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原发性皮肤淀粉样变一家系全基因组测序结果及初步分析
被引量:
1
1
作者
张玉玲
吕萍
+6 位作者
吴芳芳
杨超
陈军臣
薛汝增
郭君怡
陈俊溢
杨斌
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2019年第8期1308-1312,共5页
目的 利用全基因组测序技术寻找家族性原发性皮肤淀粉样变(FPCA)候选致病基因。方法 采用二代测序技术对一FPCA家系进行全基因组测序;筛选可能的致病性候选基因/位点,并进行Sanger测序验证。结果 在筛选出的26个候选基因中,低密度脂蛋...
目的 利用全基因组测序技术寻找家族性原发性皮肤淀粉样变(FPCA)候选致病基因。方法 采用二代测序技术对一FPCA家系进行全基因组测序;筛选可能的致病性候选基因/位点,并进行Sanger测序验证。结果 在筛选出的26个候选基因中,低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP6)基因在淀粉样前体蛋白的代谢过程、β淀粉样蛋白的产生中起重要作用;丝聚蛋白2(FLG2)基因与皮肤角化和屏障相关。另外,该家系患者抑瘤素M受体(OSMR)基因第1 538位鸟嘌呤G被腺嘌呤A取代(c.1 538G>A),导致第513号氨基酸序列由甘氨酸Gly转变为天冬氨酸Asp(p.Gly513Asp),而家族中健康成员均未检测出此突变。结论 ①LRP6、FLG2基因可能与原发性皮肤淀粉样变(PCA)相关,但需要进一步大样本量验证和相关的功能学研究。②OSMR基因p.Gly513Asp突变可能参与PCA发病。
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关键词
原发性皮肤淀粉样变
全
基因
组测序
OSMR
基因
LRP6
基因
flg2基因
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职称材料
题名
原发性皮肤淀粉样变一家系全基因组测序结果及初步分析
被引量:
1
1
作者
张玉玲
吕萍
吴芳芳
杨超
陈军臣
薛汝增
郭君怡
陈俊溢
杨斌
机构
安徽医科大学广东皮肤病临床学院皮肤科
广东省皮肤病医院皮肤科
出处
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2019年第8期1308-1312,共5页
基金
国家自然科学基金(编号:81703123)
广东省医学科研基金项目(编号:A2017510)
文摘
目的 利用全基因组测序技术寻找家族性原发性皮肤淀粉样变(FPCA)候选致病基因。方法 采用二代测序技术对一FPCA家系进行全基因组测序;筛选可能的致病性候选基因/位点,并进行Sanger测序验证。结果 在筛选出的26个候选基因中,低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP6)基因在淀粉样前体蛋白的代谢过程、β淀粉样蛋白的产生中起重要作用;丝聚蛋白2(FLG2)基因与皮肤角化和屏障相关。另外,该家系患者抑瘤素M受体(OSMR)基因第1 538位鸟嘌呤G被腺嘌呤A取代(c.1 538G>A),导致第513号氨基酸序列由甘氨酸Gly转变为天冬氨酸Asp(p.Gly513Asp),而家族中健康成员均未检测出此突变。结论 ①LRP6、FLG2基因可能与原发性皮肤淀粉样变(PCA)相关,但需要进一步大样本量验证和相关的功能学研究。②OSMR基因p.Gly513Asp突变可能参与PCA发病。
关键词
原发性皮肤淀粉样变
全
基因
组测序
OSMR
基因
LRP6
基因
flg2基因
Keywords
primary cutaneous amyloidosis
whole-genome sequencing
OSMR gene
LRP6 gene
flg
2
gene
分类号
R758.6 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
原发性皮肤淀粉样变一家系全基因组测序结果及初步分析
张玉玲
吕萍
吴芳芳
杨超
陈军臣
薛汝增
郭君怡
陈俊溢
杨斌
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2019
1
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