产前诊断胎儿骨骼畸形FGFR3合并FLNB基因突变1例及文献学习

目的分析胎儿软骨发育不全的超声、放射线表现及基因检测,提高胎儿软骨发育不全的产前诊断,研究基因-表型关系,为临床遗传咨询提供指导。方法分析该院2018年收治的1例胎儿骨骼发育异常的病例,同时进行相关文献学习。结果①超声提示胎儿BPD及HC大于相应孕周2SD,FL及HL均小于相应孕周4SD以上,前额饱满,羊水过多。②胎儿染色体正常,胎儿全外显子基因检出FGFR3基因致病性突变及FLNB基因杂合变异。③引产胎儿放射线检查提示前额饱满、头颅较大、四肢短小、胸廓狭窄。结论通过超声检查、放射线检查、染色体及全外显子测序,诊断1例ACH病例,检出FLNB基因新发位点突变,不排除为AO1的发病位点,为骨骼发育不良的基因谱提供借鉴,为临床遗传咨询提供指导。