肺的损伤程度呈正相关，表明这两类生长因子在内脏损伤后可能存在促进修复的作用．