鸡传染性贫血病毒与马立克氏病病毒共感染SPF鸡群免疫抑制协同作用的研究

将鸡传染性贫血病毒(Chicken infectious anemia virus,CIAV or CAV)和马立克氏病病毒(Marek s dis-ease virus,MDV)人工单一和共同感染1日龄的SPF鸡,感染后分别于14、21、28、35日龄检测鸡体红细胞压积的变化,并检测鸡群疫苗免疫3周后的抗体反应,以探讨CAV与MDV共感染对鸡体的免疫抑制是否有协同作用。结果表明,在血液分析方面,CAV与MDV共感染组较病毒单一感染组与对照组差异极显著,共感染不仅加重了鸡群贫血现象,而且延长了贫血的病理症状;而在禽流感病毒(Avian influenza virus,AIV)H5/H9疫苗、新城疫病毒(Newcastle disease virus,NDV)疫苗和传染性法氏囊病毒(Infectious bursal disease virus,IBDV)疫苗免疫后3周的抗体检测中,CAV与MDV共感染组较其它各实验组差异极显著,抗体滴度大大低于其它实验组;此外,CAV与MDV共感染组,鸡体生长状况明显差于实验各组,有6只鸡只死亡(6/25),比病毒单一感染时的死亡率大大增加。综上研究证明,CAV与MDV共感染在免疫抑制作用上有协同作用。

Fanconis贫血病人造血干细胞DNA修复基因hHR21^(sp)表达研究

目的 :研究正常人外周血单核细胞在UV或γ辐射后hHR2 1sp基因的转录表达 ,进一步分析hHR2 1sp基因在fanconisanemia(FA)单核细胞和造血干细胞的转录表达水平及发病机制中的作用。方法 :对正常人外周血单核细胞在UV或γ辐射后不同时间提取细胞总RNA ,通过RT -PCR、southern杂交、以 β -actin为内参照放射影像对hHR2 1sp基因的转录表达水平进行检测 ,进一步检测FA病人外周血单核细胞和骨髓造血细胞hHR2 1sp基因的表达水平。结果 :正常外周血单核细胞在UV或γ -辐射后不同时间hHR2 1sp基因转录表达都有所变化。正常人外周血单核细胞与对照组比较在 80J/m2 UV辐射hHR2 1sp表达于 3h开始增加 ;在 6h表达水平最高 ,与正常对照有 2倍多差异 ,而在 9h表达有所降低 ;而γ -辐射 5Gy辐射 6h增加明显 ,在 9h后有所降低与正常对照有 2倍差异。检测发现FA病人单核细胞与正常人外周血单核细胞hHR2 1sp基因表达无明显差异 ;但FA病人造血干细胞与正常组骨髓细胞相比hHR2 1sp基因表达降低显著 ,有 1倍多差异。结论 :实验结果表明hHR2 1sp在FA病人造血干细胞表达缺陷 ,提示hHR2 1sp基因表达降低可影响FA病人造血干细胞和DNA双链断裂修复功能是FA发病机制之一。

亨氏小体和G6PD检测对地中海贫血筛查的应用价值

目的评价亨氏小体和葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）检测在地中海贫血筛查中的应用价值，为临床寻找一种更理想的地贫筛查的检验方法。方法在血红蛋白电泳、红细胞平均体积（MCV）、红细胞渗透脆性试验（脆性试验）的基础上增加亨氏小体和G6PD检测。结果用血红蛋白电泳、MCV、脆性试验联合检测对轻型α-地贫的准确度为90．5％，用Hh电泳、MCV、脆性试验、亨氏小体、G6PD对轻型α-地贫的准确度为96．8％，两项检测差异有显著性。结论血红蛋白电泳、MCV、脆性试验、亨氏小体、G6PD联合测定是地贫筛查的较理想的试验方法。

Fanconi贫血家族与白血病

本文报道了2例Fanconi贫血（FA）兄弟，发病于10岁前。都患有全血细胞减少伴皮肤色素沉着，拇指缺如，生殖器发育不良等先天性畸形。经中西医治疗5年后，其中1例转变为急性白血病死亡，另1例一般健康状态良好。FA转变成白血病至今国内未见报道。本例家族的情形说明FA与原发性再障有质的不同。

Fanconi贫血的细胞遗传学研究

作者对５例Ｆａｎｃｏｎｉ贫血患者的外周血淋巴细胞染色体的自发畸变及ＭＭＣ诱变后的染色体畸变进行了观察，发现其自发染色体畸变可见裂隙、断裂、内复制、ＳＣＥ频率增高等，经ＭＭＣ诱变后染色体畸变率明显升高，出现三射体、四射体等异常结构，ＳＣＥ频率骤增。

班替氏综合征误诊为缺铁性贫血1例

患者，男，16岁，学生。因反复鼻出血1年，乏力、腹胀1个月于2012年8月2日人院。患者于1年前反复出现鼻出血，量少，能自行止血，未予重视，1个月前感肢体乏力，食欲减退，上腹部饱胀且进行性加重，偶感腹部隐痛，并出现面部及下肢浮肿，无畏寒、发热，无恶心呕吐，无腹泻，无皮肤瘙痒。

