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以出血为首发症状的原发性系统性淀粉样变并发凝血因子X缺乏2例报告并文献复习 被引量:7
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作者 夏鹄 董满库 郭欣 《临床血液学杂志》 CAS 2005年第3期140-141,144,共3页
目的:探讨原发性系统性淀粉样变性并发凝血因子X缺乏的临床特征、发病机制及治疗方法。方法:对2例出血素质的患者进行了病史采集、体格检查、物理检查、凝血因子检查和组织活检,并结合文献就其发病机制和治疗方法进行讨论。结果:发现2... 目的:探讨原发性系统性淀粉样变性并发凝血因子X缺乏的临床特征、发病机制及治疗方法。方法:对2例出血素质的患者进行了病史采集、体格检查、物理检查、凝血因子检查和组织活检,并结合文献就其发病机制和治疗方法进行讨论。结果:发现2例患者都有自发性肌肉血肿,心脏、肝脏、肾脏增大,血沉快,尿蛋白阳性,凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血激酶时间(APTT)延长等特点。凝血因子检查X因子活性均明显降低,组织活检均证实为淀粉样变性。结论:目前认为原发性系统性淀粉样变性并发凝血因子X缺乏的机制是淀粉样纤维与X因子特异性结合沉积在组织中形成的。本病无特殊有效治疗,预后差。 展开更多
关键词 凝血因子x缺乏 自发性肌肉出血 原发性淀粉样变性
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早期类风湿关节炎生化、X线检测与中医证型相关性系统综述 被引量:8
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作者 陆佳 陶弘武 李奕星 《实用中医内科杂志》 2016年第1期5-8,共4页
[主要目的]分析生化、X线检测早期类风湿关节炎(RA)与中医证型关系。[资料来源]选取辽宁中医药大学附属第二医院风湿科2013年1月至2014年12月早期类风湿关节炎患者病历。[选择文献量及依据]1研究类型:临床观察。2研究对象:符合RA诊断标... [主要目的]分析生化、X线检测早期类风湿关节炎(RA)与中医证型关系。[资料来源]选取辽宁中医药大学附属第二医院风湿科2013年1月至2014年12月早期类风湿关节炎患者病历。[选择文献量及依据]1研究类型:临床观察。2研究对象:符合RA诊断标准;西医、中医四诊资料齐全;新入院患者明确诊断纳入。使用X线检查;实验室检测。3辨证分型:风寒湿阻、风湿热阻、肝肾亏虚、痰邪痹阻。4评价指标:类风湿因子-RF-Ig M、C反应蛋白、血沉、免疫抗体(Ig M、Ig G、Ig A)、抗CCP,X线检查。排除1合并有其他风湿性疾病。2合并有重大心脑血管疾病。3有传染性病变、血液病患者及过敏体质。4妊娠、哺乳期、经期妇女。纳入样本43例。[数据提炼规则及应用方法]STATIF 400VAC 3ph 115A50Hz 50KW及Ysio 60083≤105KWA 380V/50Hz X线机。均摄X线平片,双侧关节部位对比。使用Microsoft Excel2013建数据库,分析X线影像学特点与中医分型相关性。[数据综合得出结果与结论]13例仅关节间隙变窄,16例关节滑膜肿胀、关节梭形变,9例骨质侵蚀囊变,2例关节半脱位。类风湿因子升高32例;C反应蛋白升高30例。血沉升高37例,Ig M、Ig G阳性4例,Ig A(+)6例,抗CCP抗体(+)4例。X线检查能诊断出早期类风湿性关节炎,生化检测能帮助提高诊断率。中医证型与X线分期有相关性。[未来展望]进一步研究指向性对应分期分型用药,以达更好的疗效。 展开更多
关键词 类风湿性关节炎 历节 痹证 尪痹 类风湿因子-RF-IgM C反应蛋白 血沉 IGM IgG IgA 抗CCP x线 风寒湿阻 风湿热阻 肝肾亏虚 痰邪痹阻 相关性 回顾性研究 系统综述
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凝血酶生成试验在遗传性凝血因子缺陷症患者出血评估中的价值 被引量:4
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作者 黄丹丹 陆晔玲 +7 位作者 戴菁 董雷鸣 陈琼 周佳维 丁秋兰 奚晓东 王学锋 王鸿利 《中国实验诊断学》 北大核心 2011年第3期503-507,共5页
