继发性Fanconi综合征1例并文献复习

Fanconi综合征(FS)一般分为原发性FS和继发性FS两类,原发性FS多伴有其他先天性疾病,继发性FS可由多种病因引起。本文报道1例59岁女性患者,22年前因反复骨关节疼痛诊断为低血磷抗维生素D骨软化症。近期骨关节疼痛加重,有蛋白尿、血糖正常而尿糖排出增多、尿钾排出增多,高氯性酸中毒及电解质紊乱,这些符合Fanconi综合征的诊断,且患者无明显先天性疾病可查,因此,可诊断为继发性Fanconi综合征。甲状旁腺彩超、CT和SPECT均提示,在甲状旁腺增生的基础上形成了自主功能性结节,经补充中性磷酸盐和活性维生素D_3,血磷和ALP恢复正常或基本正常,但血清PTH仍明显升高,说明甲状旁腺的PTH分泌已经具有一定程度的自主性,因而高度考虑三发性甲状旁腺功能亢进症可能。X线片检查显示胸廓、脊柱和骨盆畸形,骨密度测量显示骨密度明显降低,因此还考虑伴有骨质软化并骨质疏松症。

阿德福韦酯致骨痛、Fanconi综合征1例报告

Fanconi综合征（fanconi’s syndrome,FS）是由于先天或后天性因素导致近曲小管转运功能障碍,造成糖、磷酸盐、钙、尿酸、氨基酸、碳酸氢盐等从肾脏丢失,出现肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿、碳酸氢盐尿及肾小管酸中毒,由此引起低磷血症和低钙血症性骨病（骨质疏松、骨畸形）的一组综合征。本症的病因分为二大类,第一类是遗传性或特发性,第二类是非遗传性。

阿德福韦酯治疗导致Fanconi综合征1例及文献复习

本文报道1例慢性乙型肝炎患者服用阿德福韦酯后发生Fanconi综合征。患者的临床症状出现时间与服用阿德福韦酯时间平行、而在停用阿德福韦酯并补充枸橼酸钾后临床症状缓解,诊断为阿德福韦酯相关Fanconi综合征。复习文献发现,阿德福韦酯治疗导致的Fanconi综合征存在剂量依赖性、时间依赖性及可逆性,其中小剂量阿德福韦酯(10mg/d)治疗慢性乙型肝炎后出现Fanconi综合征的均为亚裔人群。因此,凡服用阿德福韦酯的患者,无论剂量大小,均需定期进行相关检查,以监测是否发生Fanconi综合征。一旦发生,应立即换用其他抗病毒药物。

小婴儿原发性Fanconi综合征1例

<正> 原发性Fanconi综合征在儿科报道不多,尤其是幼小婴儿,现将近期收治的1例报告如下。2月女婴,面色苍白1 月余加重1周,呛奶伴低热3天入院,患儿系第1胎足月剖腹产,生后无窒息,出生体重3400g,身高50cm,血色素210 g/L,人工喂养(力多精奶粉),平时纳差偶有呕吐无腹泻,有烦渴多尿,无类似家族史。查体:T37.5℃,P140次/min,R40次/min,体重3300g,身高50.1cm,皮肤粘膜苍白,无黄染,无紫绀,营养差,前囱2.5cm×2 cm,未闭,略凹,枕骨软化(±),心音正常,两肺呼吸音粗,肝肋下1cm,脾未及。实验室检查:Hb74g/L,WBC16.8×10~9/L,N:0.15,L:0.84,M:0.1。

长链非编码RNA肺腺癌转移相关转录本1在急性冠状动脉综合征患者外周血中的表达及临床意义

目的:探讨长链非编码RNA(lncRNA)肺腺癌转移相关转录本1(MALAT1)在急性冠状动脉综合征(ACS)患者外周血中的表达及临床意义。方法:连续选取2015年1月至2018年12月就诊于新疆医科大学第一附属医院心脏中心并确诊为ACS的患者159例为ACS组,另选取本院体检中心同时期进行健康体检、冠状动脉增强CT检查证实无冠心病的患者148例为对照组。提取两组患者的外周血单个核细胞,采用实时荧光定量多聚酶链式反应(qRT-PCR)法检测MALAT1的表达水平,并分析MALAT1表达水平与ACS的相关性及其对ACS的诊断预后预测价值。结果:与对照组相比,ACS组患者外周血MALAT1表达水平明显升高,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,外周血MALAT1表达水平与ACS独立相关(OR=1.193,95%CI:1.037~1.372,P=0.014)。ROC曲线分析显示,外周血MALAT1表达水平对于ACS的诊断具有一定的价值(AUC=0.664,95%CI:0.600~0.720)。Kaplan-Meier生存曲线分析显示,平均随访(558±223)d期间,外周血MALAT1高表达水平(≥0.816)ACS患者的MACE累积发生率高于外周血MALAT1低表达水平(<0.816)ACS患者(39.05%vs.30.61%,P<0.05)。结论:ACS患者外周血中MALAT1的表达水平显著升高,外周血MALAT1表达水平对于ACS的诊断及预后预测具有潜在的临床价值。

