洋葱染色体核型的FISH分析

挑选洋葱 (AlliumcepaL .) ( 2n =2x =16 ,CC)有丝分裂中期细胞 ,以洋葱卫星DNA序列(AC SAT DNA)为探针 ,DIG 11 dUTP为标记物 ,用荧光原位杂交 (FISH)方法观察其在染色体上的定位 ,并进行洋葱的核型分析。 6号染色体为近端部着丝点染色体 ,在其长臂末端有一个卫星DNA序列的主要位点。其余每条染色体在其长、短臂的末端都各具有一个主要位点。差异表现在各染色体上卫星DNA序列的次要位点分布不同。根据洋葱 8对染色体各自具有的独特的卫星DNA分布位点 ,可将洋葱 8对染色体全部分开。以此为基础 。

孕妇外周血分离胎儿有核红细胞与FISH分析技术在无创性产前诊断中的应用分析

目的探讨孕妇外周血分离胎儿有核红细胞与FISH分析技术在无创性产前诊断中的应用。方法选取于2018年1月至2019年1月期间,20例11~24周妊娠高危孕妇,对外周血均按照常规密度梯度法,对单个核细胞进行分离,并选择红细胞特异性抗体CD71,HbF结合运用流式细胞仪设备行FACS分选富集NRBC,并行FISH分析技术。结果完成20例孕妇的外周血标本NRBC分选,达100%的分选率,其中CD71及HbF双阳性细胞(3.46±1.65)×10-2;对其中18例孕妇运用FISH分析技术均成功分析,未发现任何异常问题。结论经孕妇外周血内分离富集所得胎儿有核红细胞,运用FISH分析技术对胎儿特定染色体进行检测,能够实现无创性产前诊断及时发现遗传性疾病,可为临床改善母婴分娩预后结局提供指导。

一种从冰冻组织中提取中期核并用于快速FISH分析的方法

一种从冰冻组织中提取中期核并用于快速ＦＩＳＨ分析的方法Ｈｅｄｌｅｙ等１９８３年第一次提出了从保存的组织中释放细胞核的方法，这种方法经过多次修改，但仍只适用于石蜡包埋的组织。本文建议的方法可以从－８０℃保存数年的冰冻组织中提取完整的细胞核，并可用于荧光...

转基因水稻中外源基因的荧光原位杂交(FISH)分析

利用荧光原位杂交(FISH),在供试8个转基因水稻株系的染色体上检出了转入的外源基因bar-nase-ps1片段。其中两株系各检出了两个不同的信号位点,而其他株系均只检出一个信号位点。所有染色体着丝粒区都没有杂交信号。结合Southern杂交及表达分析发现,大多数株系中,整合在染色体端部区的barnase基因表现为高水平表达,而靠近着丝粒区的则表现为低水平表达,表明表达水平与转基因整合位置可能存在一定程度的相关性。表达水平与拷贝数无明显相关。本文还利用多色荧光原位杂交(Multi-color FISH)技术,进行了barnase-ps1片段与报道基因pHctinG的共杂交,多数情况下,barnase-ps1片段与报道基因整合在染色体的同一位置。

ALK易位性甲状腺乳头状癌的临床病理分析

目前,有报道指出甲状腺乳头状癌（ PTC）中存在致病基因ALK的易位。作者在免疫组化的基础上,对免疫组化阳性病例通过荧光原位杂交（ FISH）进一步识别ALK重排型PTC。本文对259例侵袭性较强的甲状腺癌进行免疫组化和FISH分析,8例免疫组化阳性的病例中,通过FISH证实有6例存在ALK易位,特异性为75%；其余251例免疫组化阴性的病例, FISH检查同样阴性,敏感性为100%。在498例未经筛选过的PTCs中,11例（2．2%）发现ALK易位,23例弥漫性硬化型PTCs中3例（13%）发现ALK易位；36例伴远处转移的PTCs、28例差分化癌（岛状癌）、20例间变性癌中未发现ALK易位；14例ALK易位的患者全部为女性（ P=0．0425）,且发生在较年轻的患者（平均年龄38岁,而所有患者的平均48岁,P=0．0289）。 ALK易位出现在所有肿瘤细胞的早期克隆性事件中,与 BRAFV600E 突变相互排斥。 ALK易位与侵袭性的临床病理特征无关（包括瘤体大小、分期、转移、血管侵犯、腺外播散、复发的风险及放射性碘抵抗性）。作者通过免疫组化和FISH发现2．2%的PTCs中存在ALK的易位,ALK易位在年轻女性和弥漫硬化型PTC患者中更加常见,但并不意味着侵袭性的临床过程。

