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FLG基因与特应性皮炎 被引量:5
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作者 王焕丽 刘玉梅 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2014年第5期521-523,共3页
特应性皮炎是一种慢性、复发性、炎症性皮肤病,以皮肤干燥和剧烈瘙痒为特征。特应性皮炎的发病被认为与表皮通透屏障功能缺陷及免疫失调相关,目前争论的焦点在于哪一个作为其发病的始动因素。FLG基因对维持皮肤屏障功能的角质层的形成... 特应性皮炎是一种慢性、复发性、炎症性皮肤病,以皮肤干燥和剧烈瘙痒为特征。特应性皮炎的发病被认为与表皮通透屏障功能缺陷及免疫失调相关,目前争论的焦点在于哪一个作为其发病的始动因素。FLG基因对维持皮肤屏障功能的角质层的形成和水合起关键作用,FLG基因的失功能性突变可能是影响特应性皮炎临床表现型和病情严重性的重要因素,但特应性皮炎患者中由于FLG基因突变引起的特征目前尚未确定,提示FLG基因的失功能性突变可能并非特应性皮炎的特异性突变。 展开更多
关键词 丝聚蛋白基因 丝聚蛋白 特应性 皮炎
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中国北方特应性皮炎儿童FLG基因突变检测
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作者 吕娅妮 许静 +1 位作者 狄正鸿 高兴华 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第12期1114-1117,共4页
目的探讨FLG基因突变与中国北方儿童特应性皮炎(AD)的相关性。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术,检测59名年龄为6个月~12岁临床确诊的AD患者和169名健康人中E2422X、S2554X、S2889X、S3296X和R4307X这5个FLG突变位点... 目的探讨FLG基因突变与中国北方儿童特应性皮炎(AD)的相关性。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术,检测59名年龄为6个月~12岁临床确诊的AD患者和169名健康人中E2422X、S2554X、S2889X、S3296X和R4307X这5个FLG突变位点的突变情况。结果 AD患者和健康对照者均未检测出FLG阳性突变结果。结论 FLG突变和本组AD患者的发病无关。FLG突变可能存在地域和种族人群的差异,但阴性结果也可能和样本量过少有关。 展开更多
关键词 特应性皮炎 flg基因 突变 皮肤屏障
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X连锁隐性鱼鳞病基因型表型分析
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作者 陆鹏 陈刚 +4 位作者 崔梦醒 杨逸飞 梁骜 黄鹤群 梁波 《中国麻风皮肤病杂志》 2023年第10期719-724,共6页
目的:分析4例X连锁隐性遗传性鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)患者的临床表现及遗传变异。方法:从中国汉族人群收集XLI患者,记录临床特征及家系信息,通过全外显子组测序分析患者基因上的单核苷酸变异(SNV)、插入和缺失(INDEL)及拷贝数... 目的:分析4例X连锁隐性遗传性鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)患者的临床表现及遗传变异。方法:从中国汉族人群收集XLI患者,记录临床特征及家系信息,通过全外显子组测序分析患者基因上的单核苷酸变异(SNV)、插入和缺失(INDEL)及拷贝数变异(CNV)。结果:共收集4例XLI患者,均检测到STS基因缺失。其中1例患者同时伴有一个已报道的FLG基因无义突变:c.5368C>T(p.Gln1790Ter),该患者表现类似表皮松解性鱼鳞病症状。结论:XLI临床表现差异较大,全外显子组测序是一种诊断XLI的有效方法。携带FLG基因突变的XLI患者倾向于更重的临床表现。 展开更多
关键词 基因诊断 X连锁隐性鱼鳞病 STS基因 flg基因
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寻常型鱼鳞病两家系的FLG基因新的错义突变 被引量:3
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作者 张启国 杨瑶 +3 位作者 蔡良奇 黄一锦 段妍 梁燕华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期645-648,共4页
目的检测两个中国汉族寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV)家系的基因突变,明确其遗传学病因。方法应用聚合酶链反应扩增家系中患者及正常成员FLG基因的全部外显子及外显子一内含子交界区域,并进行DAN测序,以100名无亲缘关系的... 目的检测两个中国汉族寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV)家系的基因突变,明确其遗传学病因。方法应用聚合酶链反应扩增家系中患者及正常成员FLG基因的全部外显子及外显子一内含子交界区域,并进行DAN测序,以100名无亲缘关系的正常个体作为对照。结果DNA直接测序结果显示,家系1的患者均存在FLG基因第3外显子c.1360A〉G突变,导致第454位苏氨酸被丙氨酸替代(p.T454A);家系2的患者均存在FLG基因第3外显子c.10363G〉T突变,导致第3455位天冬氨酸被酪氨酸替代(P.D3455Y);而两个家系中正常成员及100名无亲缘关系的正常对照均未检测到相应突变。结论FLG基因的c.1360A〉G和c.10363G〉T错义突变可能导致编码蛋白质的结构和功能发生改变,分别是这两个家系患病的遗传学缺陷基础。 展开更多
