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产前水肿胎儿FLT 4基因变异家系遗传学分析
1
作者
曾丽娜
张艳
+1 位作者
林荔
董娴
《莆田学院学报》
2024年第2期46-51,共6页
探讨1例产前超声表现为胸腹水的胎儿水肿病例的遗传学病因。采集胎儿的羊水及其父母的外周血,应用全外显子测序(whole exome sequencing,WES)技术,筛查出与临床表型相关的致病变异位点,并通过Sanger测序进行位点验证。结果:WES及Sanger...
探讨1例产前超声表现为胸腹水的胎儿水肿病例的遗传学病因。采集胎儿的羊水及其父母的外周血,应用全外显子测序(whole exome sequencing,WES)技术,筛查出与临床表型相关的致病变异位点,并通过Sanger测序进行位点验证。结果:WES及Sanger测序证实胎儿FLT4基因第20号外显子存在c.2764C>G(p.P922A)变异,为新发杂合变异。该变异在正常参考人群基因数据库中未收录,多种软件辅助分析预测该变异影响蛋白质结构/功能可能性大。依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.2764C>G(p.P922A)为可疑致病性变异(PS2+PM1+PM2+PP3)。结论:FLT4基因c.2764C>G(p.P922A)杂合变异可能为本例胎儿水肿的致病原因,可为家系遗传咨询提供依据。
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关键词
胎儿水肿
flt4基因
全外显子测序
Sanger测序
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职称材料
新生儿原发性先天性淋巴水肿一家系基因分析并文献复习
被引量:
2
2
作者
魏莹
高金枝
陈玲
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第11期857-860,共4页
目的探讨新生儿原发性先天性淋巴水肿的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例新生儿原发性先天性淋巴水肿患儿的临床资料及基因检测结果,并进行相关文献复习。结果男性患儿,足月顺产,产前即发现右侧胸腔积液,生后发现合并心包积液、胸...
目的探讨新生儿原发性先天性淋巴水肿的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例新生儿原发性先天性淋巴水肿患儿的临床资料及基因检测结果,并进行相关文献复习。结果男性患儿,足月顺产,产前即发现右侧胸腔积液,生后发现合并心包积液、胸腔积液及双下肢水肿。基因检测发现FLT4基因杂合变异,c.3820 G>A(p.Asp 1274Asn),该变异来自患儿父亲,患儿父亲出生后亦有双下肢水肿,后渐自愈。该变异位点目前尚无文献报道。结论基因检测有助于确诊新生儿原发性先天性淋巴水肿等先天性淋巴管发育障碍疾病。
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关键词
原发性先天性淋巴水肿
flt4基因
胸腔积液
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职称材料
题名
产前水肿胎儿FLT 4基因变异家系遗传学分析
1
作者
曾丽娜
张艳
林荔
董娴
机构
莆田学院附属医院产前诊断中心
出处
《莆田学院学报》
2024年第2期46-51,共6页
文摘
探讨1例产前超声表现为胸腹水的胎儿水肿病例的遗传学病因。采集胎儿的羊水及其父母的外周血,应用全外显子测序(whole exome sequencing,WES)技术,筛查出与临床表型相关的致病变异位点,并通过Sanger测序进行位点验证。结果:WES及Sanger测序证实胎儿FLT4基因第20号外显子存在c.2764C>G(p.P922A)变异,为新发杂合变异。该变异在正常参考人群基因数据库中未收录,多种软件辅助分析预测该变异影响蛋白质结构/功能可能性大。依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.2764C>G(p.P922A)为可疑致病性变异(PS2+PM1+PM2+PP3)。结论:FLT4基因c.2764C>G(p.P922A)杂合变异可能为本例胎儿水肿的致病原因,可为家系遗传咨询提供依据。
关键词
胎儿水肿
flt4基因
全外显子测序
Sanger测序
Keywords
fetal edema
flt
4
gene
whole exome sequencing
Sanger sequencing
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
新生儿原发性先天性淋巴水肿一家系基因分析并文献复习
被引量:
2
2
作者
魏莹
高金枝
陈玲
机构
华中科技大学附属同济医院新生儿科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第11期857-860,共4页
基金
湖北省卫生计生科研项目(No.WJ2019M125)。
文摘
目的探讨新生儿原发性先天性淋巴水肿的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例新生儿原发性先天性淋巴水肿患儿的临床资料及基因检测结果,并进行相关文献复习。结果男性患儿,足月顺产,产前即发现右侧胸腔积液,生后发现合并心包积液、胸腔积液及双下肢水肿。基因检测发现FLT4基因杂合变异,c.3820 G>A(p.Asp 1274Asn),该变异来自患儿父亲,患儿父亲出生后亦有双下肢水肿,后渐自愈。该变异位点目前尚无文献报道。结论基因检测有助于确诊新生儿原发性先天性淋巴水肿等先天性淋巴管发育障碍疾病。
关键词
原发性先天性淋巴水肿
flt4基因
胸腔积液
Keywords
Primary congenital lymphedema
flt
4
gene
pleural effusion
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
产前水肿胎儿FLT 4基因变异家系遗传学分析
曾丽娜
张艳
林荔
董娴
《莆田学院学报》
2024
0
下载PDF
职称材料
2
新生儿原发性先天性淋巴水肿一家系基因分析并文献复习
魏莹
高金枝
陈玲
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
2
下载PDF
职称材料
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