多发性骨髓瘤患者FISH检测结果与Durie-Salmon分期和R-ISS分期的相关性分析

目的探究多发性骨髓瘤(MM)患者原位荧光杂交技术(FISH)检测结果与Durie-Salmon分期(DS)和R-ISS分期的相关性。方法回顾性选取2020年1月至2022年2月河北北方学院附属第一医院90例MM患者作为研究对象,所有患者均行FISH检测,主要包括lq21扩增、l3q14缺失、IGH重排与P53缺失,并予以DS分期与R-ISS分期,记录患者的临床特征,分析FISH检测结果与DS分期和R-ISS分期的相关性。结果FISH检测结果显示,90例MM患者中lq21扩增阳性35例,l3q14缺失阳性27例,IGH重排阳性24例,P53缺失4例;lq21扩增阳性与阴性患者在DS分期、R-ISS分期方面差异有统计学意义(P<0.05);l3q14缺失阳性与阴性患者在DS分期、R-ISS分期方面差异有统计学意义(P<0.05);IGH重排阳性与阴性患者在DS分期、R-ISS分期方面差异有统计学意义(P<0.05);P53缺失阳性与阴性患者在DS分期、R-ISS分期方面差异无统计学意义(P>0.05)。经过Spearson相关性分析,结果显示lq21扩增、l3q14缺失、IGH重排与DS分期和R-ISS分期均呈明显正相关(P<0.05);P53缺失与DS分期和R-ISS分期无相关性(P>0.05)。结论MM患者多伴随FISH检测结果异常,表现为lq21扩增、l3q14缺失、IGH重排与P53缺失,其中lq21扩增、l3q14缺失、IGH重排与患者DS分期、R-ISS分期呈正相关,可将FISH检测与Durie-Salmon分期、R-ISS分期联合应用于MM预后评估。

双色FISH检测人精子染色体非整倍体方法的建立

目的:建立用双色ＦＩＳＨ检测人精子染色体非整倍体的方法。方法:采用双色荧光原位杂交(ＦＩＳＨ)方法取适量精子标本用ＥＤＴＡ/ＰＢＳ处理,然后用二硫苏糖醇(ＤＴＴ),使精子去凝集。固定后滴片,然后与双色荧光直接标记探针杂交。结果;在ＯＬＹＭＰＵＳ荧光显微镜下可以清楚看到精子头部的蓝色杂交信号,头部有１个绿色荧光杂交信号的精子为Ｘ染色体精子(Ｘ精子),有１个红色荧光杂交信号的精子为Ｙ染色体精子(Ｙ精子)。精子头部有２个荧光杂交信号的精子为染色体数目异常精子。结论:双色荧光原位杂交(ＦＩＳＨ)方法可以用于测定人精子染色体非整倍体率的变化。

FISH检测应用于骨髓增生异常综合征患者的临床意义

目的探讨FISH四项检测染色体异常应用于骨髓增生异常综合征患者的临床意义。方法 2016年6月-2018年12月期间在我院接受治疗的78例骨髓增生异常综合征患者为研究对象。对上述患者同时采取6组不同DNA探针进行骨髓细胞间期FISH四项检测(CSF1R/D5S23,D5S721、EGRI/D5S23,D5S721、D7S486/CSP7、D7S522/CSP7、D20S108/CSP8以及CSPX/CSPY),记录患者的染色体异常发生率,并将其与常规染色体核型分析结果进行分析比较。结果FISH检测发现染色体异常患者43例(55.13%),其中31例为单染色体异常,12例为一对染色体异常。按照染色体区域异常发生率的高低依次为5q^-(40.00%)、+8(30.91%)、-7/7q^-(20.00%)、-20/20q^-(9.09%)、未检出-Y。且经染色体核型分析发现染色体异常检出率为(52.56%),两种方法检测率比较无统计学意义(P>0.05)。结论 FISH技术检测骨髓增生异常综合征患者染色体异常的灵敏度较高且具有准确、快速等优点,在临床应用时可与染色体核型分析相结合,从而提高患者染色体异常检出率。