关键词 寻常型鱼鳞病 flg基因 错义突变
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10个中国汉族寻常型鱼鳞病家系的FLG基因突变分析 被引量:2
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作者 顾永 邵敏华 +3 位作者 杜旭峰 李明 施和建 张国龙 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期257-260,共4页
目的对10个寻常型鱼鳞病(ichthyosisvulgaris,IV)家系的FLG基因进行突变检测,并分析中国汉族人IV患者FLG基因的突变热点。方法用聚合酶链反应扩增10个IV家系的所有患者及正常成员FLG基因的全部外显子,对扩增产物直接进行DNA测序检... 目的对10个寻常型鱼鳞病(ichthyosisvulgaris,IV)家系的FLG基因进行突变检测,并分析中国汉族人IV患者FLG基因的突变热点。方法用聚合酶链反应扩增10个IV家系的所有患者及正常成员FLG基因的全部外显子,对扩增产物直接进行DNA测序检测突变,同时选取100名无亲缘关系的正常人作为对照。结果在7个家系中发现了3种FLG基因的致病突变,包括C.3321delA、C.5757delccAG和C.8138C〉T(P.$2706X),其中有两例患者的突变类型为3321delA的纯合突变,在另外3个家系中未发现FLG基因的突变。所有家系的正常成员和100名正常对照均未发现c.5757delCCAG和C.8138C〉T(P.S2706X),而在2名正常对照中发现其携带C.3321delA杂合突变。结论在中国汉族IV家系检测到3种FLG基因的突变类型,其中C.332ldelA是最常见的突变类型(46.9%)。首次发现C.5757delCCAG和C.8138C〉T(P.$2706X)突变与IV相关。部分家系未检测到FLG基因突变,推测可能由其他致病基因导致。 展开更多
关键词 寻常型鱼鳞病 flg基因 突变
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Association of single nucleotide polymorphism rs2065955 of the filaggrin gene with susceptibility to Epstein-Barr virus-associated gastric carcinoma and EBV-negative gastric carcinoma 被引量:1
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作者 Xiaojing Kuang Lingling Sun +4 位作者 Shuzhen Liu Zhenzhen Zhao Danrui Zhao Song Liu Bing Luo 《Virologica Sinica》 SCIE CAS CSCD 2016年第4期306-313,共8页
The relationship between the Filaggrin gene(FLG) rs2065955 polymorphism and susceptibility to Epstein-Barr virus(EBV)-associated gastric carcinoma(EBVa GC) and EBV-negative gastric carcinoma(EBVn GC) was investigated ... The relationship between the Filaggrin gene(FLG) rs2065955 polymorphism and susceptibility to Epstein-Barr virus(EBV)-associated gastric carcinoma(EBVa GC) and EBV-negative gastric carcinoma(EBVn GC) was investigated in Shandong Province,China.We detected the FLG rs2065955 genotype and allele distribution by using PCR and restriction fragment length polymorphism(RFLP) in 64 EBVa GC,82 EBVn GC,and 111 normal control samples.Immunohistochemistry was used to detect the level of FLG protein in 35 EBVa GC and 51 EBVn GC tumor tissues.Compared with normal controls,the genotype CC and allele C of FLG rs2065955 showed higher frequency in EBVa GC and EBVn GC.There was no significant difference between EBVa GC and EBVn GC in allele distribution of FLG rs2065955,but the genotype CC was found more frequently in EBVa GC than in EBVn GC.The risk of developing either EBVa GC or EBVn GC in genotype CC was higher than in other genotypes.Furthermore,genotype CC of FLG rs2065955 may contribute more to the risk of developing EBVa GC than EBVn GC.There was no significant difference in the expression level of FLG protein between EBVa GC and EBVn GC.In conclusion,the FLG rs2065955 polymorphism was significantly related to gastric carcinoma.Allele C of FLG rs2065955 could be a risk factor for EBVa GC or EBVn GC,while genotype CC of FLG rs2065955 was especially associated with EBVa GC. 展开更多
