分析育龄期女性FMR1基因突变携带频率采用荧光PCR合并毛细管电泳法的应用效果

目的探究荧光PCR合并毛细管电泳对FMR1基因CGG重复序列正常型、中间型以及突变型在育龄期妇女中变化的影响。方法针对该项研究选取2016年7月-2019年7月我院收治的200例产前育龄妇女作为研究对象,采集所有研究对象的外周血样本并行FMR1基因的CGG重复序列检测,随后利用荧光PCR合并毛细管电泳法对其进行分析。结果本研究的200例受试者中,CGG重复数范围为21-44;最大频率等位基因数分别为32、39,其所占比例分别为32.65%与39.78%。并且并未检验出突变情况。结论因脆性X综合征目前暂时没有有效的治疗方式,因此产前筛查成为该类遗传病预防的唯一方式,而荧光PCR合并毛细管电泳法则是其中较为有效的筛查方式,不仅效果良好,而且结果准确。

五个17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症家系七例患者的临床和分子遗传学研究

目的对5个家系的7例17α-羟化酶／17，20-碳链酶缺陷症（17α-hydroxylase／17，20lyase deficiency，170HD）患者进行基因突变检测，并探讨中国人170HD的基因突变特点及杂合子携带情况。方法收集临床资料，进行激素水平测定，并对患者CYP17A1基因采用PCR扩增产物直接测序及亚克隆测序的方法明确。对288名山东正常人的CYP17A1基因采用PCR及限制性酶切片段长度多态性进行基因突变分析。结果7例患者（5例为46，XX；2例为46，XY）均存在第二性征不发育、高血压、低血钾，性激素及皮质醇明显低于正常，共发现3种基因突变类型，TAC329AA，D487-F489del和H373L。在288名山东人群中进行筛查，发现1例D487-F489del的杂合携带者。结论TAC329AA和D487-F489del为中国人最常见的突变类型，170HD在中国人发病率较预料中的要高，D487-F489del的杂合携带者在中国人群中有一定的比例。