目的探讨遗传性凝血因子V(FV)、X(FX)和XI(FXI)缺陷及FV和凝血因子VⅢ(FVⅢ)联合缺陷(F5F8D)患者的血浆凝血因子活性、凝血酶生成曲线各参数和临床出血症状之间的关系。方法采集遗传性FV(n=24)、FX(n=14)和FXI(n=18)缺陷及F5F8D(n=8)患... 目的探讨遗传性凝血因子V(FV)、X(FX)和XI(FXI)缺陷及FV和凝血因子VⅢ(FVⅢ)联合缺陷(F5F8D)患者的血浆凝血因子活性、凝血酶生成曲线各参数和临床出血症状之间的关系。方法采集遗传性FV(n=24)、FX(n=14)和FXI(n=18)缺陷及F5F8D(n=8)患者及携带者的外周血进行常规出凝血检查及自动校正凝血酶曲线法凝血酶生成试验。结果凝血酶生成曲线的各项参数与FV促凝活性(FV:C)及FX促凝活性(FX:C)存在双曲线趋势关系。FV或FX缺陷患者血浆中缺陷因子的活性只要达到正常人的3%,凝血酶生成潜力和峰值就达到正常值的一半以上。FV:C≤6.9%或FX:C≤2.2%的患者具有出血症状,活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、延迟时间及达峰时间都有不同程度的延长。具有重度出血症状的3例患者的缺陷因子(FV或FX)活性均≤1.5%,APTT、PT、延迟时间和达峰时间都明显延长,且ETP=0。结论凝血酶生成试验的各项参数与凝血因子FV、FX活性及出血症状的发生及严重程度具有相关性,凝血酶生成试验结合APTT、PT及凝血因子活性可以作为评估遗传性凝血因子缺陷症患者出血倾向的有效手段。 展开更多
关键词 凝血酶生成 凝血因子V缺陷 凝血因子x缺陷 出血 ETP
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助孕3号方对肾虚黄体抑制流产大鼠TGF-β1影响的研究 被引量:6
4
作者 赵红艳 罗颂平 +1 位作者 倪育淳 周英 《上海中医药杂志》 北大核心 2008年第12期71-73,共3页
目的观察补肾健脾中药助孕3号方对肾虚黄体抑制大鼠流产模型血清TGF-β1含量的影响,从免疫调控的角度探讨该方的安胎作用机制。方法以羟基脲与米非司酮建立肾虚黄体抑制大鼠流产模型,共分5组。多力玛组:造模的同时,用多力玛1.5 mg·... 目的观察补肾健脾中药助孕3号方对肾虚黄体抑制大鼠流产模型血清TGF-β1含量的影响,从免疫调控的角度探讨该方的安胎作用机制。方法以羟基脲与米非司酮建立肾虚黄体抑制大鼠流产模型,共分5组。多力玛组:造模的同时,用多力玛1.5 mg·kg^(-1)·d^(-1)灌胃,用0.9%NaCl溶液配制,2 ml/d,连续7 d;模型组;助孕3号方高剂量组,造模同时,用助孕3号浓缩干粉7.08 g·kg^(-1)·d^(-1)灌胃(成人等效剂量2倍),用0.9%NaCl溶液配制,3 ml/d,连续7 d;助孕3号方低剂量组,造模同时,用助孕3号浓缩干粉3.54 g·kg^(-1)·d^(-1)灌胃(成人等效剂量),用0.9%NaCl溶液配制,2 ml/d,连续7 d;空白对照组,用0.9%NaCl溶液灌胃,4ml/d,连续7 d。观察孕鼠的一般情况、流产率等。灌服米非司酮24 h后眼眶后静脉丛取血,后处死动物。运用ELISA法进行血清TGF-β1含量的检测。结果肾虚黄体抑制妊娠流产大鼠模型存在着外周血清TGF-β1含量降低现象,助孕3号方能上调大鼠血清TGF-β1的含量,与多力玛组相当(P>0.05)。结论助孕3号方具有上调肾虚黄体抑制妊娠流产大鼠模型外周血清TGF-β1含量的作用,参与了免疫调节作用,是其防治流产的作用机制之一。 展开更多
关键词 助孕3号方 TGF—βl 肾虚黄体抑制流产大鼠
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徐学义增液行舟辨证治疗老年便秘 被引量:6
5
作者 程瑞 颜勤 徐学义 《实用中医内科杂志》 2016年第3期12-13,共2页
徐学义教授认为年老肾阳衰惫,肾精匮乏,肝血不足,精亏血少,润肠无源,阳气衰微,无力运气通便,发为老年便秘,分为食积型、肾虚型、肺虚型、顽固型;治疗主张"增液行舟"为主,当先调畅气机,水精四布,五津并行,六腑虽以通为用,不可... 徐学义教授认为年老肾阳衰惫,肾精匮乏,肝血不足,精亏血少,润肠无源,阳气衰微,无力运气通便,发为老年便秘,分为食积型、肾虚型、肺虚型、顽固型;治疗主张"增液行舟"为主,当先调畅气机,水精四布,五津并行,六腑虽以通为用,不可滥用攻下,一味强调峻猛之药攻下,虽可得效一时,但贻祸不浅,多配伍肉苁蓉、当归等,补血润肠,养血润燥,从脾肺入手,调其津液、气机,泻药中病即止,辨证基础上酌加专药,调畅情志,纠正不良饮食生活习惯,是治便秘之大法。 展开更多