血清α1-抗胰蛋白酶、血管紧张素-Ⅱ与获得性免疫缺陷综合征患者预后的关系

目的探讨血清α1-抗胰蛋白酶(α1-AT)、血管紧张素-Ⅱ(Ang-Ⅱ)与获得性免疫缺陷综合征(AIDS)患者预后的关系。方法将该院2019年5月至2022年5月收治的97例首诊AIDS患者纳入研究作为研究组,另选取同期于该院进行体检的健康者97例作为对照组。根据病历收集患者临床资料。对纳入研究者进行α1-AT、Ang-Ⅱ水平检测,并进行分组比较。对纳入研究的AIDS患者进行为期1年的随访,观察患者预后情况,并比较不同预后患者的α1-AT、Ang-Ⅱ水平。采用单因素及多因素Logistic回归分析影响AIDS患者预后的因素。用受试者工作特征(ROC)曲线分析α1-AT、Ang-Ⅱ水平对患者预后的预测效能。结果研究组血清α1-AT和Ang-Ⅱ水平高于对照组(P<0.05)。AIDS患者1年内的预后不良发生率为23.71%(23/97)。预后不良患者血清α1-AT和Ang-Ⅱ水平高于预后良好患者(P<0.05)。单因素分析显示,预后不良患者C反应蛋白(CRP)水平、淋巴细胞计数水平、合并淋巴瘤者所占比例均高于预后良好患者,清蛋白(ALB)水平低于预后良好患者(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,合并淋巴瘤(OR=2.087)、高α1-AT水平(OR=2.611)、高Ang-Ⅱ水平(OR=2.138)是影响患者预后的独立危险因素(P<0.05)。ROC曲线分析显示,α1-AT预测AIDS患者预后的曲线下面积(AUC)为0.778,Ang-Ⅱ预测的AUC为0.798,α1-AT联合Ang-Ⅱ预测的AUC为0.918。结论α1-AT和Ang-Ⅱ在AIDS患者血清中水平异常升高,而且与患者预后有关,是影响患者预后的独立危险因素。α1-AT和Ang-Ⅱ联合检测可有效预测患者预后。

抗结核药物超敏反应综合征致暴发性1型糖尿病1例并文献复习

目的探讨抗结核治疗中抗结核药物超敏反应综合征(DIHS)致暴发性1型糖尿病(FT1DM)的诊疗经验。方法回顾性分析1例抗结核药物(ATD)引起DIHS致FT1DM患者的病情变化,结合治疗经过等临床资料,总结诊疗方法。结果病例在使用抗结核药物后出现皮疹、肝功能受损,治疗过程中突然出现糖尿病酮症酸中毒,完善胰岛功能、胰岛素相关抗体、糖化血红蛋白等相关检查后确诊为FT1DM,经积极治疗后患者症状、检验指标改善。结论ATD引起的DIHS可导致FT1DM的发生,出现DIHS时,应注意临床特征变化,完善相关检查,及早诊治。

