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Microsatellite instability,MMR gene expression and proliferation kinetics in colorectal cancer with famillial predisposition 被引量:14
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作者 Bao Ping Wu Ya Li Zhang +2 位作者 Dian Yuan Zhou Chun Fang Gao Zhuo Sheng Lai 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2000年第6期902-905,共4页
INTRODUCTIONGenetic instability is a conunon property of manyhuman cancers,including those of HNPCC.A novel form of genetic instability involving somaticalterations,such as deletions and insertions insimple repeated s... INTRODUCTIONGenetic instability is a conunon property of manyhuman cancers,including those of HNPCC.A novel form of genetic instability involving somaticalterations,such as deletions and insertions insimple repeated sequences,has been found.Microsatellitcs are relatively short runs of tandemlyrepeated sequences scattered throughout 展开更多
关键词 colorectal neoplasms MICROSATELLITE instability gene expression familial PREDISPOSITION proliferation kinetics immunohistochemistry polymerase chain reaction flow CYTOMETRY
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粪、血APC及K-ras基因突变联合检测在大肠癌筛查中的作用 被引量:5
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作者 詹俊 李新 +2 位作者 于钟 袁宇红 侯婧 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第7期1018-1021,共4页
目的通过联合检测粪、血浆中APC和K-ras两种基因的突变,探讨其在大肠癌筛查中的作用。方法收集本院2003年10月~2004年3月行肠镜检查患者的肝素抗凝血5ml,大便3~5g。提取粪便及血浆DNA,采用PCR-SSCP法检测APC和K-ras突变。结果和结论(1... 目的通过联合检测粪、血浆中APC和K-ras两种基因的突变,探讨其在大肠癌筛查中的作用。方法收集本院2003年10月~2004年3月行肠镜检查患者的肝素抗凝血5ml,大便3~5g。提取粪便及血浆DNA,采用PCR-SSCP法检测APC和K-ras突变。结果和结论(1)大肠癌和腺瘤患者血浆APC基因突变分别为41.9%和57.7%(P>0.05),高于正常对照组(P<0.05)。粪便APC基因突变分别为51.6%和42.3%(P>0.05),高于正常对照组(P<0.05)。两种检测方法具有高度的吻合度(kappa值为0.811,P<0.001)。(2)血浆K-ras基因突变在大肠癌、腺瘤和正常对照分别为48.4%、3.8%和0%,粪便K-ras基因突变在3组中分别为54.8%、7.7%和11.1%,大肠癌组高于腺瘤组和正常组(P<0.05),腺瘤组和正常组间无差异(P>0.05)。两种方法检测的吻合度一般(kappa值为0.662,P=0.000)。(3)联合检测APC及K-ras基因突变可以提高诊断大肠癌的灵敏度。血、粪联合检测检测APC和K-ras基因突变较粪便检测无明显优势。(4)APC基因突变与是否发生肿瘤区域淋巴结转移有关,K-ras基因突变与病变分化程度有关。 展开更多
