染色体技术在相关疾病临床诊断中的应用

目的 :探讨染色体技术对临床诊断某些疾病的应用价值。方法 :应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备、G显带、C显带技术 ,姐妹染色单体交换 (SCE)技术、染色体断裂试验、骨髓染色体标本制备技术。结果 :30 4例患者中检出异常核型 39例 ,异常染色体核型率为 12 72 %。其中罗伯逊易位携带者 4例 ,Klinefelter综合征患者 11例 ,Turner综合征患者 1例 ,完全型睾丸女性化综合征患者 (46 ,XY) 1例 ,2 1三体患者 16例 ,Ph染色体阳性 3例 ,范可尼氏贫血患者 3例。结论 :染色体技术是某些遗传性疾病临床诊断必不可少的手段。异常染色体的检出对患者的治疗、预后及优生、优育。

染色体技术在遗传性疾病临床诊断中的应用

探讨了染色体技术对临床诊断某些疾病的应用价值 .应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备 ,G显带、C显带技术 ,脆性X染色体分析 .结果从 3 89例患者中检出异常核型 46例 ,检出率为 11.83 % .其中罗伯逊易位携带者 6例 ,平衡易位携带者10例 ,倒位携带者 4例 ,性染色体异常者 14例 ,先天愚型及发育异常者 12例 .结果表明 ,染色体技术是某些遗传性疾病临床诊断必不可少的手段 ,异常染色体的检出对患者的治疗、预后及优生、优育、优教都有重要指导意义 .

Fanconi贫血的细胞遗传学研究

作者对５例Ｆａｎｃｏｎｉ贫血患者的外周血淋巴细胞染色体的自发畸变及ＭＭＣ诱变后的染色体畸变进行了观察，发现其自发染色体畸变可见裂隙、断裂、内复制、ＳＣＥ频率增高等，经ＭＭＣ诱变后染色体畸变率明显升高，出现三射体、四射体等异常结构，ＳＣＥ频率骤增。