一个遗传性凝血因子XⅢ缺乏症家系FXⅢA链基因5’-端短串联重复序列[AAAG]n多态性分析

目的:分析一个遗传性凝血因子XⅢ缺乏症家系FXⅢA基因5’-端非翻译区STR多态性,对该亚基的突变位点进行遗传分离分析。方法:应用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法技术分析一个经测序确诊的凝血因子XⅢ基因缺乏的家系的凝血因子XⅢA亚基基因5’-端侧翼非翻译区短串联重复序列AAAGn。结果:在该家系中检测出两种基因型,先证者及其弟XⅢA亚基基因5’-端侧翼非翻译区短串联重复序列AAAGn的基因型为L2/L2基因型,先证者的父亲、母亲及其妹的基因型为L1/L2,先证者的XⅢA链基因的突变位点分别与父源的L2和母源的L2位点连锁。结论:根据家系XⅢA亚基基因5’-端侧翼非翻译区短串联重复序列AAAGn与FXⅢA基因突变位点的连锁关系可确定突变的遗传分离特点。

树突状细胞标记CD123、FXⅢA、CD1a在麻风病皮损中的表达及其意义

目的:探讨树突状细胞在麻风病发病中的作用。方法:采用免疫组织化学染色法,观察3种树突状细胞标记(CD123、FXⅢA、CD1a)在麻风病皮损中的表达情况,并分析其意义。结果:CD123、FXⅢA、CD1a三种抗体标记在少菌型麻风结核样肉芽肿中均有较明显的表达,而在多菌型麻风中未见表达或仅见个别阳性细胞。结论:CD123、FXⅢA、CD1a阳性的树突状细胞参与了麻风病细胞免疫反应,并促进疾病往少菌型方向发展。

微生物来源的凝血因子 Ⅹ Ⅲ a 抑制剂SIPI-94-1129-Ⅰ的研究

从菌种ＳＩＰＩ－９４－１１２９的发酵液中，经溶媒萃取、硅胶柱和凝胶柱分离、结晶等方法，分离出具有ＦⅩⅢａ抑制活性的化合物ＳＩＰＩ－９４－１１２９－Ⅰ（１），通过对其理化性质和ＵＶ、ＩＲ、ＮＭＲ（１Ｈ和１３Ｃ）等波谱分析，确定其结构为Ｎ－［２－（４－羟苯基）乙基］乙酰胺，即Ｎ－乙酰酪胺，它对ＦⅩⅢａ在０．２～１２．

心脑梗死患者凝血因子XIIIA基因Val34Leu多态性及血浆水平

目的 :探讨凝血因子FXIIIA基因Val34Leu多态性、血浆FXIII抗原及活性水平在心肌梗死与脑梗死患者中的临床意义 .方法 :采用双抗体夹心ELISA法检测心肌梗死、脑梗死患者及健康对照者血浆FXIII抗原 ;生物素标记法检测血浆FXIII活性 ;等位基因特异PCR检测FXIIIA基因V34 L的基因型 .结果 :心肌梗死组和脑梗死组FXIIIA基因Leu34基因频率分别为 0 .0 18和 0 .0 2 9,较健康人群偏高 ,但三组之间无显著差异 (P >0 .0 5 ) ,且含Leu者的FXIII活性偏高 ,但与Val者无差异 (P >0 .0 5 ) .心肌梗死组和脑梗死组血浆FXIIIA亚基和B亚基抗原含量、FXIII活性与健康对照组比较无显著差异 (P>0 .0 5 ) .结论 :中国人群FXIIIA基因Val34Leu多态性、血浆FXIII抗原和活性与心肌梗死及脑梗死患病危险性无明确相关性 .

凝血因子XⅢ与脑出血及继续出血

脑出血是指原发性脑实质出血，它是神经科的常见病和多发病，占全部脑卒中的10％～15％，是脑卒中死亡率、致残率最高的一种类型。以往认为脑出血的出血时间极短，一般于人院时出血已经停止，而临床症状的恶化多为脑水肿和并发症所致。近年来，随着CT等影像技术的普及，越来越多的研究证实脑出血继续出血引起的血肿增大是导致神经功能缺失的重要因素。