药物相关Fanconi综合征

25岁男性患者,因“服用中成药近1年,乏力3月,发现尿蛋白、尿糖阳性2月”入院,低钾血症,低尿酸血症,提示近端肾小管功能损害,血清肌酐临界值104μmol/L,诊断Fanconi综合征。肾活检病理提示,可见灶性小管损伤及炎症细胞浸润,排除过敏、中毒、免疫、肿瘤、遗传等其他因素后,考虑药物相关可能性大,予激素、补钾等治疗后,乏力明显改善,1年后停用激素、补钾药物,肾功能、血钾基本恢复正常。

阿德福韦酯致Fanconi综合征和低磷性骨软化症并进行性肌无力1例

阿德福韦酯是一种常用的治疗慢性乙型病毒性肝炎的药物。阿德福韦酯的肾毒性具有剂量和时间相关性,多见于30 mg/d以上剂量以及有基础肾功能损害的患者。我们报道1例慢性乙肝患者,服用阿德福韦酯10 mg/d共4年,以腰骶部和膝、髋关节疼痛为主诉就诊,曾辗转多家医院均误诊为强直性脊柱炎或脊柱关节病,最终确诊为获得性Fanconi综合征和低磷性骨软化症伴进行性肌无力,查阅国内外文献,类似报道不足10例,阿德福韦酯的肾损害应引起临床医师的重视。

阿德福韦酯致Fanconi综合征并继发低磷性骨软化症4例

目的 探讨阿德福韦酯相关性Fanconi综合征继发低磷性骨软化症的临床特点。方法 报道4例阿德福韦酯相关性Fanconi综合征继发低磷性骨软化症,并进行相关文献复习,总结其临床特点。结果 4例患者均表现为不同程度骨关节疼痛、肌无力,既往乙肝病史,服用阿德福韦酯抗病毒治疗3-6年不等,血液检查示低血磷,同时合并不同程度低血钾、低血尿酸,尿检示糖尿及蛋白尿,诊断为阿德福韦酯相关性Fanconi综合征并继发低磷性骨软化症。复习文献发现,阿德福韦酯治疗所致Fanconi综合征继发低磷性骨软化症有剂量、时间依赖性及可逆性特点,应用小剂量阿德福韦酯（10 mg/d）后出现Fanconi综合征多见于亚裔男性。患者常因骨关节疼痛起病,首诊科室多为骨科及风湿科,确诊周期长,易漏诊、误诊。结论 凡服用阿德福韦酯的患者,无论剂量大小,均应定期进行相关检查,如血钙、血磷、尿常规与尿生化等,以监测是否发生Fanconi综合征并继发低磷性骨软化症。

继发性Fanconi综合征1例并文献复习

Fanconi综合征(FS)一般分为原发性FS和继发性FS两类,原发性FS多伴有其他先天性疾病,继发性FS可由多种病因引起。本文报道1例59岁女性患者,22年前因反复骨关节疼痛诊断为低血磷抗维生素D骨软化症。近期骨关节疼痛加重,有蛋白尿、血糖正常而尿糖排出增多、尿钾排出增多,高氯性酸中毒及电解质紊乱,这些符合Fanconi综合征的诊断,且患者无明显先天性疾病可查,因此,可诊断为继发性Fanconi综合征。甲状旁腺彩超、CT和SPECT均提示,在甲状旁腺增生的基础上形成了自主功能性结节,经补充中性磷酸盐和活性维生素D_3,血磷和ALP恢复正常或基本正常,但血清PTH仍明显升高,说明甲状旁腺的PTH分泌已经具有一定程度的自主性,因而高度考虑三发性甲状旁腺功能亢进症可能。X线片检查显示胸廓、脊柱和骨盆畸形,骨密度测量显示骨密度明显降低,因此还考虑伴有骨质软化并骨质疏松症。

Fanconi-Bickel综合征临床特征分析

【目的】总结一种少见的、由葡萄糖转运子2(GLUT2)基因突变引起的遗传病——Fanconi-Bickel综合征(FBS)的临床特征,提高临床医生对该病的诊治水平。【方法】在国内首次报道两例FBS,并与文献报道的病例进行比较,总结FBS的临床特征。【结果】两例FBS患儿均经GLUT2基因检测确诊,临床上呈显著的生长迟缓、腹胀、肝大,伴低血糖、肝脏糖原堆积,与糖原累积症I型(GSD-I)类似;但FBS患儿存在餐后血糖增高、糖尿且程度重于其他小管功能障碍。早期即可有较严重的低血磷性佝偻病、Ⅱ型肾小管酸中毒以及无高乳酸和高尿酸血症等特征有别于GSD-I。与文献报道不同的是,本文两例FBS均为出生小于胎龄儿,其中1例存在较明显的肝功能损害,对目前FBS的临床特征谱进行了补充。【结论】临床上FBS需与GSD-I和糖尿病等鉴别;熟悉和掌握FBS的临床特征,有助于提高临床医生的诊断水平。