关键词 Filaggrin gene(flg) rs2065955 gastric carcinoma Epstein-Barr virus(EBV) gene polymorphism immunohistochemistry
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FLG基因单核苷酸多态性与儿童支气管哮喘的相关性研究 被引量:1
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作者 李令雪 魏兵 +2 位作者 任梦洋 张世楠 贾京晶 《国际呼吸杂志》 2022年第6期423-430,共8页
目的探讨丝聚蛋白(FLG)基因单核苷酸多态性(SNPs)与儿童支气管哮喘(哮喘)的发生及相关临床指标的关系。方法本研究为病例-对照研究。采用非随机抽样方法,选取2019年3月至2021年3月北部战区总医院诊治的101例哮喘患儿为病例组,同期在北... 目的探讨丝聚蛋白(FLG)基因单核苷酸多态性(SNPs)与儿童支气管哮喘(哮喘)的发生及相关临床指标的关系。方法本研究为病例-对照研究。采用非随机抽样方法,选取2019年3月至2021年3月北部战区总医院诊治的101例哮喘患儿为病例组,同期在北部战区总医院体检正常的健康儿童77名为对照组。应用SNaPshot测序技术检测FLG基因rs11204981、rs1933064和rs146466242位点SNPs并分析单体型,探讨病例组和对照组3个位点SNPs/单体型对儿童哮喘易感性的影响,同时测定嗜酸粒细胞百分比(EOS%)、免疫球蛋白E(IgE)、呼出气一氧化氮(FeNO)和肺功能。结果(1)FLG基因rs11204981、rs1933064和rs146466242位点基因型及等位基因在病例组和对照组间的分布差异均无统计学意义(P值均>0.05)。(2)FLG基因3个位点SNPs与病情严重程度和有无湿疹史病例组间的分布差异均无统计学意义(P值均>0.05)。(3)FLG基因rs11204981位点携带次要等位基因的G/A和G/G基因型EOS%高于A/A基因型,G/A基因型IgE高于A/A基因型,差异均有统计学意义(P值均<0.05);rs146466242位点T/A基因型EOS%、IgE高于T/T基因型,T/A基因型最高呼气流量占预计值百分比(PEF%pred)低于T/T基因型,差异均有统计学意义(P值均<0.05);rs1933064位点不同基因型间EOS%、IgE、FeNO及肺功能差异无统计学意义(P>0.05)。(4)FLG基因rs11204981、rs1933064和rs146466242位点共构成3种单体型,单体型与罹患哮喘的风险差异无统计学意义(P>0.05)。结论FLG基因rs11204981、rs1933064和rs146466242位点并非为儿童哮喘及合并湿疹史儿童哮喘的易感位点,其构成的单体型与儿童罹患哮喘无相关性;rs11204981和rs146466242位点携带次要等位基因可能与EOS%和IgE的升高有关。 展开更多
关键词 哮喘 儿童 flg基因 基因多态性
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肾病综合征合并寻常性鱼鳞病临床特征及相关基因突变研究 被引量:4
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作者 李志辉 吴天慧 +4 位作者 段翠蓉 寻劢 张翼 银燕 张丽琼 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期44-49,共6页
目的研究肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)合并寻常性鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,Ⅳ)患儿的临床特征,探讨FLG基因及NPHS2基因与疾病之间的关系。方法分析我院3例NS合并Ⅳ患儿的临床、病理资料,并采用聚合酶链反应-单链构象... 目的研究肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)合并寻常性鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,Ⅳ)患儿的临床特征,探讨FLG基因及NPHS2基因与疾病之间的关系。方法分析我院3例NS合并Ⅳ患儿的临床、病理资料,并采用聚合酶链反应-单链构象多态性、DNA测序法,分析患儿NPHS2基因及患儿和3个家系中的部分Ⅳ患者的FLG基因。结果①3例NS合并Ⅳ患儿(1号女性,2号、3号为男性)对激素及多种免疫抑制剂治疗反应均差,随访观察1.5~4年未缓解。②1号患儿的兄长死于“尿毒症”,其他2个家系中无肾脏疾病患者。③初次肾活检,2例为轻度系膜增生性肾小球肾炎,1例为微小病变;其中2例患儿在第1次肾活检的1年半后,重复肾活检,进展为中度系膜增生性肾小球肾炎。④3例患儿及3个家系中部分Ⅳ患者均具有FLG基因常见的突变类型R501X和(或)2282del4,没有发现NPHS2基因突变。结论3例NS合并Ⅳ患儿对激素及免疫抑制剂均耐药,肾脏病理损害进展较快,提示患儿对激素及免疫抑制剂耐药可能与FLG基因相关联。 展开更多
关键词 鳞癣 寻常 肾病综合征 基因 flg 基因 NPHS2 激素耐药
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