Fanconi贫血分子遗传学及临床研究的进展

本文综述了近年来对Fanconi贫血分子遗传学、临床表现、诊断及治疗等方面的研究概况。

鸡传染性贫血病和鸡马立克氏病混合感染的实验室诊断

本文对乌鲁木齐市周边一养殖户送检的临床表现为:精神萎靡、消瘦、站立不稳、翅膀下垂、拉黄绿色粪便、鸡冠肉髯苍白的72日龄病鸡,综合采用剖检观察病变、实验室血清学及分子生物学检测方法,诊断为鸡传染性贫血病和鸡马立克病混合感染,该诊断为养殖户的疫病防治提供了技术依据。

铁强化亨氏米粉预防缺铁性贫血的效果观察

缺铁性贫血是小儿常见的营养缺乏病之一，其患病率在亚洲儿童为50%，两岁以下小儿为90%。我国也报导一些地区小儿贫血患病率为40～80%。尤以婴幼儿多见。

儿童Fanconi贫血误诊1例

患儿,男,7岁,因生长发育迟缓7年,面色苍白1年于2011年3月8日入院。患儿自出生后体格发育迟缓,智力正常,一直未重视。1年前开始出现面色苍白,无发热、黄疸,当地医院查血WBC 5.25×109.L-1,Hb 77 g/L,Plt53×109.L-1,血清游离T3、T4、TSH均正常,人生长激素2.55μg/L。

探讨红细胞平均体积与亨氏小体试验联合血红蛋白电泳对静止型α-地中海贫血诊断效能的影响

目的探讨红细胞平均体积与亨氏小体试验联合血红蛋白电泳对静止型α-地中海贫血诊断效能的影响。方法选取2015年12月～2017年11月收治的静止型α-地中海贫血患者43例设为研究组,另选取同期健康体检者43例设为对照组。抽取空腹静脉血,分别进行红细胞平均体积、亨氏小体试验、血红蛋白电泳试验。结果统计两组红细胞平均体积阳性率、血红蛋白电泳阳性率、亨氏小体试验阳性率,并比较红细胞平均体积、血红蛋白电泳、亨氏小体试验联合及单独诊断静止型α-地中海贫血的价值。研究组红细胞平均体积阳性率、血红蛋白电泳阳性率、亨氏小体试验阳性率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);联合诊断敏感度、准确度均高于红细胞平均体积、血红蛋白电泳、亨氏小体试验,差异有统计学意义(P<0.05),联合诊断特异度与红细胞平均体积、血红蛋白电泳、亨氏小体试验比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论联合采取红细胞平均体积、亨氏小体试验及血红蛋白电泳对静止型α-地中海贫血予以诊断,可有效提高疾病诊断敏感度及准确度,降低漏诊及误诊风险,避免延误最佳治疗时机。

Fanconi贫血7例染色体畸变及手纹改变

作者对7例Fanconi贫血患者染色体及手纹改变进行了观察.6例作了染色体检查,发现5例有染色体数目改变,呈二倍体2例,超二倍体2例,二倍体及超二倍体同时存在1例.7例都作了手纹改变观察,有通贯手及双手掌褶网状改变者5例,有掌轴t″变化者2例.作者就Fanconi贫血患者临床表现及染色体和手纹改变意义作了简要讨论.

Fanconi贫血——体质性再生障碍性贫血

Fanconi 贫血(FA)表现为全血细胞减少伴骨髓增生低下及多种先天性畸形。其病理特征是自发性染色体断裂增加及对多种染色体断裂因子敏感。FA 的临床表现(1)外貌异常:FA 常见身材矮小、小头畸形、小眼球及小嘴。(2)皮肤色素沉着:FA 约60-80%有皮肤色素异常沉着,其典型表现为褐色素沉着斑。(3)骨骼畸形:本病易累及挠骨线,常有拇指缺失、发育不全或异位,亦可见多指畸形。挠骨可单侧或双侧缺失伴同侧拇指缺失。(4)肾脏畸形:可见肾发育不全、马蹄肾或盆腔异位,可反复发作尿路感染和肾积水。(5)血液学异常:出生时血细胞可正常或接近正常。全血细胞减少常在5—10岁时发生,从出现全血细胞减少到死亡的中位生存期约5年。骨髓象呈进行性再生低下。克隆分析表明。

测定血清AFP方法间的差异在范尼氏贫血诊断中的表现

范尼氏贫血(FA)是一种常染色体隐性异常,以先天性机体异常和进行性骨髓发育不全为特征的病症,有发展成为肿瘤或白血病的高度危险性.