Fanconis贫血病人造血干细胞DNA修复基因hHR21^(sp)表达研究

目的 :研究正常人外周血单核细胞在UV或γ辐射后hHR2 1sp基因的转录表达 ,进一步分析hHR2 1sp基因在fanconisanemia(FA)单核细胞和造血干细胞的转录表达水平及发病机制中的作用。方法 :对正常人外周血单核细胞在UV或γ辐射后不同时间提取细胞总RNA ,通过RT -PCR、southern杂交、以 β -actin为内参照放射影像对hHR2 1sp基因的转录表达水平进行检测 ,进一步检测FA病人外周血单核细胞和骨髓造血细胞hHR2 1sp基因的表达水平。结果 :正常外周血单核细胞在UV或γ -辐射后不同时间hHR2 1sp基因转录表达都有所变化。正常人外周血单核细胞与对照组比较在 80J/m2 UV辐射hHR2 1sp表达于 3h开始增加 ;在 6h表达水平最高 ,与正常对照有 2倍多差异 ,而在 9h表达有所降低 ;而γ -辐射 5Gy辐射 6h增加明显 ,在 9h后有所降低与正常对照有 2倍差异。检测发现FA病人单核细胞与正常人外周血单核细胞hHR2 1sp基因表达无明显差异 ;但FA病人造血干细胞与正常组骨髓细胞相比hHR2 1sp基因表达降低显著 ,有 1倍多差异。结论 :实验结果表明hHR2 1sp在FA病人造血干细胞表达缺陷 ,提示hHR2 1sp基因表达降低可影响FA病人造血干细胞和DNA双链断裂修复功能是FA发病机制之一。

以Fanconi综合征为主要表现的多发性骨髓瘤1例分析

目的探讨Fanconi综合征的病因、临床表现和诊治要点。方法回顾性分析1例以Fanconi综合征为主要表现的多发性骨髓瘤患者的临床资料,探讨其病因及临床表现。结果患者以低钾、低钙、低磷、酸中毒及骨质疏松为主要表现,Fanconi综合征诊断明确,骨髓穿刺证实病因为多发性骨髓瘤。结论Fanconi综合征是多发性骨髓瘤所熟知的合并症,但并不常见。

阿德福韦酯致获得性Fanconi综合征并低血磷性骨软化症一例

患者：男，45岁，2012年5月出现双侧髋关节及双下肢疼痛，当地医院诊断为“类风湿性关节炎”，服用非甾体抗炎药，疼痛缓解不明显，症状进行性加重，下肢不能负重.

慢性肾小球肾炎合并Fanconi综合征一例

1临床资料 患者女，60岁，因“发现蛋白尿10年余，腰痛伴恶心呕吐2个月”入院。患者于10年前因尿频、尿急就诊时检查发现尿蛋白（＋＋），诊断为慢性肾小球肾炎；予口服中药治疗，定期复查尿蛋白均为阳性。患者2年前出现血清肌酐（scr）水平升高（约140μmol／L）。

阿德福韦酯致Fanconi综合征及低磷软骨病1例

患者,男,47岁,因全身性疼痛伴双下肢无力4年,加重半年于2017年8月21日入院。患者4年前无明显原因出现右足跟部疼痛,曾在多家医院就诊,未果。2年前出现右胸部疼痛,后又出现双髋部疼痛及腰部疼痛,并逐渐出现双下肢无力,在当地某私立医院就诊,考虑腰间盘突出症,行后路椎板减压、髓核摘除术,术后症状无明显缓解。半年后患者出现腰痛及双侧髋部疼痛,又到该私立医院行MRI检查,考虑为双侧股骨头坏死再次行髓芯减压术,症状仍无缓解且加重,行走困难,生活不能自理,需要专人辅助。后到多家大型医院就诊,按骨质疏松给予药物治疗,效果仍不理想。

Fanconi贫血家族与白血病

本文报道了2例Fanconi贫血（FA）兄弟，发病于10岁前。都患有全血细胞减少伴皮肤色素沉着，拇指缺如，生殖器发育不良等先天性畸形。经中西医治疗5年后，其中1例转变为急性白血病死亡，另1例一般健康状态良好。FA转变成白血病至今国内未见报道。本例家族的情形说明FA与原发性再障有质的不同。

