FUT2基因座4个新变异等位基因的分析

目的 探讨FUT2基因座新变异等位基因的结构、检测方法与表达状态。方法 应用PCR、RFLPs、基因重组、DNA序列检测及基因表达技术,对4种FUT2基因座新变异等位基因进行分析。结果在新几内亚人个体中,发现了3种新的FUT2等位基因,分别由错义突变C664T、G868A和G760A所致。经基因表达证实:3种基因编码的α2-FUT酶蛋白缺乏相应的糖基转移酶活性;在中国汉族个体中,发现1例同义突变A660T。C664T和A660T改变了限制性内切酶Sac Ⅰ的识别序列,可以用RFLPs方法进行检测。在应用DNA序列分析技术检测杂合子时,可能会漏检显示弱峰的变异,RFLPs技术不能确定内切酶识别序列内部的具体变异点。结论 C664T、G868A和G760A突变所形成的FUT2基因为非分泌型基因,序列多态性的检测应使用2种以上的方法相互验证。