一例晚发X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征患儿的临床及遗传学研究

目的探讨1例晚发X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(immune dysregulation,polyendocrinopathy,enteropathy,X-linked syndrome,IPEX)患儿的临床特点、基因变异情况。方法分析1例IPEX综合征患儿的临床资料、实验室检查、基因变异位点及治疗情况。结果患儿为男性,3岁因顽固性腹泻、反复感染、肝功能不全、生长发育迟缓就诊,不伴糖尿病和皮肤疾病。实验室检查显示肝酶和总IgE升高、白蛋白降低及电解质紊乱;胃肠镜检查发现十二指肠黏膜糜烂和细颗粒样改变,回肠末端和结肠黏膜水肿,活检示十二指肠和回肠末端绒毛萎缩。基因检测发现,FOXP3基因第10外显子编码区存在1个c.1087A>G错义变异,导致氨基酸p.I363V改变。结论IPEX综合征通常在婴儿期起病,但临床表现多样,不应仅根据年龄排除诊断。对于患有难治性腹泻、自身免疫性疾病和生长迟缓的男性患儿,需警惕IPEX综合征,基因检测分析有利于早期诊断及治疗。