关键词 大肠癌 大肠腺瘤 K-RAS APC PCR-SSCP
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高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因点突变的研究 被引量:1
3
作者 朱大明 陈在嘉 +10 位作者 陈保生 陆宗良 寇文镕 徐义枢 吕新跃 曾武威 杨跃进 陈纪林 高润霖 杜怀明 马咸成 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2001年第3期180-182,共3页
目的:建立低密度脂蛋白-受体(LDL-R)基因点突变监测方法,从基因水平对30例原发性高胆固醇血症患者进行筛选、明确诊断。 方法:将聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)与银染技术相结合,用19对引物对L... 目的:建立低密度脂蛋白-受体(LDL-R)基因点突变监测方法,从基因水平对30例原发性高胆固醇血症患者进行筛选、明确诊断。 方法:将聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)与银染技术相结合,用19对引物对LDL-R基因的全部18个外显子进行检测,30例患者中,对筛查出的突变用PCR产物直接测序或克隆测序的方法明确突变的性质和位置。 结果:确立的PCR-SSCP条件稳定,银染方法灵敏度高、重复性好,且避免了同位素污染。30例患者中,发现1例定位于外显子14的杂合子点突变患者,PCR产物直接测序证实第671位密码子发生错义突变:CCC→CGC,导致脯氨酸→精氨酸;1例纯合子家族性高胆固醇血症患者外显子7发生点突变,克隆测序证实密码子308位发生错义突变:TAC→TGC,导致半胱氨酸→酪氨酸;2例杂合子患者外显子4的3’部分SSCP出现相同异常带型。查阅文献,测序证实的突变皆是新的突变。 结论:建立的PCR-SSCP方法可用于高胆固醇血症患者LDLR基因点突变的筛检。研究结果从基因水平证实中国家族性高胆固醇血症患者LDL-R基因突变具有多样性的特点。 展开更多
关键词 高胆固醇血症 聚合酶链式反应一单链构象多态性 基因突变 低密度脂蛋白
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一家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体基因突变分析 被引量:1
4
作者 孙屏 郭冬平 +2 位作者 李晓宇 陈琪 范乐明 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 2004年第5期577-580,共4页
为分析一家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体的基因突变 ,提取患儿及其父母外周血基因组DNA ,用聚合酶链反应扩增低密度脂蛋白受体基因的 18个外显子。用单链构象多态性分析检测聚合酶链反应产物 ,对单链构象多态性分析电泳结果异... 为分析一家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体的基因突变 ,提取患儿及其父母外周血基因组DNA ,用聚合酶链反应扩增低密度脂蛋白受体基因的 18个外显子。用单链构象多态性分析检测聚合酶链反应产物 ,对单链构象多态性分析电泳结果异常者进行DNA序列分析。结果发现 ,单链构象多态性分析发现患者及其母亲第 10外显子存在一异常条带。DNA测序结果证实患者第 10外显子的 4 71位密码子由AGA同义突变为AGG ,4 83位密码子由TGG突变为TAG ,导致在 4 83位提前出现终止密码子。 展开更多
关键词 分子生物学 低密度脂蛋白受体外显子基因突变 聚合酶链反应—单链构象多态性分析 低密度脂蛋白受体 家族性高胆固醇血症 基因突变
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新疆维吾尔族与汉族直肠癌组织APC基因突变分析 被引量:2
5
作者 范川文 库热西.玉努斯 王海江 《新疆医科大学学报》 CAS 2009年第5期585-587,共3页