抗SOX1抗体相关神经系统副肿瘤综合征的临床异质性分析

目的总结抗Y染色体性别决定区相关高迁移率超家族1(SRY⁃like high⁃mobility group superfamily of developmental transcription factors 1,SOX1)抗体相关神经系统副肿瘤综合征(paraneoplastic neurological syndrome,PNS)的临床表现、影像学特征和预后。方法选取2019年1月至2023年1月首都医科大学附属北京友谊医院抗SOX1抗体相关PNS患者6例,回顾性分析患者的相关资料。结果6例患者中,男5例、女1例,年龄42~76岁。6例患者中,感觉运动周围神经病合并小细胞肺癌(small cell lung cancer,SCLC)2例、边缘叶脑炎2例、副肿瘤小脑变性1例和Lam⁃bert-Eaton肌无力综合征合并SCLC 1例。6例患者血清抗SOX1抗体均阳性,其中合并其他抗体阳性1例、合并脑脊液抗SOX1抗体阳性2例。6例患者神经系统症状均早于肿瘤发现前,均于发现抗SOX1抗体后行肿瘤筛查,其中3例SCLC患者进行治疗后病情较稳定;截至随访时间,余3例患者经检查未发现肿瘤(其中病例5随访>2年,病例2和病例4随访<2年),进行治疗后,症状未见明显进展。结论抗SOX1抗体相关PNS患者存在高度临床异质性,部分患者伴发肿瘤。可增加副肿瘤抗体的检测,以提高早期诊断潜在肿瘤的可能性。

可溶性血栓调节蛋白联合肾损伤分子1对原发性肾病综合征所致急性肾损伤的早期诊断价值

目的探讨可溶性血栓调节蛋白(sTM)联合肾损伤分子1(KIM-1)对原发性肾病综合征(PNS)所致急性肾损伤(AKI)的早期诊断价值。方法选取2019年1月—2022年10月中山市人民医院收治的177例PNS患者,依据是否发生AKI分为AKI组(102例)和非AKI组(75例)。对比两组临床资料及sTM、KIM-1水平。对比不同AKI分期患者sTM、KIM-1水平。分析影响PNS患者AKI发生的危险因素。分析sTM、KIM-1及两者联合对PNS所致AKI的诊断效能。结果两组性别比例、年龄、体质量指数、合并基础疾病、用药史、血红蛋白水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。AKI组24 h尿蛋白、尿酸、胱抑素C、血肌酐、尿素氮水平高于非AKI组(P<0.05),尿量、白蛋白、肾小球滤过虑低于非AKI组(P<0.05)。AKI组sTM、KIM-1水平高于非AKI组。Ⅲ期和Ⅱ期AKI患者sTM、KIM-1水平高于Ⅰ期(P<0.05),Ⅲ期患AKI患者sTM、KIM-1水平高于Ⅱ期(P<0.05)。多因素逐步Logistic回归分析结果显示:胱抑素C[O^R=2.965(95%CI:1.220,7.207)]、eGFR[O^R=3.340(95%CI:1.374,8.118)]、sTM[O^R=3.089(95%CI:1.271,7.508)]、KIM-1[O^R=3.016(95%CI:1.241,7.330)]均为影响PNS患者AKI发生的危险因素(P<0.05)。sTM、KIM-1及两者联合对PNS所致AKI诊断的敏感性分别为76.47%(95%CI:0.668,0.841)、73.53%(95%CI:0.637,0.816)、71.57%(95%CI:0.616,0.798),特异性分别为70.67%(95%CI:0.589,0.803)、74.66%(95%CI:0.631,0.837)、96.00%(95%CI:0.880,0.990),曲线下面积分别为0.754(95%CI:0.684,0.816)、0.783(95%CI:0.717,0.839)、0.891(95%CI:0.841,0.935)。结论sTM、KIM-1两者联合对PNS所致AKI的早期诊断价值较高。

电针尺泽、上巨虚对急性呼吸窘迫综合征患者血清血管生成素-1、2的影响

急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome,ARDS)的特征性病理变化为受损的内皮细胞和上皮细胞使肺泡中充满富含蛋白的水肿液^([1])。在炎症、损伤及血管生成的过程中,血管生成素-1(angiopoietin-1,Ang-1)起到稳定内皮细胞的作用^([2])。血管生成素-2(angiopoietin-2,Ang-2)可活化内皮细胞,降低内皮细胞间连接的稳定性,促进血管的炎症性重塑,且与ARDS的发展存在明显的相关性^([3-4])。尺泽穴为肺经“合穴”,电针尺泽有平喘及降低炎症因子的作用^([5])。