关键词 老年性便秘 虚秘 增液行舟 调畅气机 补血润肠 食积 肾虚 肺虚 顽固型 调畅情志 徐学义 老中医经验 中医药治疗
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Isolated coagulopathy without classic CRAB symptoms as the initial manifestation of multiple myeloma: A case report 被引量:1
6
作者 Ya Zhang Fang Xu +2 位作者 Jing-Jing Wen Lin Shi Qiao-Lin Zhou 《World Journal of Clinical Cases》 SCIE 2022年第12期3822-3827,共6页
BACKGROUND Multiple myeloma patients usually present with CRAB symptoms(hypercalcemia,renal disease,anemia and bone diseases)as initial manifestations.Bleeding symptoms are less common,most of which result from thromb... BACKGROUND Multiple myeloma patients usually present with CRAB symptoms(hypercalcemia,renal disease,anemia and bone diseases)as initial manifestations.Bleeding symptoms are less common,most of which result from thrombocytopenia or infiltration of plasmacytoma.Relatively,coagulopathy is not so common,especially isolated coagulopathy without CRAB manifestations,which is very rare.Herein,we report a 54-year old female who was hospitalized for intermittent and recurrent mild oral mucosal hemorrhage without other bleeding symptoms for almost one month or typical myeloma features.CASE SUMMARY Two months before admission,the patient underwent implantation of a permanent pacemaker due to sick sinus syndrome.Prothrombin time and activated partial thromboplastin time were significantly prolonged.Factor X deficiency was demonstrated to account for the coagulation dysfunction.An M protein peak was shown by serum protein electrophoresis.26.11%of abnormal plasma cells were detected in bone marrow by flow cytometry,expressing CD38,CD138,CD56 and intracellular immunoglobulin Kappa light chain.Bone marrow biopsy also proved the presence of abnormal plasma cells,but Congo red stain was negative.The patient was finally diagnosed with multiple myeloma IgA-κtype.A literature review