目的:探索APC基因突变与新疆维吾尔族、汉族直肠癌的发生及临床病理之间的关系。方法:采用银染PCR-SSCP法检测新疆地区70例原发性直肠腺癌组织及距肿瘤10cm以上的正常粘膜组织中APC基因MCR之碱基突变。结果:70例直肠癌组织中APC基因突... 目的:探索APC基因突变与新疆维吾尔族、汉族直肠癌的发生及临床病理之间的关系。方法:采用银染PCR-SSCP法检测新疆地区70例原发性直肠腺癌组织及距肿瘤10cm以上的正常粘膜组织中APC基因MCR之碱基突变。结果:70例直肠癌组织中APC基因突变38例(54.3%),APC基因在新疆维吾尔族和汉族直肠癌组织中的突变频率较高,分别为53.6%和57.1%,但两民族之间突变率、突变与各临床病理因素之间的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:新疆地区APC基因MCR突变在民族之间以及和临床病理之间均无相关性。 展开更多
关键词 直肠癌 腺瘤性息肉病基因 基因突变 聚合酶链反应-单链构象多肽性 临床病理
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姐妹2人同患家族性高胆固醇血症家系LDL-R基因突变分析 被引量:1
6
作者 张筠婷 潘晓冬 +4 位作者 王绿娅 蔺洁 勇强 杨娅 杜兰平 《心肺血管病杂志》 CAS 2008年第2期82-86,共5页
目的:对临床确诊的家族性高胆固醇血症(FH)两姐妹及其家系成员进行低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变分析,探讨其发病机制。方法:提取患者外周血基因组DNA,聚合酶链反应分别扩增启动子和18个外显子片断,采用单链构象多态性(PCR-SSCP)结... 目的:对临床确诊的家族性高胆固醇血症(FH)两姐妹及其家系成员进行低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变分析,探讨其发病机制。方法:提取患者外周血基因组DNA,聚合酶链反应分别扩增启动子和18个外显子片断,采用单链构象多态性(PCR-SSCP)结合银染技术,对异常电泳条带进行核苷酸序列分析。结果:姐妹2人及其父亲,叔叔,祖母均发现LDL-R基因第13外显子存在一个错义突变,与GeneBank对照证实第1879位G→A碱基置换,氨基酸的改变为丙氨酸→苏氨酸(A606T突变),其母亲和女儿经测序并未发现此突变位点。结论:姐妹2人均为LDL-R基因存在A606T杂合错义突变,并均来自其父系亲属;可能是该家系发病的分子基础。 展开更多
关键词 高胆固醇血症 家族性 低密度脂蛋白受体 聚合酶链反应-单链构象多态性 基因突变
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PCR-SSCP方法检测散发性结直肠癌APC基因MCR区段突变
7
作者 唐卫中 高枫 +1 位作者 李卫 唐宗江 《广西医学》 CAS 2007年第6期792-794,F0003,共4页
目的 检测散发性结直肠癌APC基因MCR区段突变情况。方法 应用常规酚、氯仿法提取48例散发性结直肠癌组织及相应正常黏膜组织的DNA。聚合酶链反应(PCn)扩增、单链构象多态性(SSCP)电泳和DNA直接测序,检测APC基因第15外显子MCR区段... 目的 检测散发性结直肠癌APC基因MCR区段突变情况。方法 应用常规酚、氯仿法提取48例散发性结直肠癌组织及相应正常黏膜组织的DNA。聚合酶链反应(PCn)扩增、单链构象多态性(SSCP)电泳和DNA直接测序,检测APC基因第15外显子MCR区段的突变情况。结果 48例结直肠癌中有11例发生APC基因突变,APC基因第15外显子MCR区段突变发生在codon 1 311—1556之间,突变类型有碱基置换突变(G〉T、C〉T)、移码突变(-A、-C、-T、+A、+CGTT、-TGTGAGcG),48例中有1例发生2个密码子突变。结论 散发性结直肠癌APC基因MCR区段突变率为22.9%(11/48),以体细胞突变为主,APC基因MCR区段突变主要集中在codon 1 311-1556。 展开更多
关键词 聚合酶链反应-单链构象多态性 结直肠癌 APC基因 MCR区段 基因突变
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改进的亚硫酸氢钠测序法检测HepG2 RASSF1A基因CpG岛甲基化状态 被引量:4
8
作者 张莉君 王先良 +1 位作者 孙晞 徐顺清 《华中科技大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期411-412,415,共3页