血清游离轻链及FISH检测对系统性淀粉样变性患者预后价值的评估

目的:评估初诊时血清游离轻链比值(sFLCR)和差值(dFLC)及FISH检测在系统性淀粉样变性患者预后中的价值。方法:回顾性分析65例系统性淀粉样变性患者的临床资料,采用免疫比浊法检测sFLCκ、λ的表达水平,FISH检测细胞遗传学异常。结合受试者工作特征曲线,将sFLCR≥5.4或≤0.185定义为高比率组,0.185<sFLCR<5.4定义为低比率组;dFLC≥133 mg/L定义为高水平dFLC组,dFLC<133 mg/L定义为低水平dFLC组;探讨sFLCR、dFLC及FISH检测在系统性淀粉样变性患者预后中的作用。结果:65例患者中,男51例,女14例,中位年龄61(36~80)岁,梅奥2012分期1、2、3、4期患者分别为12例(18.5%)、24例(36.9%)、15例(23.1%)和14例(21.5%),且共有51例患者行FISH检测。所有患者随访至2019年5月1日,中位随访时间为13(1~70)个月,19例患者死亡。初诊时高比率组(sFLCR≥5.4或≤0.185,34例)及低比率组(0.185<sFLCR<5.4,31例)患者中位无进展生存期(PFS)及中位总生存期(OS)分别为18个月vs 47个月、21个月vs未达到,均差异有统计学意义(均P<0.05);高水平dFLC组(dFLC≥133 mg/L,34例)与低水平dFLC组(dFLC<133 mg/L,31例)患者中位PFS及中位OS分别为11个月vs 47个月、39个月vs未达到,亦差异有统计学意义(均P<0.05)。将各因素进行单因素分析结果显示,肝脏受累、sFLCR水平、dFLC水平、t(11;14)、t(14;16)均可影响患者生存期;多因素分析结果显示,sFLCR水平是影响患者PFS及OS的独立因素。结论:系统性淀粉样变性患者初诊时游离轻链水平及细胞遗传学异常是影响患者生存预后的因素,具有重要的参考价值,值得临床进一步推广应用。

乳腺癌HER-2、FISH分子病理检测技术及临床意义

目的:探讨乳腺癌HER-2、FISH分子病理检测技术及临床意义。方法:选取江苏省人民医院病理科2017年8月份分析的100个乳腺癌HER-2阳性蜡块为研究对象,分别采用免疫组化技术(IHC)和荧光原位杂交技术(FISH)对蜡块标本中的HER-2基因扩增以及HER-2蛋白表达进行比对分析。结果:FISH检HER-2基因扩增阳性30例(30%),IHC检测蛋白表达(-^+)80例,HER-2蛋白表达(++)4例,HER-2蛋白表达(+++)8例。结论:IHC检测HER-2蛋白表达(++^+++)与FISH检测HER-2基因的扩增具有很高的一致性。乳腺癌HER-2 FISH分子病理检测技术对乳腺癌诊断及分型、发生、发展,对于IHC(++^+++)者需要进一步进行FISH检测,提高检测的准确性。

用石蜡切片检测端粒酶RNA基因对诊断与鉴别子宫颈上皮内瘤变1级与2级的意义

目的探讨在石蜡切片上用FISH技术检测TERC基因对诊断鉴别诊断CIN 1级与CIN 2级的实用意义。方法选取手术切除及活检的子宫颈组织,有效样本137例,其中正常宫颈鳞状上皮组20例,CIN 1级组46例,CIN 2级组49例,HE染色难以确定CIN 1/CIN 2级组22例。采用FISH技术在石蜡包埋组织上检测TERC基因拷贝数增加的情况。结果正常宫颈鳞状上皮中无TERC基因拷贝数的增加,CIN 1级组中TERC基因扩增率15.2%(7/46),CIN 2级组中TERC基因扩增率47%(23/49),并且出现大量的三倍体、四倍体及非整倍体扩增,2组之间差异有统计学意义(P<0.05)。CIN 1/CIN 2级组中TERC基因扩增率27.8%(5/22)。组间两两比较:正常宫颈鳞状上皮组与CIN 1级组组间比较差异无统计学意义(P>0.05);正常宫颈鳞状上皮组与CIN 2级组组间比较差异有统计学意义(P<0.05);CIN 1级组与CIN 2级组组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。TERC基因扩增在鉴别CIN 1级与CIN 2级中的敏感度为46.9%,特异度为84.7%,准确度为65.0%,阳性预测值为76.6%,阴性预测值为60%。结论当组织学上鉴别CIN 1级与CIN 2级有困难时,在石蜡包埋组织切片上应用FISH技术检测TERC基因,发现拷贝数增加可有助于CIN 2级的确诊,也预测其有恶性进展的风险;反而无TERC基因异常,可确认为CIN1级,无恶性进展风险。TERC基因检测具有实用价值及应用前景。