indicated that factor X deficiency was highly related to amyloidosis.Before bleeding signs,the patient had cardiac arrhythmia,enlargement of the heart,and progressive heart failure;thus,cardiac amyloidosis was suspected.CONCLUSION Bleeding related to coagulation dysfunction is uncommon in multiple myeloma,especially as the initial manifestation.Amyloidosis is a well-recognized cause of isolated acquired factor X deficiency. 展开更多
关键词 Multiple myeloma Coagulation function Hemorrhage factor x deficiency Case report
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艾滋病患者外周血转化生长因子-β1、血管紧张素-Ⅱ、趋化因子配体12表达意义的探讨 被引量:1
7
作者 李云珍 韩留鑫 +3 位作者 夏加伟 张乐 唐理斌 毛迪 《中国性科学》 2022年第9期135-139,共5页
目的 探究外周血转化生长因子-β1(TGF-β1)、血管紧张素-Ⅱ(Ang-Ⅱ)、趋化因子配体12(CXCL12)在艾滋病患者中的表达意义。方法 选取2016年5月至2020年5月昆明市第三人民医院60例艾滋病患者作为观察组,另选取同期60例健康体检人员作为... 目的 探究外周血转化生长因子-β1(TGF-β1)、血管紧张素-Ⅱ(Ang-Ⅱ)、趋化因子配体12(CXCL12)在艾滋病患者中的表达意义。方法 选取2016年5月至2020年5月昆明市第三人民医院60例艾滋病患者作为观察组,另选取同期60例健康体检人员作为对照组。比较两组外周血TGF-β1、Ang-Ⅱ、CXCL12水平,分析外周血TGF-β1、Ang-Ⅱ、CXCL12水平与人免疫缺陷病毒(HIV)-RNA定量的关系,分析外周血TGF-β1、Ang-Ⅱ、CXCL12水平与艾滋病发病的关系,比较不同外周血TGF-β1、Ang-Ⅱ、CXCL12水平的艾滋病患者的预后情况。结果 观察组外周血TGF-β1、Ang-Ⅱ、CXCL12水平高于对照组(P<0.05);艾滋病患者HIV-RNA定量为(3.81±1.04)Log copies/mL,外周血TGF-β1、Ang-Ⅱ、CXCL12水平均与HIV-RNA定量呈正相关关系(P<0.05);Logistic回归分析结果显示,外周血TGF-β1、Ang-Ⅱ、CXCL12水平是艾滋病发病的独立危险因素(P<0.05);外周血TGF-β1、Ang-Ⅱ、CXCL12高水平的艾滋病患者1年内间质性肺炎、隐孢子虫腹泻发生率高于外周血TGF-β1、Ang-Ⅱ、CXCL12低水平的艾滋病患者,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 艾滋病患者外周血TGF-β1、Ang-Ⅱ、CXCL12水平明显升高,临床检测其水平,有助于预测艾滋病的发病及预后。 展开更多
关键词 艾滋病 外周血 转化生长因子-Β1 血管紧张素-Ⅱ 趋化因子配体12 机会性感染
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遗传性凝血因子X缺陷症三例及其分子发病机制研究 被引量:3
8
作者 陈琼 周佳维 +8 位作者 丁秋兰 王学锋 戴菁 黄丹丹 陆晔玲 许冠群 张利伟 奚晓东 王鸿利 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第9期834-839,共6页