目的改进亚硫酸氢钠测序法,并检验改进后方法在甲基化检测中的可行性。方法提取人肝癌细胞株HepG2基因组DNA,亚硫酸氢钠化学修饰,针对修饰后Ras相关家族1A基因(RASSF1A)启动子序列设计特异引物并结合沉降PCR扩增,T-A载体克隆、测序。结... 目的改进亚硫酸氢钠测序法,并检验改进后方法在甲基化检测中的可行性。方法提取人肝癌细胞株HepG2基因组DNA,亚硫酸氢钠化学修饰,针对修饰后Ras相关家族1A基因(RASSF1A)启动子序列设计特异引物并结合沉降PCR扩增,T-A载体克隆、测序。结果HepG2细胞RASSF1A基因启动子CpG岛的16个CpG位点均被甲基化。结论改进后亚硫酸氢钠测序法能明显减少非特异性扩增,提高PCR效率,更适于基因甲基化状态的检测。 展开更多
关键词 亚硫酸氢钠测序法 甲基化 聚合酶链反应 Ras相关家族1A基因
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p53基因第7、8外显子突变与广西肝癌家族聚集遗传易感性的关系 被引量:5
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作者 于冰雪 吴健林 +3 位作者 吴继周 龚婷婷 王尊付 钟彬 《山东医药》 CAS 北大核心 2016年第38期23-25,共3页
目的探讨p53基因第7、8外显子突变(exon7/exon8)与广西肝癌高发区肝癌家族聚集遗传易感性的关系。方法依配对方法选择广西肝癌高发区肝癌高发家族、肝癌单发家族和无癌家族中未发生肝癌的家族成员各123例为家族组,同时选择广西肝癌高发... 目的探讨p53基因第7、8外显子突变(exon7/exon8)与广西肝癌高发区肝癌家族聚集遗传易感性的关系。方法依配对方法选择广西肝癌高发区肝癌高发家族、肝癌单发家族和无癌家族中未发生肝癌的家族成员各123例为家族组,同时选择广西肝癌高发区内30例肝癌患者作为肝癌组。控制HBV、HCV感染及环境因素后,应用聚合酶链式反应-单链构象多态性分析结合基因测序的方法筛查p53基因exon7/exon8突变情况。结果肝癌组p53基因exon7/exon8总突变率为13.3%(4/30),家族组exon7/exon8总突变率为0,P<0.05。结果 p53基因exon7/exon8突变可能不是广西肝癌高发区肝癌家族聚集的遗传易感因素。 展开更多
关键词 原发性肝癌 家族聚集性 P53基因 基因突变 聚合酶链式反应-单链构象多态性分析 广西
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降落聚合酶链反应技术在低密度脂蛋白受体基因点突变研究中的应用 被引量:14
10
作者 王绿娅 曹守春 +5 位作者 蔺洁 潘晓冬 杜兰平 刘舒 秦彦文 陈保生 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第7期403-406,共4页
目的 建立降落 (TOUCHDOWN)聚合酶链反应 (PCR)方法 ,快速检测家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体 (LDL R)基因点突变。方法 设计LDL R基因 2 1对引物 ,根据TOUCHDOWN原理设计包括启动子和 18个外显子特异性片段在内的PCR程序 ,... 目的 建立降落 (TOUCHDOWN)聚合酶链反应 (PCR)方法 ,快速检测家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体 (LDL R)基因点突变。方法 设计LDL R基因 2 1对引物 ,根据TOUCHDOWN原理设计包括启动子和 18个外显子特异性片段在内的PCR程序 ,通过试验选择PCR最佳反应条件 ,在同一程序中分别对 2 1个片段进行扩增 ,琼脂糖凝胶电泳检测扩增产物 ,纯化后DNA产物测序分析该方法的特异性。结果 编设退火温度范围从 6 8℃降至 5 4℃的PCR程序 ,优化PCR扩增条件 ,电泳检测采用同一程序同时分别扩增的LDL R基因 2 1个片段条带清晰 ,测序证实了此组片段的特异性。结论 成功建立降落PCR方法 ,提示此法为LDL R基因突变筛查提供了快速可靠的手段。 展开更多
关键词 家族性高胆固醇血症 低密度脂蛋白受体 基因突变 聚合酶链反应
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胶质瘤患者RASSF1A基因转录表达和启动子区甲基化的研究 被引量:13
11