FANCL在原始生殖细胞的形成和范可尼贫血中的功能研究

Fanconi氏贫血是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,表现为进行性骨髓衰竭、先天性骨骼畸形和易患癌症等。Fanconiaremia(FA)病人细胞染色体自发不稳定,并对DNA交联剂如丝裂霉素C高度敏感。目前已发现11种FA蛋白参与形成了一种DNA损伤应答途径。新蛋白FANCL是FA复合物蛋白,作为E3连接酶催化FANCD2单一泛素化,泛素化FANCD2导向染色质与BRCA2相互作用,修复DNA损伤。FANCL、FANCC和FANCA等FA蛋白缺失造成生殖细胞缺失性不育,胚胎期生殖细胞中FA途径可能调控原始生殖细胞的增殖。FANCL和睾丸特异性蛋白质GGNBP1、GGNBP2以及OAZ3都与睾丸特异性蛋白质GGN1相互作用,形成睾丸特异性复合物,有可能在成年睾丸中影响精子生成。

42例雅克什氏贫血临床分析

本病是由各种感染所致的一组贫血综合症,不同于一般的感染性贫血,以农村多见.现将本院收治的42例,分析报道如下.

范可尼氏贫血1例报告

1 病历介绍 患者,男,6岁,咳嗽、发烧、呕吐、活动后气喘2月余。于1986年10月15日入院。该患体格发育差,2岁会走,2.5岁开始说话,智力稍差,一年来反复患肺炎,并伴有贫血进行性加重。父母健在,非近亲婚配,无家族史。体检:体温37.5℃,一般状态差,发育营养欠佳,身高87.4cm,体重9kg,头围44cm,颜面部深褐色。

Marfan氏综合征伴重度缺铁性贫血1例报告(附家系调查)

Ｍａｒｆａｎ氏综合征伴重度缺铁性贫血１例报告（附家系调查）张亚妮杨国秉１（生物学教研室大理６７１０００）患者，男，１８岁，白族，住院号６７１６３。因全身乏力，四肢酸痛逐渐加重１月余，以“贫血待诊”入院。既往有食生米嗜好。查体：Ｔ３７．３℃、Ｐ９０次／...

肝豆状核变性合并溶血性贫血11例临床分析

目的探讨肝豆状核变性(HLD)患儿合并溶血性贫血时的临床特点及诊治要点。方法对11例HLD合并溶血性贫血患儿的临床资料进行分析。全部患儿进行了血常规、血气分析、血电解质、肝肾功能及铜蓝蛋白水平检测,部分患儿行24 h尿铜、血铜水平检测,并对部分患儿的一级亲属进行血铜蓝蛋白水平检测。结果 11例患儿均符合HLD诊断标准。就诊时中位血红蛋白浓度为69g/L,中位网织红细胞百分数为5.9%。所有患儿查体均伴有肝脏肿大,脾脏无肿大。直接及间接胆红素水平均升高,天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、γ谷氨酰转肽酶(γ-GGT)升高,而丙氨酸氨基转移酶(ALT)升高不明显,AST/ALT>1,二者比值中位数为3.6,伴有血红蛋白尿患儿AST/ALT比值高于无血红蛋白尿患儿。部分患儿伴有继发性Faconi综合征。腹部B超检查可见胆囊结石。11例均予口服青霉胺联合锌盐治疗,其中7例给予输血治疗。结论对儿童coombs试验阴性的溶血性贫血患儿,若黄疸程度与转氨酶升高程度不符,AST/ALT比值>1甚至更高,且同时伴有低钾、低磷血症等继发性Faconi综合征表现者,要考虑HLD可能。对此类患儿应仔细询问家族史,及时加用驱铜治疗,对患儿及其一级亲属进行系统检查,以免误诊及漏诊。重视并及时早期诊断,尽早开始治疗是治疗成功的关键。

鸡传染性贫血病病毒与三种致家禽肿瘤病毒混合感染的流行病学研究

根据鸡传染性贫血病病毒(CIAV)、马立克氏病病毒(MDV)、网状内皮组织增生症病毒(REV)、禽白血病病毒(ALV)基因保守序列各设计1对特异性引物,采集102份发病家禽的肝脏、脾脏、胸腺和法氏囊等病料,通过RT-PCR和PCR方法进行检测。结果显示:CIAV、MDV、REV、ALV单一感染检出率分别为23.5%(24/102)、4.9%(5/102)、1.0%(1/102)、8.8%(9/102);CIAV和MDV、CIAV和REV、CIAV和ALV、MDV和REV、MDV和ALV、REV和ALV二重感染率分别为2.0%(2/102)、4.9%(5/102)、10.8%(11/102)、2.0%(2/102)、2.0%(2/102)、1.0%(1/102);三重感染中CIAV、MDV和REV为0(0/102),CIAV、MDV和ALV为3.9%(4/102),CIAV、REV和ALV为7.9%(8/102),MDV、REV和ALV为1.0%(1/102);四重感染率为1.0%(1/102)。26份样品中四种病毒均未检出。CIAV阳性病料与阴性病料相对应的REV共感染率具有极显著差异(P<0.01),CIAV阳性病料与阴性病料相对应的ALV共感染率具有显著差异(0.01<P<0.05)。研究结果进一步丰富了四种病毒的流行病学数据。