期刊文献+
共找到3篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
FMR1基因突变与女性生殖能力相关性的研究进展 被引量:4
1
作者 黄丽萨 周义文 《中国妇幼健康研究》 2016年第S1期133-134,共2页
脆性x智力低下1(fragile X mental retardation 1,FMRl)基因最初受到重视缘于其可导致一种常见的遗传性疾病,即脆性x综合征(fragile X syndrome,FXS),对于女性而言,除FXS外,FMRl基因还容易导致卵巢功能受损,即脆性x相关的原发性卵巢功... 脆性x智力低下1(fragile X mental retardation 1,FMRl)基因最初受到重视缘于其可导致一种常见的遗传性疾病,即脆性x综合征(fragile X syndrome,FXS),对于女性而言,除FXS外,FMRl基因还容易导致卵巢功能受损,即脆性x相关的原发性卵巢功能不全,包括卵巢功能受损严重所导致的卵巢早衰及卵巢功能受损较轻所导致的卵巢储备功能下降等。本文就这一方面的进展做一综述, 展开更多
关键词 fmr1基因突变 女性生殖能力
下载PDF
分析育龄期女性FMR1基因突变携带频率采用荧光PCR合并毛细管电泳法的应用效果
2
作者 杨雪 《临床检验杂志(电子版)》 2020年第1期224-225,共2页
目的探究荧光PCR合并毛细管电泳对FMR1基因CGG重复序列正常型、中间型以及突变型在育龄期妇女中变化的影响。方法针对该项研究选取2016年7月-2019年7月我院收治的200例产前育龄妇女作为研究对象,采集所有研究对象的外周血样本并行FMR1... 目的探究荧光PCR合并毛细管电泳对FMR1基因CGG重复序列正常型、中间型以及突变型在育龄期妇女中变化的影响。方法针对该项研究选取2016年7月-2019年7月我院收治的200例产前育龄妇女作为研究对象,采集所有研究对象的外周血样本并行FMR1基因的CGG重复序列检测,随后利用荧光PCR合并毛细管电泳法对其进行分析。结果本研究的200例受试者中,CGG重复数范围为21-44;最大频率等位基因数分别为32、39,其所占比例分别为32.65%与39.78%。并且并未检验出突变情况。结论因脆性X综合征目前暂时没有有效的治疗方式,因此产前筛查成为该类遗传病预防的唯一方式,而荧光PCR合并毛细管电泳法则是其中较为有效的筛查方式,不仅效果良好,而且结果准确。 展开更多
关键词 育龄期女性 fmr1基因突变携带频率 荧光PCR 毛细管电泳法
下载PDF
FMR1基因突变与自然流产及复发性流产的相关性研究 被引量:6
3
作者 黄凌云 沈晔 钱芳波 《实用医院临床杂志》 2020年第5期23-26,共4页
目的分析早期自然流产、复发性流产患者脆性智力低下1号基因(Fragile X retardation-1,FMR1)与CGG重复序列数,初步了解FMR1基因与早期自然流产及复发性流产的相关性,为未来自然流产及复发性流产的病因学研究提供依据。方法选择2017年2月... 目的分析早期自然流产、复发性流产患者脆性智力低下1号基因(Fragile X retardation-1,FMR1)与CGG重复序列数,初步了解FMR1基因与早期自然流产及复发性流产的相关性,为未来自然流产及复发性流产的病因学研究提供依据。方法选择2017年2月至2019年2月我院接诊自然流产及复发性流产女性患者144例作为试验组,同期在我院接受常规产检的70例既往无自然流产或复发性流产史的女性70例作为对照组。检测全部女性的FMR1基因分布频率,提取基因组DNA,应用FRM1基因试剂盒经X检测技术与荧光PCR技术,使用毛细管电泳仪分析扩增产物,检测FRM1基因CGG复序列数,比较自然流产组、复发性流产组、对照组的女性FRM1基因CGG重复次数分布及中间型FMR1基因分布情况,比较试验组与研究组女性FRM1基因前突变、突变检出情况。结果全部试验组与对照组均未检出FMR1基因全突变者;自然流产组与复发性流产组CGG重复最大频率等位基因由高至低依次为30、29、36、31,对照组CGG重复最大频率等位基因由高至低分别为30、29、36、31,3组间CGG重复位点数比较差异无统计学意义(P>0.05);组间中间型FMR1基因携带率比较差异无统计学意义(P>0.05);试验组FMR1基因前突变携带率高于对照组,但组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论FRM1基因突变可能与女性自然流产及复发性流产相关,检测自然流产及复发性流产患者的FRM基因突变情况,对给予女性下次妊娠优生指导有着一定的临床意义。 展开更多
关键词 自然流产 复发性流产 fmr1基因突变 相关性分析
下载PDF
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部