作者 高云霞 关明 +1 位作者 张万忠 吕元 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第7期427-430,共4页
目的 探讨RASSF1A(RAS association domain family 1A)基因mRNA表达水平和基因启动子区CpG岛甲基化程度及其与启动子甲基化的关系。方法 用半定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测28份胶质瘤组织和4份正常脑组织中RASSF1A基因mRNA相对表... 目的 探讨RASSF1A(RAS association domain family 1A)基因mRNA表达水平和基因启动子区CpG岛甲基化程度及其与启动子甲基化的关系。方法 用半定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测28份胶质瘤组织和4份正常脑组织中RASSF1A基因mRNA相对表达水平;用甲基化特异性PCR方法研究胶质瘤组织、正常脑组织和U251细胞株中,RASSF1A基因启动子区CpG岛甲基化状态。结果 RASSF1A mRNA在4份正常脑组织中全部表达;在脑胶质瘤中表达缺失率为21.4%(6/28),且表达量低于正常脑组织,但与患者年龄、性别、肿瘤大小、恶性程度间的差异无显著意义(P>0.05)。按病理学分类,胶质母细胞瘤与少突胶质肿瘤的差异有显著意义(P=0.011)。脑胶质瘤中RASSF1A基因启动子发生甲基化的频率为39.3%(11/28),正常脑组织和U251细胞株中,RASSF1A基因启动了未发生甲基化。11份启动子区甲基化的胶质瘤标本中,5份同时伴mRNA表达缺失(P=0.022)。结论 RASSF1A基因启动了在胶质瘤中发生异常甲基化。尽管RASSF1A mRNA在脑胶质瘤中表达缺失并不广泛,但其表达普遍下调。推测启动子区CpG岛甲基化可能是导致RASSF1A基因在胶质瘤中表达缺失或表达水平下调的一种机制。 展开更多
关键词 胶质瘤 RASSF1A基因 转录表达 启动子区甲基化
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家族性高胆固醇血症一家系成员低密度脂蛋白受体基因复合杂合突变分析 被引量:4
12
作者 潘晓冬 王绿娅 +5 位作者 蔺洁 苏鹏宇 杨娅 刘舒 杜兰平 王旭 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第13期981-984,共4页
目的对1例临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症(FH)先证者及其3代家系成员进行基因检测和系谱分析,探讨该FH患儿发病的分子病理基础。方法收集FH先证者家系3代共29例血标本及临床资料。对先证者进行心电图和超声检查。对其家系成员进行... 目的对1例临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症(FH)先证者及其3代家系成员进行基因检测和系谱分析,探讨该FH患儿发病的分子病理基础。方法收集FH先证者家系3代共29例血标本及临床资料。对先证者进行心电图和超声检查。对其家系成员进行血脂测定,改良苯酚-氯仿法提取患儿及家系成员基因组DNA并鉴定,应用多聚酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析结合DNA直接测序方法,检测其低密度脂蛋白受体(LDLR)基因全部18个外显子和启动子及载脂蛋白B100(ApoB100)R3500Q位点,核苷酸序列分析结果与GenBank比对寻找突变。结果1.血管超声示先证者右锁骨下动脉起始,双侧颈总动脉分叉处中段内-中膜轻度增厚,右侧颈总动脉中段后壁多发小钙化斑,主动脉瓣轻度关闭不全;2.该家系排除ApoB100基因R3500Q突变;3.核苷酸序列分析证实先证者及其父亲、祖父和叔叔等6人LDLR基因第10外显子发生W462X杂合突变,为色氨酸改变为终止密码子,使终止密码子在第462位提前出现;先证者及母亲和外祖母LDLR基因第13外显子发生A606T杂合突变,为第1879位G→A碱基置换,导致丙氨酸改变为苏氨酸。结论该FH先证者LDLR基因存在W462X/A606T复合杂合突变,分别来源于父系及母系遗传。这种复合杂合突变患者具有与FH纯合子相同的临床特征。 展开更多
关键词 高胆固醇血症 家族性 基因突变 低密度脂蛋白受体 聚合酶链反应-单链构象多态性 复合杂合突变