乳腺癌中不同克隆号HER-2抗体IHC与FISH检测结果比较

对乳腺癌中不同克隆号HER-2抗体IHC与FISH检测结果比较,比较不同克隆号HER-2抗体IHC与FISH检测结果的一致性,并探讨其临床意义。方法 选择3种不同克隆号的HER-2抗体,对536例浸润性乳腺癌标本进行检测。结果 HER-2的3种抗体的结果分别为克隆号SP3IHC结果3+132例;克隆号EP3IHC结果3+106例;Polyclonal HER-2抗体IHC结果3+160例。结论 建议优先选择克隆号SP3抗体。

老年人MiT家族易位肾细胞癌临床病理分析

WHO(2016)肾脏肿瘤分类中MiT家族易位肾细胞癌中包括Xp11.2/TFE3易位相关的肾细胞癌和T(6:11)/TFEB易位肾细胞癌[1]。MiT家族易位肾细胞癌好发于儿童和青少年,而占成人期肾细胞癌的1.6%~4%,成人发病后进展快,预后较差[2]。本研究回顾性分析3例老年人MiT家族易位肾细胞癌,探讨其临床病理特征、诊断、鉴别诊断、治疗方式及预后,并复习文献,提高对老年人MiT易位肾细胞癌的认识。

BRCA1、Ki67在不同分子分型乳腺癌中的表达及临床病理意义

目的探讨BRCA1、Ki67在不同分子分型乳腺癌进展中的作用、临床病理意义。方法应用荧光原位杂交技术(FISH),对免疫组化方法检测Her2为2+以上(包含2+)的肿瘤蜡块做进一步检测,FISH检测出阳性表达的肿瘤蜡块定义为Her2最终阳性表达,并依据《2013版中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范的标准》对乳腺浸润性导管癌进行分子分型,依据分子分型将乳腺癌分为五类Luminal A型,Luminal B like型,Luminal B样型,Her2过表达型和基底细胞样型,各分型分别选取20例,总共100例乳腺浸润性导管癌病例。采用免疫组化二步法对入选病例的肿瘤组织进行BRCA1及Ki67蛋白的检测。结果 BRCA1蛋白阳性表达率在Luminal A型组,Luminal B like型组,Luminal B样型组,Her2过表达型组,基底细胞样型组中差异具有明显显著性(P<0.05);BRCA1蛋白表达与年龄、肿瘤大小、肿瘤距乳头距离、组织学分级、腋窝淋巴结转移情况、ER/PR状态、Her2状态均无关(P均>0.1);Ki67高指数表达率在Luminal A型组,Luminal B like型组,Luminal B样型组,Her2过表达型组,基底细胞样型组中差异具有明显显著性(P<0.05);年龄组≤59岁的Ki67高指数表达率较年龄组≥60岁的增高,差异有统计学意义(P<0.1);ER/PR阴性组和Her2阳性组的Ki67高指数表达率较ER/PR阳性组和Her2阴性组增高,差异具有统计学意义(P<0.1);Ki67表达与肿瘤大小、肿瘤距乳头距离、组织学分级、腋窝淋巴结转移等临床病理指标无相关性(P均>0.1);BRCA1与Ki67在各亚型乳腺癌中的表达呈负相关性(P<0.05)。结论联合检测BRCA1和Ki67对不同分子分型乳腺癌有一定的预测预后价值。

新型脱氮技术:一体化完全自养脱氮系统

从一体化完全自养脱氮工艺的反应机理、参与生化反应的微生物种群及其特点和一些试验结果等方面,综述了近年来国内外研究人员在生物脱氮方面的最新理论和试验成果,提出了一体化完全自养脱氮工艺的未来研究方向。