目的 对3个遗传性FX缺陷症家系进行临床表型和基因型研究,并探讨其分子发病机制.方法 对3例先证者进行止凝血筛查,检测APTT和PT 利用凝固法和ELISA检测FX∶C和FX∶Ag.采用交叉纠正试验排除血浆中FX抑制物的存在,采用凝血酶生成试验检测... 目的 对3个遗传性FX缺陷症家系进行临床表型和基因型研究,并探讨其分子发病机制.方法 对3例先证者进行止凝血筛查,检测APTT和PT 利用凝固法和ELISA检测FX∶C和FX∶Ag.采用交叉纠正试验排除血浆中FX抑制物的存在,采用凝血酶生成试验检测3例先证者及健康对照者血浆中凝血酶的生成.采用蛋白印迹半定量方法检测血浆中FX抗原浓度和相对分子质量大小.对FX基因采用直接测序进行基因诊断.构建突变型表达质粒,瞬时转染293T细胞,分别测定转染细胞裂解液及培养上清液中FX∶Ag,测定上清液中FX∶C,实验重复3次.结果 先证者1的APTT和PT均明显延长,分别为113.4 s和62.3 s,交叉纠正试验被纠正,血浆中几乎没有凝血酶的生成.先证者2的APTT和PT分别为56.5 s和28.7 s,交叉纠正试验也被纠正,血浆中凝血酶生成为1 101.5 nmol·min.先证者3的APTT和PT分别为117.3 s和44.3 s,交叉纠正试验被纠正,凝血酶生成为782.5 nmol·min.先证者1的FX∶C和FX∶Ag分别为1.4%和3.6%,基因诊断结果显示,FX基因存在纯合突变Ser425→Pro,该突变体外表达显示能够在细胞中正常合成,但分泌障碍 先证者2的FX∶C和FX∶Ag分别为2.2%和5.5%,FX基因存在双杂合突变Ala-29→Pro和Phe324→Leu,Ala-29→Pro突变导致FX表达量在细胞裂解液和培养上清液中均明显减少,分别为野生型质粒的(41.32±5.21)%和(6.30±1.84)%,而Phe324→Leu突变在细胞中几乎不影响FX的合成 先证者3的FX∶C和FX∶Ag分别为2.2%和35%,FX基因存在双杂合突变Ala235→Thr和Arg347→Cys,这2种突变使FX在细胞裂解液中与野生型蛋白表达量相似,而细胞上清液中较野生型蛋白明显减低,分别为野生型的(23.03±1.92)%和(42.51±2.07)%.结论 本研究发现了5种新的FX基因突变 其中Ser425Pro、Phe324Leu、Ala235 Thr和Arg347Cys突变不影响FX突变蛋白的合成,而Ala-29Pro突变则导致FX突变蛋白合成减少,伴分泌障碍. 展开更多
关键词 因子x缺乏 因子x 突变 系谱
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先天性凝血因子X缺乏症1例 被引量:2
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作者 熊婕 何莉 +2 位作者 胡宛如 张乾忠 胡潇滨 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2010年第7期571-572,共2页
先天性凝血因子X缺乏症(congenital coagulation factor X deficiency)是罕见的常染色体隐性遗传性疾病,国外报道50余例,国内儿童仅有1例报道。现将2009年中国医科大学附属第一医院儿科收治的1例报告如下。
关键词 先天性凝血因子x缺乏 儿童
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肝淀粉样变性合并凝血因子X缺乏1例 被引量:1
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作者 董满库 崔彦 +6 位作者 夏鹄 周立艳 孙卫国 李成林 张宏文 吉敏 李晓欧 《中华肝脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第9期684-684,共1页
患者男,40岁,因反复下肢疼痛、肿胀9月余,右侧大腿疼痛明显加重约2周入院。患者于2001年6月和10月2次不慎摔伤右膝部,在当地医院诊断为“右膝关节内血肿”,经止血消炎等治疗后症状逐渐消失。2001年12月无诱因左大腿内侧疼痛肿胀,... 患者男,40岁,因反复下肢疼痛、肿胀9月余,右侧大腿疼痛明显加重约2周入院。患者于2001年6月和10月2次不慎摔伤右膝部,在当地医院诊断为“右膝关节内血肿”,经止血消炎等治疗后症状逐渐消失。2001年12月无诱因左大腿内侧疼痛肿胀,在当地医院就诊,诊断为“左大腿内侧肌肉血肿”,检查发现凝血酶原时间延长转血液科治疗。住院期间检查:血红蛋白70~80g/L,血小板(350~622)×10^9/L,凝血酶原时间28.4s,Ⅷ因子水平正常,血小板聚集率正常(95%),尿蛋白(+)。给予止血药物、维生素等对症治疗,左侧大腿疼痛肿胀消退出院。2002年2月25日无诱因出现右侧大腿内侧疼痛肿胀,伴行走困难,在当地医院行腹部B超检查提示肝大,给予止血药等药物治疗无效后来我院诊治。病程中无腹痛,发热等不适,家族中无类似出血性疾病史。入院时查体:贫血貌,消瘦,巩膜无黄染,浅表淋巴节无肿大,未见肝掌及蜘蛛痣,右下肢活动受限。胸骨无压痛,心浊音界略扩大。腹部平软,肝脏肋缘下2cm,脾脏未触及,肝区叩击痛阳性,腹部移动性浊音阴性。双侧大腿不对称,右侧大腿内侧明显肿胀,可触及一约2.8cm×1.5cm大小包块,触痛明显,边界欠清,无波动感,皮温正常。右下肢活动明显受限,双膝关节活动正常,足背动脉搏动正常。 展开更多
