云南傈僳族FUT2、FUT3基因多态性研究

目的:了解云南少数民族人群FUT2、FUT3基因多态性,同时探讨与汉族人群的差异。方法:随机选取149例云南地区傈僳族人群,利用血型血清学方法分析其Lewis表型;利用直接测序法,对其FUT2、FUT3进行基因检测,采用卡方检验比较各等位基因频率在傈僳族人群与汉族人群间的差异。结果:149例云南傈僳族人群的各表型频率分别为Le(a-b+)46.3%、Le(a+b-)34.9%、Le(a-b-)18.7%,FUT2基因发现1例白种人中常见的G428A突变,但其与A171G、C357T、A385T、G739A突变同时发生;FUT3基因发现7个突变位点,其中C762A为首次发现的突变位点。单倍体分析显示,除功能性的Le等位基因外,还发现可疑为功能性等位基因Le732(732C>T)1种,非功能性的等位基因8种;云南傈僳族人群与汉族人群比较,Se357、se357,385、se385、se357,571、se171,428,739,960、le59、le1067、le508、le59,508阳性率的差异均存在统计学意义(P<0.05)。结论:中国云南傈僳族人群FUT2、FUT3等位基因具有广泛的遗传多态性。

中国人唾液血型物质与FUT2、FUT3基因多态性初步研究

目的分析36例中国各地区健康随机人群的FUT2、FUT3及唾液ABH血型物质效价,计算FUT2、FUT3基因型检出数量及频率,唾液血型物质效价,比较不同FUT2、FUT3基因之间唾液血型物质的效价。得到FUT2、FUT3基因对于唾液血型物质效价高低的影响,并尝试探索2个基因之间的连锁关系。方法采用中和抑制试验检测唾液中的ABH血型物质。采用基因测序方法检测FUT2、FUT3基因。计算不同FUT2、FUT3基因型唾液血型物质的均值和SD值,使用t检验比较不同FUT2、FUT3基因之间唾液血型物质的效价。结果 36例标本中,FUT2基因测序检出Se Se、Se Sew、SewSew,未发现se基因单倍型。FUT3基因测序检出LeLe、Lele、lele。唾液血型物质效价n分布在-2. 2—15. 5之间（2n）。结论 Se基因对于唾液血型物质效价影响较大,Se基因能够影响个体体液中血型物质的分泌,无论纯合或杂合,影响力无显著差异。而Le基因的影响力远小于Se基因。

肿瘤患者Lewis血型血清学与FUT2和FUT3基因分子生物学分析

目的采用血清学和分子生物学方法对存在Lewis同种抗体的肿瘤患者进行Lewis抗原检测分析。方法选取2014年8月至2018年6月经中国医学科学院肿瘤医院输血科鉴定存在Lewis血型同种抗体的肿瘤患者112例,分别进行Lewis血型血清学及FUT2、FUT3基因检测。结果112例患者中,结直肠癌32例(28.6%),肺癌26例(23.2%),食管癌12例(10.7%),宫颈癌11例(9.8%),其他肿瘤31例(27.7%);抗Lea67例(59.8%),抗Leb12例(10.7%),抗Lea合并抗Leb27例(24.1%),抗Lea合并其他抗体6例(5.4%)。血清学分型结果均为Le(a-b-);FUT2基因测序发现5种等位基因,分别为分泌型(SeSe、SeSew、Sese)与弱分泌型(SewSew、Sewse),未发现非分泌型(sese);FUT3基因测序均为Lewis糖基转移酶失活型即lele,共23种等位基因组合。结论存在Lewis同种抗体的肿瘤患者Lewis血型血清学检测结果与基因测序结果一致,血清学检测可用于存在Lewis血型抗体的肿瘤患者Lewis分型的准确检测。