急性鱼胆中毒致急性肾功能衰竭55例救治分析

目的：为了总结急性鱼胆中毒致急性肾功能衰竭患者的救治分析。方法：对55例患者分别通过采用血液透析、腹膜透析和一般治疗的方法。结果：34例血透患者平均行血透(4．1±1．14)次，10例腹透患者平均腹透天数(14．2±2．9)d，11例未行透析，仅一般治疗，全组患者均治愈，透析患者住院天数明显缩短。结论：急性鱼胆中毒致息性肾衰患者，只要诊断及时，治疗方法选择得当，疗效是满意的。

内麦系列小麦品种(系)的染色体结构变异分析

为明确内麦系列小麦品种(系)的染色体结构特点,利用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术和pTa535、pSc119.2探针对21份内麦系列小麦材料的染色体进行分析。结果显示,5份材料含1RS/1BL易位染色体;探针除3A、7A、2B、3B、4B、2D和4D外的其他染色体在21份材料间存在结构差异;共鉴定出49种染色体多态类型,其中数量最多的是A基因组(22),其次是B基因组(14)和D基因组(13);在5B、6B、3D和7D染色体的同源染色体间存在不对称核型;根据A、B和D基因组的FISH核型,把21份材料分为16类。通过FISH信号模式,发现所有材料在染色体水平上都有变异。多数材料的染色体类型一致,推测这些材料的遗传背景一致或者相似。

Cyclin D1:子宫内膜间质肉瘤伴YWHAE-FAM22重排的诊断性标

伴YWHAE-FAM22基因融合的子宫内膜间质肉瘤（ESS）较伴JAZF1-SUZ12或等效基因重排的ESS组织学级别更高，临床更具侵袭性，因此识别ESS的这种亚型具有重要的临床意义。作者近来对YWHAE-FAM22ESS的形态学特征总结描述：几乎总是富于细胞性高级别圆形细胞，核大、形状不规则，高核分裂活性，常见坏死。尽管RT-PCR或FISH分析代表着确定YWHAE-FAM22基因重排的诊断金标准，但这种实验目前仅少数检测中心能完成，因此有必要确立一种低年资病理医师通常能够接受的诊断性免疫标记。

人脸与虹膜特征层融合模型的研究

多生物特征的融合与识别可提高身份识别系统的整体性能.本文在研究特征层融合的基础上,结合二维Fisher线性判别分析(2-Dimensional Fisher Linear Discriminant Analysis,2DFLD),提出了一种人脸与虹膜特征融合与识别模型.首先,对人脸图像与虹膜图像分别进行压缩降维处理,得到相应的初始特征矩阵.然后将人脸与虹膜的初始特征矩阵进行组合,获得组合特征矩阵.同时,利用2DFLD算法对组合特征矩阵进行融合,获得了人脸与虹膜的融合特征.最后运用最小距离分类器进行识别.基于ORL(Olivetti Research Laboratory)人脸数据库和CASIA(Chinese Academy ofSciences,Institute of Automation)虹膜数据库的实验结果表明,该模型实现了特征层融合,不仅克服了"小样本"效应,而且有效提高了身份识别的正确识别率,为多生物特征身份识别提供了一种有效模型.

一种新的联合检测法在水泡状胎块诊断及鉴别中的作用

目的探讨一种新的联合检测方法在水泡状胎块及相关疾病的诊断及鉴别上的作用。方法回顾性分析42例HM及相关疾病经行HER2 FISH倍体分析及P57、KI67免疫组化检测。结果 42例病例最初的形态学诊断为CHM 11例,PHM 17例和HA 14例,3名富有经验病理医师先从形态学进行复诊,后结合P57,KI67蛋白表达情况及FISH倍体分析结果,最终诊断为CHM 12例,PHM 14例,HA 16例。初诊、复诊与最终综合诊断有26%(11/42)的误诊率。其中初诊误诊率为14%(6/42),复诊的误诊率为12%(5/42)。结论这种新的联合方法可以对HM诊断过程中的疑难或易误诊的病例提供较好的诊断依据,是一种新的诊断思路。

等臂双着丝粒Y染色体的细胞遗传学相关研究

目的研究等臂双着丝粒Y染色体患者表型与核型之间的关系。方法通过研究我院6例性别混乱(DSD)的病例,包括外阴模糊、身材矮小、原发闭经和男性无精子症的患者,进行G显带染色体核型分析,并利用荧光原位杂交技术(FISH)找出标记的结构和断裂点。所有的病人均检测SRY区段。结果 6例患者证实均为等臂双着丝粒Y染色体,其中5例有45,X细胞系嵌合。3例患者(1、2和3号)有相似的断裂点:idicY(qter→p11.32::p11.32→qter),5号患者断裂点为:idicY(pter→q11.1::q11.1→pter),4号患者有相似的断裂点,但为非嵌合体,6号患者断裂点为Yq11.2:idicY(pter→q11.2::q11.2→pter)。其中3例病人的SRY区段正常。结论本研究证实了等臂双着丝粒Y染色体断裂点的不同以及45,X在细胞系中所占的比例的差异导致表型的不同,并且建立了表型和核型的相关性。