关键词 肝疾病 淀粉样变性 因子x缺乏
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FIO基因Va1298Met纯合突变导致的重型遗传性凝血因子X缺陷症家系分析 被引量:1
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作者 金艳慧 郝秀萍 +5 位作者 程晓丽 杨丽红 陈怡 谢海啸 王莹宇 王明山 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期296-299,共4页
目的对1个姑表近亲婚配的遗传性凝血因子X(coagulation factor X,FX)缺陷症家系进行基因突变检测,探讨F10基因突变与表型的关系。方法应用ELISA法检测先证者及家系成员的FX抗原(FX antigen,FX:Ag),一期凝固法检测其凝血酶原时... 目的对1个姑表近亲婚配的遗传性凝血因子X(coagulation factor X,FX)缺陷症家系进行基因突变检测,探讨F10基因突变与表型的关系。方法应用ELISA法检测先证者及家系成员的FX抗原(FX antigen,FX:Ag),一期凝固法检测其凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)、纤维蛋白原(fibrinogen,FIB)、血浆FX活性(FX activity,FX:C)等指标以明确诊断;用DNA测序法分析先证者F10基因的全部外显子及侧翼序列、5’和3’非翻译区及家系成员相应的突变位点区域;用CLC Genomics Workbench 7.5软件分析基因突变位点的物种保守性和蛋白质二级结构改变。结果先证者PT、APTT、FX:C和FX:Ag均明显异常,分别为67.2s、102.9s、1%、8%;先证者父亲、母亲和弟弟PT稍延长,分别为14.5s、14.4s和14.4s,其FX:C(54%、48%和56%)和FX:Ag(52%、54%和54%)均较正常对照水平降低;其他家系成员的凝血表型指标均在正常范围。先证者F/0基因第8外显子的g.27881G〉A纯合突变导致p.Va1298Met,其父亲、母亲和弟弟均为g.27881G〉A杂合子,先证者的g.27881G〉A纯合突变分别遗传自近亲婚配的父母,先证者妹妹F10基因为正常野生型。蛋白质生物学特性分析发现,p.Va1298Met导致FX蛋白二级结构发生改变。结论该遗传性FX缺陷症家系先证者的F10基因存在g.27881G〉A(p.Va1298Met)纯合错义突变,且与该家系FX水平降低有关。 展开更多
关键词 近亲结婚 因子x缺乏症 遗传性血液凝集障碍 基因突变
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一个Gly363Ser突变导致遗传性凝血因子X缺乏症家系的表型及基因型分析
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作者 陈陶 李帆帆 +6 位作者 舒旷怡 柳洁 沈晨芳 章赵华 金速速 王晓欧 江明华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第4期544-547,共4页
目的分析1例凝血因子X(coagulable factorX,FX)缺陷症家系的表型及基因型,并探讨F10基因突变与表型的关系。方法用一期凝固法测定先证者及其家系成员的凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血酶时间(activated partia... 目的分析1例凝血因子X(coagulable factorX,FX)缺陷症家系的表型及基因型,并探讨F10基因突变与表型的关系。