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腺瘤性结肠息肉病基因甲基化在肝细胞癌分子诊断中的价值 被引量:1
13
作者 胡瑜 华东 +5 位作者 程之红 吴玉玉 谢其根 王琼瑶 余坚 黄朝晖 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2011年第10期924-929,共6页
目的:建立甲基化敏感性限制性内切酶-定量PCR(methylation-sensitive restriction enzyme-quantitative PCR,MSRE-qPCR)方法,并应用该方法探讨血浆腺瘤性结肠息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因甲基化检测在肝细胞癌(hepatocel... 目的:建立甲基化敏感性限制性内切酶-定量PCR(methylation-sensitive restriction enzyme-quantitative PCR,MSRE-qPCR)方法,并应用该方法探讨血浆腺瘤性结肠息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因甲基化检测在肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)诊断中的应用价值。方法:用HhaⅠ消化DNA样品,qPCR技术评估酶切效率,建立优化的MSRE-qPCR方法。用MSRE-qPCR法检测45例肝组织(20例HCC及其相应匹配的非癌组织和5例正常肝组织)中APC甲基化水平;应用亚硫酸氢盐测序PCR(bisulfi te sequencing PCR,BSP)对MSRE-qPCR检测结果进行验证,并与甲基化特异性PCR(methylation-specifi c PCR,MSP)检测方法比较。运用MSRE-qPCR技术检测72例HCC、37例肝良性病变和41例健康志愿者血浆标本的APC甲基化状态。结果:建立的MSRE-qPCR方法可定量检测低至1%的APC甲基化片段。MSRE-qPCR和MSP检测结果均显示,HCC组织中APC基因发生高频率甲基化。MSRE-qPCR检测结果经BSP验证准确无误,且与MSP检测结果具有较好的一致性(Kappa=0.955,P<0.0001)。HCC患者血浆APC甲基化水平高于肝良性病变及健康志愿者(P<0.0001)。血浆APC甲基化分析与血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)联合检测可提高HCC诊断效率。结论:MSRE-qPCR可定量检测APC甲基化水平。血浆APC甲基化分析对于HCC的非侵入性诊断具有重要价值。 展开更多
关键词 肝细胞 DNA甲基化 血浆 分子诊断技术 聚合酶链反应 限制性内切酶 基因 腺瘤性结肠息肉病
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山西省一起家庭聚集性百日咳病例的实验室诊断 被引量:1
14
作者 杨红霞 韩吉婷 +2 位作者 光明 王慧 高源 《疾病监测》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期1217-1221,共5页
目的分析山西省一起百日咳家庭聚集性病例的实验室诊断情况,总结百日咳鲍特菌的病原学及流行病学特点。方法对疑似百日咳病例进行病例资料收集,采集病例(患儿)及其密切接触者(母亲)的鼻咽拭子样本进行百日咳鲍特菌分离鉴定及核酸检测,... 目的分析山西省一起百日咳家庭聚集性病例的实验室诊断情况,总结百日咳鲍特菌的病原学及流行病学特点。方法对疑似百日咳病例进行病例资料收集,采集病例(患儿)及其密切接触者(母亲)的鼻咽拭子样本进行百日咳鲍特菌分离鉴定及核酸检测,并对菌株进行基因测序分析。结果患儿及其母亲鼻咽拭子样本百日咳鲍特菌培养均为阳性,患儿鼻咽拭子核酸检测阴性,母亲鼻咽拭子核酸检测阳性。菌株基因测序结果显示,多位点序列分型均为ST-2型,属于ST-2克隆群,与美国国立生物技术信息中心数据库中890株百日咳鲍特菌基因组进行聚类分析,发现与25株百日咳鲍特菌遗传进化关系较近。结论对该起百日咳家庭聚集性病例进行实验室检测确诊,提供了准确的病原学信息,为百日咳的诊断及疫情监测提供参考。 展开更多
关键词 百日咳 家庭聚集性 聚合酶链式反应 基因测序 基因组序列分析
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应用O-抗原基因簇特异PCR对假结核耶尔森菌分型 被引量:1
