FOSMN综合征1例报告及电生理特点分析

面部起病的感觉运动神经元病(facial onset sensory motor neuronopathy),又叫FOSMN综合征,以不对称性三叉神经支配区域的感觉障碍起病,继而出现下运动神经元损害,是一种少见的慢性神经退行性疾病。现报道我科诊断的1例FOSMN综合征病例,并结合文献进行临床及电生理特点分析。

味觉障碍为首发症状的FOSMN综合征1例

本文报道1例以味觉障碍为首发症状的FOSMN综合征。患者女,64岁,以味觉障碍起病,渐出现口唇及面部麻木、构音不良、流涎、饮水呛咳及抬头无力等症候,结合瞬目反射、肌肉病理、实验室和影像学检查,临床诊断该患者为味觉障碍起病的FOSMN综合征。给予营养神经及抗氧化治疗,随访临床症状和神经电生理,病情呈缓慢进展。本病例提示味觉障碍可能是FOSMN综合征的另一首发症状,动态随访症状、体征和电生理检查在诊断方面有较大价值。

面部起病的感觉运动神经元病综合征临床及神经电生理特点分析

目的探讨面部起病的感觉运动神经元病(FOSMN)综合征的临床特点及电生理特点。方法收集2012年1月至2022年12月在北京协和医院诊断为FOSMN综合征的患者10例,对患者的临床及电生理特点进行分析和总结,同时对患者进行基因检测,明确其基因变异类型。结果10例患者的发病年龄为(56.6±6.5)岁,病程最长达10年。所有患者均以面部及口周麻木为首发症状,伴有瞬目反射异常。感觉神经传导检测共检测神经52条,其中2条正中神经、2条尺神经出现感觉神经动作电位波幅减低。针极肌电图结果均提示神经源性损害,呈现进行性失神经与慢性失神经并存的改变。1例患者全外显子组测序提示SOD1基因4号外显子c.272A>C(p.Asp90Ala)杂合变异。所有患者病情均持续进展,晚期出现呼吸肌受累。结论FOSMN综合征的神经电生理检查具有典型改变,瞬目反射异常为其主要特征,还可合并感觉神经传导异常。