方法用一期凝固法测定先证者及其家系成员的凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)、纤维蛋白(fibrinogen,FIB)及血浆FⅡ活性(F1Iactivity,FⅡ:c)、血浆FⅦ活性(FⅦactivity,FⅦ:c)、血浆FⅨ活性(FIXactivity,FIX:c)、血浆FX活性(FX activity,FX:c)等指标进行表型诊断;用ELISA法检测FX抗原含量(FX antigen,FX:Ag);用PCR对先证者及其家系成员F10基因8个外显子及其侧翼序列、5'和3'非翻译区进行扩增,产物纯化后直接进行正向和反向测序;同时对100名健康对照DNA相应突变区域测序以排除基因多态性;应用软件分析突变位点序列和蛋白质构象改变特点及同源比对分析。结果先证者PT、APTT、FX:C、FX:Ag均有异常,分别为16.1s、49.0s、27%、56%,其他凝血表型指标均正常;先证者母亲PT、APTT、FX:C、FX:Ag分别为14.8s、37.4s、44%、34%;先证者外祖母PT、APTT、FX:C、FX:Ag分别为15.8S、42.2S、31%、45%;父亲的凝血指标均正常。先证者、母亲和外祖母均为F10第8外显子g.28076G〉A杂合突变,导致P.Gly363Ser,父亲无此突变。P.Gly363Ser突变导致FX蛋白二级结构和三维空间结构的改变,导致活性降低。结论该先证者的家系中存在F10遗传性杂合突变g.28076G〉A(P.Gly363Ser),且该突变与FX水平降低有关,为国内尚未见报道的突变。 展开更多
关键词 凝血因子x缺乏症 基因突变 凝血活性
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获得性凝血因子ⅩⅢ缺乏致严重出血1例
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作者 胡慧仙 贾永清 金莱 《临床血液学杂志》 CAS 2013年第5期655-656,共2页
凝血因子XⅢ(coagulationfactorXⅢ,FXⅢ)又称为纤维蛋白稳定因子,是构成稳定的纤维蛋白凝块所必需的凝血因子,其缺乏可能会导致临床上严重的出血表现。
关键词 凝血因子Ⅹ 出血 抑制物
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近亲婚配家系中凝血因子Ⅶ与Ⅹ联合缺陷症的表型分析和突变鉴定 被引量:2
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作者 金艳慧 王明山 +6 位作者 王莹宇 杨小丽 杨丽红 谢耀盛 谢海啸 朱丽青 余方友 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期16-20,共5页
目的对1个近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factorⅦ,FⅦ)与因子X(factorX,FX)联合缺陷症家系进行基因突变检测,探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其家系共6名成员的凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部... 目的对1个近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factorⅦ,FⅦ)与因子X(factorX,FX)联合缺陷症家系进行基因突变检测,探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其家系共6名成员的凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplas tintime,APTT)、纤维蛋白原(fibrinogen,FIB)、血浆FⅦ活性(FⅦ activity,FⅦ:C)、FX活性(FX activity,FX:C)及FⅦ抗原(FⅦantigen,FⅦ:Ag)、FX抗原(FXantigen,FX:Ag);用DNA直接测序法分析先证者F7、F10基因的全部外显子、侧翼、5′和3′非翻译区及家系成员相应的突变位点区域,用反向测序证实所发生的突变。结果先证者PT(76.4s)和APTT(60.2s)明显延长,FⅦ:C(4%)、FⅦ:Ag(6%)和FX:C(6%)、FX:Ag(33%)明显降低;先证者外祖母、父亲、母亲和女儿的PT(分别为16.4s、15.8s、16.9s、16.5s)和APTT(分别为44.0s、42.1s、41.1s、43.5s)稍延长,FⅦ:C(分别为34%、39%、31%、40%)、FX:C(分别为50%、58%、47%、42%)和FX:Ag(分别为51%、54%、58%、47%)稍降低,其FⅦ:Ag及弟弟的凝血表型指标均在正常参考范围。