组织新型快速脱水试剂对病理制片效果的影响

目的:探讨组织新型快速脱水试剂对病理制片及切片染色效果的影响。方法:随机选取2021年2月至2022年1月广州医科大学附属第一医院病理科的冰冻标本共40例,每例标本取两份,分别为对照组(n=40)和实验组(n=40)。对照组标本进行常规脱水处理,实验组采用组织新型快速脱水试剂处理,两组标本脱水完成后均进行常规的切片染色工作,将两组标本的脱水时间、HE染片效果、组化结果、特殊染色结果及分子检测结果进行比较。结果:实验组脱水时间短于对照组(P<0.05);实验组HE染色效果、IHC、特殊染色结果及FISH检测效果与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:组织新型快速脱水试剂具有操作流程少、时间短等优点,其组织切片染色效果与常规脱水效果具有可比性,值得在临床推广应用。

荧光原位杂交技术在产前染色体病诊断中的应用价值

目的探讨荧光原位杂交技术(FISH)五色探针在产前诊断中的应用价值。方法选取199例高龄、筛查高风险以及超声提示胎儿异常的孕妇,同时进行羊水穿刺核型分析及FISH检测。结果FISH检测结果异常的58例目标染色体非整倍体均与核型分析一致,包括45例21-三体、9例18-三体、1例13-三体、3例罗氏易位。FISH漏检1例性染色体异常。FISH对目标检测的5条染色体的非整倍体检测结果准确性为99.0%。结论FISH技术具有检测时间短,结果准确率高等优点,在产前诊断中快速检测染色体非整倍体具有良好的临床应用价值。

多探针FISH技术在检测喀什地区维吾尔族急性白血病患者细胞遗传学异常中的应用

目的：探讨多探针FISH技术在检测喀什地区维吾尔族急性白血病患者细胞遗传学异常中的应用效果。方法临床纳入新疆喀什地区第一人民医院和广东省第二人民医院2013年1月至2015年12月期间收治的100例急性白血病细胞遗传学异常患者,收集患者的骨髓标本,均行预包被式多探针FISH技术与常规染色体核型分析技术检测,并进行对比分析；同时,对患者实施护理干预措施。结果100例急性白血病患者中,50例急性髓系白血病（ AML）患者多探针FISH技术检测率60.0%明显高于常规染色体异常核型检测率28.0%,50例急性淋巴细胞白血病（ ALL ）患者多探针 FISH 技术检测率58.0%明显高于常规染色体异常核型检测率26.0%,差异均有统计学意义（ P〈0.05）。结论喀什地区维吾尔族急性白血病患者细胞遗传学异常采用多探针FISH技术检测,具有省时、高效且准确率高等优点,值得临床上作为诊断急性白血病的重要手段推广应用。

浅表性CD34阳性纤维母细胞肿瘤6例临床病理分析及文献复习

目的探讨浅表性CD34阳性纤维母细胞肿瘤(superficial CD34 positive fibroblastic tumors,SCPFT)的临床病理特点、免疫表型、诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析6例SCPFT,行常规HE染色、免疫组化EliVision法染色。应用FISH法检测PRDM10基因断裂情况,并复习相关文献资料。结果6例SCPFT患者中,男性2例、女性4例。其中4例肿块位于下肢皮下,1例位于下腹部,另1例位于外阴。镜检:肿瘤细胞排列呈束状、实片状,细胞核明显多形性或畸形,核仁明显,可见核内假包涵体,胞质嗜酸性,部分区域细胞呈上皮样,未见核分裂象,间质散在少量炎细胞,免疫表型:肿瘤细胞弥漫强表达CD34和INI1,部分细胞表达CK(AE1/AE3),不表达SMA、CD68、desmin、S-100、CD31和ERG,Ki67增殖指数低于3%。FISH检测:4例SCPFT行FISH检测,其中3例PRDM10呈阳性。结论SCPFT是新近报道的一种软组织肿瘤,具有交界性或低度恶性生物学行为,诊断需与多种CD34阳性的软组织肿瘤相鉴别,避免过度诊断及治疗。