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作者 王效义 李艳君 +4 位作者 戴二黑 郭兆彪 宋亚军 周冬生 杨瑞馥 《军事医学科学院院刊》 CSCD 北大核心 2006年第5期406-409,共4页
目的:依据假结核耶尔森菌O-抗原基因簇多态性,应用PCR基因分型方法替代传统的血清分型方法,时本室保存的31株假结核耶尔森菌进行分型研究。方法:通过比较假结核耶尔森菌与已知血清型假结核耶尔森菌标准参考株O-抗原基因簇的差异,... 目的:依据假结核耶尔森菌O-抗原基因簇多态性,应用PCR基因分型方法替代传统的血清分型方法,时本室保存的31株假结核耶尔森菌进行分型研究。方法:通过比较假结核耶尔森菌与已知血清型假结核耶尔森菌标准参考株O-抗原基因簇的差异,确定实验株的血清型。结果:应用PCR基因分型方法替代传统的血清分型方法,对本室保存的31株假结核耶尔森菌进行了成功的血清分型,血清组Ⅰ-Ⅴ与血清型0:1~0:5存在着对应关系。结论:应用PCR方法对假结核耶尔森菌进行血清分型,方法简单、迅速,同时不需要制备特异抗血清,是一种理想的血清分型替代方法。 展开更多
关键词 假结核耶尔森菌 血清分型 聚合酶链反应 O-抗原基因簇 多基因族
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鼻咽癌家族致病基因的定位 被引量:2
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作者 艾斌 唐锦森 +3 位作者 徐贻谋 张锦 叶子菁 张金 《中国肿瘤临床与康复》 2014年第12期1433-1436,共4页
目的利用鼻咽癌组织中Cyclin D1基因表达的研究优化策略和方法,探索与定位鼻咽癌家族致病基因。方法选择2008年1月至2012年6月间收治的鼻咽癌家系中患者(观察组,5例)和家系中非鼻咽癌、非肿瘤其他病例(对照组,14例),均采集患者病理组织... 目的利用鼻咽癌组织中Cyclin D1基因表达的研究优化策略和方法,探索与定位鼻咽癌家族致病基因。方法选择2008年1月至2012年6月间收治的鼻咽癌家系中患者(观察组,5例)和家系中非鼻咽癌、非肿瘤其他病例(对照组,14例),均采集患者病理组织标本与活检标本,进行免疫组化分析与逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)分析。结果 RT-PCR检测显示,观察组患者Cyclin D1 mRNA表达阳性率为100.0%,而对照组患者的表达阳性率为28.6%,差异有统计学意义(P<0.05)。免疫组化结果显示,Cyclin D1在鼻咽癌组织中表达的阳性信号为棕黄色,主要位于细胞核,呈散在分布。观察组5例患者中,Cyclin D1拷贝数改变差异有统计学意义(P<0.05)。结论 Cyclin D1在鼻咽癌组织中的表达明显高于非癌组织,其为鼻咽癌的家族候选致病基因,参与了鼻咽癌的发病机制。 展开更多
关键词 鼻咽肿瘤 家族致病基因 CYCLIN D1基因 逆转录聚合酶链式反应 免疫组化分析
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家族性腺瘤性息肉病患者亲属的筛选 被引量:3
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作者 胡念平 晏仲舒 +2 位作者 郭漫红 吕新生 詹文华 《中国胃肠外科杂志》 2000年第2期85-87,共3页
目的 对家族性腺瘤性息肉病患者的高危亲属进行筛选 ,以其早期发现及治疗无症状的致病基因携带者。方法 在明确家族性腺瘤性息肉病家系基因型后 ,提取其高危亲属外周血的脱氧核糖核酸 (DNA) ,检测该突变部位。结果  3例在 15号外显... 目的 对家族性腺瘤性息肉病患者的高危亲属进行筛选 ,以其早期发现及治疗无症状的致病基因携带者。方法 在明确家族性腺瘤性息肉病家系基因型后 ,提取其高危亲属外周血的脱氧核糖核酸 (DNA) ,检测该突变部位。结果  3例在 15号外显子上发现突变家族性腺瘤性息肉病患者的高危亲属中 ,有 1例检出致病基因 ,为携带者 ;2例未检出致病基因 ,为正常人。结论 对家族性腺瘤性息肉病患者及高危亲属的严格管理可将诊断年龄提早 ,并可在适当的时候进行预防性手术 ,以降低家族性腺瘤性息肉病的癌变率、病死率。 展开更多
关键词 家族性腺瘤性息肉病 基因 多聚酶链反应 筛选
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