益气温阳活血方加减辅助治疗急性冠脉综合征的疗效及对血清ET-1、Hcy水平的影响

目的:探讨益气温阳活血方加减辅助治疗急性冠脉综合征(ACS)的疗效及对血清内皮素-1(ET-1)、同型半胱氨酸(Hcy)水平的影响。方法:前瞻性选取六安市中医院2021年2月—2023年5月收治的112例ACS病人作为研究对象,按照随机数字表法分为对照组(55例)和观察组(57例)。对照组给予常规治疗,观察组在对照组基础给予益气温阳活血方加减辅助治疗,两组病人均连续治疗4周。比较两组病人临床疗效、中医证候积分、左室射血分数(LVEF)、左室舒张末期内径(LVEDD)及左室舒张末期容积(LVEDV)及血清ET-1、Hcy水平,统计不良反应发生情况。结果:治疗后,两组胸闷、胸痛、心悸、口唇发紫中医证候积分较治疗前下降,且观察组较对照组下降更明显,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组临床总有效率(91.23%)较对照组(72.73%)高,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组LVEF较治疗前升高,LVEDV、LVEDD较治疗前下降,且观察组LVEF较对照组升高更明显,LVEDV、LVEDD较对照组下降更明显,差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组血清ET-1、Hcy水平较治疗前下降,且观察组较对照组下降更明显,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:益气温阳活血方加减辅助治疗ACS病人,能明显改善心功能,降低血清ET-1、Hcy水平,安全性良好。

血清miR-218-5p、LncRNA OIP5-AS1在急性呼吸窘迫综合征患儿中表达及临床预后预测效能分析

目的探讨急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患儿血清长链非编码RNA OIP5-AS1(LncRNA OIP5-AS1)、微小RNA-218-5p(miR-218-5p)表达情况及二者在临床预后预测中的价值。方法回顾性选择2020年7月至2022年2月秦皇岛市第一医院收治的104例ARDS患儿为ARDS组。根据氧合指数(PaO_(2)/FiO_(2))将ARDS患儿分为重度亚组(PaO_(2)/FiO_(2)≤100 mmHg,n=32)、中度亚组(100 mmHg<PaO_(2)/FiO_(2)≤200 mmHg,n=38)、轻度亚组(200 mmHg<PaO_(2)/FiO_(2)≤300 mmHg,n=34)。根据ARDS患儿28 d院内死亡情况将其分为存活亚组(n=74)和死亡亚组(n=30)。另选择同期于本院进行健康体检的98例儿童作为对照组。比较各组血清LncRNA OIP5-AS1、miR-218-5p表达水平;收集患儿性别、年龄、气道峰值压、通气时间、入住ICU时间、动脉血二氧化碳分压(PaCO_(2))、动脉血氧分压(PaO_(2))、入院急性生理学与慢性健康状况评分系统Ⅱ(APACHEⅡ)评分、入院序贯器官功能衰竭评分(SOFA)、平均气道压、潮气量、白蛋白等资料。采用Pearson相关分析ARDS死亡患儿中血清LncRNA OIP5-AS1与miR-218-5p表达水平的相关性;绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析血清LncRNA OIP5-AS1、miR-218-5p表达水平对ARDS患儿预后的预测价值;采用Logistic回归分析影响ARDS患儿死亡的因素。结果ARDS组血清LncRNA OIP5-AS1为2.04±0.38,显著高于对照组(1.01±0.21),miR-218-5p为0.45±0.16,显著低于对照组(1.02±0.20),差异均有统计学意义(P<0.05)。对照组、轻度亚组、中度亚组、重度亚组ARDS患儿血清LncRNA OIP5-AS1表达水平依次升高,miR-218-5p表达水平依次降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。死亡亚组血清LncRNA OIP5-AS1表达水平及入院APACHEⅡ评分、入院SOFA、平均气道压、潮气量均高于存活亚组,miR-218-5p表达水平及PaO_(2)、白蛋白均低于存活亚组,差异均有统计学意义(P<0.05)。ARDS死亡患儿中血清LncRNA OIP5-AS1与miR-218-5p表达水平呈负相关(r=-0.503,P<0.05)。血清LncRNA OIP5-AS1、miR-218-5p及二者联合预测ARDS患儿死亡的曲线下面积分别为0.852、0.812、0.904。LncRNA OIP5-AS1是ARDS患儿死亡的独立危险因素(P<0.05),miR-218-5p是ARDS患儿死亡的保护因素(P<0.05)。结论ARDS患儿血清LncRNA OIP5-AS1>2.04,miR-218-5p<0.39,均与病情严重程度及预后不良有关。