小儿原发性Fanconi综合征的护理体会

Fanconi综合征是由于多发性近端肾小管功能障碍，致使应全部再吸收的营养物质（葡萄糖、氨基酸等）和选择性再吸收的电解质不能有效地再吸收，造成营养物质的丢失和电解质调节障碍。Fanconi综合征是一种遗传性代谢性疾病，

Fanconi贫血的细胞遗传学研究

作者对５例Ｆａｎｃｏｎｉ贫血患者的外周血淋巴细胞染色体的自发畸变及ＭＭＣ诱变后的染色体畸变进行了观察，发现其自发染色体畸变可见裂隙、断裂、内复制、ＳＣＥ频率增高等，经ＭＭＣ诱变后染色体畸变率明显升高，出现三射体、四射体等异常结构，ＳＣＥ频率骤增。

Fanconi综合征伴远端肾小管性酸中毒三例

1 病例介绍病例1 患者,男,28岁,因腰痛、乏力伴多饮、多尿1年余,于1992年2月24日入院,腰痛为持续性酸痛,有四肢麻木,尿量达3000ml/d以上,并有恶心,呕吐,软瘫数次。在某医院以“周期性麻痹”受治疗,查体:体温36.5℃,脉搏90,呼吸22,血压16/8kPa。慢性病容,消瘦,心肺正常,肝、脾、肾未触及,下肢浮肿(-),双上肢肌力Ⅱ级,双下肢肌力Ⅰ级,双膝腱反射减弱。病例2 患者,女,40岁。以全身乏力,口渴,多饮,多尿,消瘦加重2个月,于1992年1月6日入院。近几年来经常有上述症状,并有上腹部不适,恶心,呕吐,腰、腿疼痛,消瘦。

Fanconi贫血分子遗传学及临床研究的进展

本文综述了近年来对Fanconi贫血分子遗传学、临床表现、诊断及治疗等方面的研究概况。

低剂量阿德福韦酯致Fanconi综合征和低磷骨软化症1例及文献回顾

患者男性,29岁,因“间断骨关节痛、乏力10个月,多尿、尿中泡沫增多7个月”于2017年11月入院。患者主诉于2017年1月出现左肩、左上臂、双侧肋骨及右胫骨酸痛,双肩关节、双髋压痛,双下肢乏力及活动耐量下降,表现为步履蹒跚、行走费力。2017年4月出现尿量增加(较前增加约1倍),每天约2000 mL以上,夜尿增多、尿中泡沫增多、排尿不畅,进水量大致同前。既往10年前诊断慢性乙型病毒性肝炎,5年前开始持续口服阿德福韦酯10 mg/d+拉米夫定100 mg/d抗病毒治疗,多次复查肝生化检查正常,无乙型病毒性肝炎活动,无其他既往病史。

磁共振成像在阿德福韦酯致Fanconi综合征诊断和治疗中的价值

目的探讨磁共振成像在阿德福韦酯致Fanconi综合征的诊断和疗效评价中的作用,以提高对该病的诊断和治疗水平。方法回顾性分析浙江省丽水市人民医院肾内科自2002年1月～2014年12月期间治疗的3例阿德福韦酯致Fanconi综合征的磁共振资料,所有病例均作常规MR T2WI脂肪抑制序列。所有病例给予纠正酸中毒、补磷、补活性维生素D等治疗。两年内每5个月复查一次,观察磁共振成像信号的变化。结果在膝关节、肩关节、髋关节、脊柱等处,MR T2WI脂肪抑制信号显著增高。通过纠正酸中毒、补磷、补活性维生素D等治疗,高信号明显减低或消失。诊断低磷性骨软化的敏感度达100%。结论 MRI表现结合临床资料对正确诊断和治疗阿德福韦酯致Fanconi综合征有重要价值。

阿德福韦酯治疗导致Fanconi综合征1例及文献复习

本文报道1例慢性乙型肝炎患者服用阿德福韦酯后发生Fanconi综合征。患者的临床症状出现时间与服用阿德福韦酯时间平行、而在停用阿德福韦酯并补充枸橼酸钾后临床症状缓解,诊断为阿德福韦酯相关Fanconi综合征。复习文献发现,阿德福韦酯治疗导致的Fanconi综合征存在剂量依赖性、时间依赖性及可逆性,其中小剂量阿德福韦酯(10mg/d)治疗慢性乙型肝炎后出现Fanconi综合征的均为亚裔人群。因此,凡服用阿德福韦酯的患者,无论剂量大小,均需定期进行相关检查,以监测是否发生Fanconi综合征。一旦发生,应立即换用其他抗病毒药物。