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4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病临床表现及基因表型
1
作者
叶超群
代青梅
+2 位作者
邓璐瑶
张语
黄会芝
《山东医药》
CAS
2024年第12期55-59,共5页
目的分析4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病(CM)临床表现及基因表型。方法回顾性分析4例CM患儿的临床资料及基因检测结果,通过分析临床资料总结其临床表现,通过分析基因检测结果分析其突变基因表型。结果4例CM患儿均为新生儿期发病...
目的分析4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病(CM)临床表现及基因表型。方法回顾性分析4例CM患儿的临床资料及基因检测结果,通过分析临床资料总结其临床表现,通过分析基因检测结果分析其突变基因表型。结果4例CM患儿均为新生儿期发病,伴有不同程度的肌张力减低,肌酸激酶轻度升高,预后差。基因测序显示,COL12A1基因c.7622(exon49)C>T,p.S2541F的错义突变,NEB基因c.25288C>T(p.Arg8430)的无义突变及c.2783delC(p.Pro928fs)移码突变,FLNC基因c.4021(exon23)C>T(p.R1341X,1385)的错义突变,UNC45B基因c.2591(exon20)A>C(p.H864P),c.2357(exon18)T>A(p.M786K)的错义突变,均为罕见变异及致病基因,其中3个错义突变、1个无义突变合并移码突变。结论罕见基因位点突变致新生儿CM临床表现均有异质性,表现为肌张力及肌力的严重降低,并伴有不同程度的并发症,临床症状不典型;分别发现FLNC基因、UNC45B基因、NEB基因、COL12A1基因4个罕见新发位点突变,其中3个错义突变、1个无义突变合并移码突变。
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关键词
基因
突变
先天性肌病
新生儿
flnc基因
UNC45B
基因
NEB
基因
COL12A1
基因
下载PDF
职称材料
FLNC变异致扩张型心肌病患者1例的基因检测及临床特征分析
2
作者
任燕龙
张亚辉
+6 位作者
张晓萍
王月丽
刘旭霞
盛瑾
宁尚秋
刘文娴
李小燕
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023年第12期1551-1555,共5页
目的对1例扩张型心肌病患者行目标基因测序,明确其致病变异,为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法选择2022年4月在首都医科大学附属北京安贞医院就诊的1例扩张型心肌病患者作为研究对象,完善患者的临床资料、病史及家族史信息。利用高通...
目的对1例扩张型心肌病患者行目标基因测序,明确其致病变异,为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法选择2022年4月在首都医科大学附属北京安贞医院就诊的1例扩张型心肌病患者作为研究对象,完善患者的临床资料、病史及家族史信息。利用高通量测序技术对患者进行目标基因测序,通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南对候选变异进行致病性判定。结果高通量测序及Sanger验证均显示患者携带FLNC基因c.5044dupG杂合移码变异。根据ACMG指南判定为疑似致病变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4)。结论FLNC基因c.5044dupG杂合变异可能是该患者扩张型心肌病的遗传学病因。上述结果为患者及其家族成员的遗传咨询提供了依据。
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关键词
扩张型心肌病
flnc基因
基因
检测
原文传递
题名
4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病临床表现及基因表型
1
作者
叶超群
代青梅
邓璐瑶
张语
黄会芝
机构
安徽医科大学附属省儿童医院新生儿科安徽医科大学第五临床医学院
出处
《山东医药》
CAS
2024年第12期55-59,共5页
基金
山南市科技计划基金(SNSBJKJJHXM2023014)。
文摘
目的分析4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病(CM)临床表现及基因表型。方法回顾性分析4例CM患儿的临床资料及基因检测结果,通过分析临床资料总结其临床表现,通过分析基因检测结果分析其突变基因表型。结果4例CM患儿均为新生儿期发病,伴有不同程度的肌张力减低,肌酸激酶轻度升高,预后差。基因测序显示,COL12A1基因c.7622(exon49)C>T,p.S2541F的错义突变,NEB基因c.25288C>T(p.Arg8430)的无义突变及c.2783delC(p.Pro928fs)移码突变,FLNC基因c.4021(exon23)C>T(p.R1341X,1385)的错义突变,UNC45B基因c.2591(exon20)A>C(p.H864P),c.2357(exon18)T>A(p.M786K)的错义突变,均为罕见变异及致病基因,其中3个错义突变、1个无义突变合并移码突变。结论罕见基因位点突变致新生儿CM临床表现均有异质性,表现为肌张力及肌力的严重降低,并伴有不同程度的并发症,临床症状不典型;分别发现FLNC基因、UNC45B基因、NEB基因、COL12A1基因4个罕见新发位点突变,其中3个错义突变、1个无义突变合并移码突变。
关键词
基因
突变
先天性肌病
新生儿
flnc基因
UNC45B
基因
NEB
基因
COL12A1
基因
分类号
R722.11 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
FLNC变异致扩张型心肌病患者1例的基因检测及临床特征分析
2
作者
任燕龙
张亚辉
张晓萍
王月丽
刘旭霞
盛瑾
宁尚秋
刘文娴
李小燕
机构
首都医科大学附属北京安贞医院心内科
北京市海淀医院重症医学科
首都医科大学附属北京安贞医院
首都医科大学附属北京安贞医院心脏超声医学中心
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023年第12期1551-1555,共5页
基金
北京市自然科学基金(71620322)。
文摘
目的对1例扩张型心肌病患者行目标基因测序,明确其致病变异,为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法选择2022年4月在首都医科大学附属北京安贞医院就诊的1例扩张型心肌病患者作为研究对象,完善患者的临床资料、病史及家族史信息。利用高通量测序技术对患者进行目标基因测序,通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南对候选变异进行致病性判定。结果高通量测序及Sanger验证均显示患者携带FLNC基因c.5044dupG杂合移码变异。根据ACMG指南判定为疑似致病变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4)。结论FLNC基因c.5044dupG杂合变异可能是该患者扩张型心肌病的遗传学病因。上述结果为患者及其家族成员的遗传咨询提供了依据。
关键词
扩张型心肌病
flnc基因
基因
检测
Keywords
Dilated cardiomyopathy
flnc
gene
Genetic testing
分类号
R542.2 [医药卫生—心血管疾病]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病临床表现及基因表型
叶超群
代青梅
邓璐瑶
张语
黄会芝
《山东医药》
CAS
2024
0
下载PDF
职称材料
2
FLNC变异致扩张型心肌病患者1例的基因检测及临床特征分析
任燕龙
张亚辉
张晓萍
王月丽
刘旭霞
盛瑾
宁尚秋
刘文娴
李小燕
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023
0
原文传递
已选择
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