测序结果显示先证者F7基因第8外显子发生了g.11267C〉T纯合突变,导致Arg277Cys,F10基因第8外显子存在g.28139G〉T纯合突变,导致Val384Phe;先证者外祖母、父亲、母亲和女儿均存在F7基因第8外显子g.11267C〉T和F10基因第8外显子g.28139G〉T杂合突变;先证者弟弟F7与F10基因为正常野生型。结论该遗传性凝血因子Ⅶ与X联合缺陷症家系先证者的F7和F/0基因分别存在g.11267C〉T(Arg277Cys)、g.28139G〉T(Val384Phe)纯合突变,且遗传自近亲结婚的父母。F7基因g.11267C〉T(Arg277Cys)和F10基因g.28139G?〉T(Val384Phe)与该遗传性凝血因子Ⅶ与X联合缺陷症家系的FⅦ和FX水平降低有关。 展开更多
关键词 近亲结婚 因子Ⅶ缺乏症 因子x缺乏症 遗传性血液凝集障碍 突变
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成都地区汉族群体凝血因子A和B亚单位的遗传多态性研究 被引量:4
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作者 张林 苟清 +1 位作者 侯一平 吴梅筠 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1994年第5期267-269,共3页
应用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦酶免疫检测技术,调查了成都地区汉族群体凝血因子XⅢA和XⅢB的遗传多态性。等位基因频率为:F A*1=0.8719,F A*2=0.1240,F A*3=0.0041;F B*1=0.2... 应用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦酶免疫检测技术,调查了成都地区汉族群体凝血因子XⅢA和XⅢB的遗传多态性。等位基因频率为:F A*1=0.8719,F A*2=0.1240,F A*3=0.0041;F B*1=0.2727,F B*2=0.0165,F B*3=0.7107,F 表现型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。与国外其他群体的资料相比较,中国人F A*1和F B*3等位基因频率相对较高。 展开更多
关键词 凝血因子 多态性 等电聚焦 酶免疫检测
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出血为首发症状的多发性骨髓瘤七例分析 被引量:1
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作者 赵彩芳 胡慧仙 +3 位作者 陈丽 王丽莉 魏斌 徐晗 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期831-833,共3页
回顾性分析2007年1月至2019年12月浙江大学医学院附属金华医院7例以出血及凝血异常为首发表现的多发性骨髓瘤(MM)患者临床特征、诊疗经过及误诊原因。对7例凝血异常的MM患者的临床表现、实验室及影像学检查做出详细描述和分析。治疗前... 回顾性分析2007年1月至2019年12月浙江大学医学院附属金华医院7例以出血及凝血异常为首发表现的多发性骨髓瘤(MM)患者临床特征、诊疗经过及误诊原因。对7例凝血异常的MM患者的临床表现、实验室及影像学检查做出详细描述和分析。治疗前凝血因子活性测定,1例为单个Ⅹ因子缺乏,2例为单个Ⅶ因子缺乏,4例为多因子缺乏。初诊时间病程2-10个月,确诊后在补充血浆及凝血因子等治疗下,予以化疗后凝血功能恢复正常时间为28-84 d。以出血及凝血异常为首发表现的MM患者出血征象明显,皮下血肿较大,部位多发,位置较深。初诊时因骨髓穿刺相对禁忌,易造成误诊误治,临床医师需提高对此类患者的认识。 展开更多
关键词 凝血异常 凝血因子活性 皮下血肿 出血征象 浙江大学医学院 初诊时间 误诊误治 多发性骨髓瘤
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