二甲双胍联合炔雌醇环丙孕酮片对多囊卵巢综合征患者血清miR-124及Th1/Th2细胞因子平衡偏移的影响

目的探讨二甲双胍联合炔雌醇环丙孕酮片对多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者血清miR-124水平及Th1/Th2细胞因子平衡偏移的影响。方法纳入2022年1月至2023年2月在攀枝花市妇幼保健院接受治疗的200例PCOS患者,分为观察组(n=100)和对照组(n=100);观察组给予二甲双胍联合炔雌醇环丙孕酮片治疗,对照组给予炔雌醇环丙孕酮片治疗,连续治疗3个月;收集两组患者临床资料,治疗前后血脂[总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白(LDL-C)]水平、空腹血糖(fasting plasma glucose,FPG)、空腹血清胰岛素(fins insulin,FINS)水平及胰岛素抵抗指数(HOMA-IR);检测血清miR-124、白细胞介素(IL)-2、IL-6、γ干扰素(interferon-γ,INF-γ)。结果治疗后观察组TG、TC、LDL-C水平显著降低(P<0.05);治疗后观察组TG、TC、LDL-C水平低于对照组(P<0.05);治疗前两组患者FPG、FINS、HOMA-IR比较差异无统计学意义(P>0.05),治疗后观察组FPG、FINS、HOMA-IR水平显著降低(P<0.05);且治疗后观察组FPG、FINS、HOMA-IR水平低于对照组(P<0.05);治疗前两组患者IL-2、IL-6、INF-γ及miR-124水平比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗后观察组IL-6、INF-γ水平低于治疗前,IL-2、miR-124水平高于治疗前(P<0.05);治疗后观察组IL-6、INF-γ水平低于对照组,IL-2、miR-124水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论二甲双胍联合炔雌醇环丙孕酮片能够明显改善PCOS患者胰岛素抵抗,调节糖脂代谢,改善Th1/Th2细胞因子平衡偏移状态。

LZTR1基因Arg284His变异致Noonan综合征10型病例报道和遗传学分析

目的 对1例Noonan综合征10型(NS10)患儿进行临床特征和遗传学分析。方法 对患儿及其父母进行家系全外显子组(trio-WES)检测,采用生物信息学方法对基因变异进行危害性分析,预测变异蛋白结构功能,采用免疫印迹法检测变异蛋白的表达量。结果 患儿年龄为8岁9个月,临床表现为生长发育迟缓、先天性心脏病和特殊面容等。基因检测结果提示患儿亮氨酸拉链样转录调控因子1(LZTR1)基因发生杂合变异c.851G>A(p.Arg284His)(NM_6767.4),其父亲携带该变异,母亲为野生型。Pubmed数据库和HGMD数据库未检索到相应变异的报道,属LZTR1基因新变异。SIFT、Polyphen-2和MutationTaster在线软件分析结果显示到LZTR1 c.851G>A(p.Arg 284His)变异存在生物危害性。蛋白结构模型分析结果显示,LZTR1 c.851G>A(p.Arg 284His)变异可导致LZTR1蛋白局部结构改变。免疫印迹法结果显示,与野生型LZTR1蛋白比较,变异型LZTR1蛋白的表达量降低了81.20%。结论 LZTR1基因c.851G>A(p.Arg 284His)变异可能是NS10的致病原因。

血清UⅡ和SCUBE1对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者心血管事件结局的预测价值

目的研究血清尾加压素Ⅱ(urotensinⅡ,UⅡ)和信号肽-CUB-表皮生长因子样结构域蛋白1(signal peptide,CUB domain and EGF like domain containing 1,SCUBE1)对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome,OSAHS)患者主要不良心血管事件(major adverse cardiovascular events,MACE)发生的预测价值。方法选取2019-02/2022-02月作者医院诊治的106例OSAHS患者(OSAHS组)和同期体检的60例健康人(对照组)为研究对象。根据睡眠呼吸暂停低通气指数(apnea hypopnea index,AHI)和夜间最低氧饱和度(lowest oxygen saturation,LSaO_(2)),分为轻度组(n=42)、中度组(n=36)和重度组(n=28)。根据随访1年期间是否发生MACE,分为MACE组(n=32)和非MACE组(n=74)。采用酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)检测血清UⅡ、SCUBE1水平。采用Logistic回归分析和受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析血清UⅡ、SCUBE1水平对OSAHS患者MACE发生的预测价值。结果OSAHS组患者血清UⅡ、SCUBE1水平均明显高于对照组,组间比较差异具有统计学意义(P均<0.001)。轻度组、中度组及重度组OSAHS患者血清UⅡ、SCUBE1水平依次升高,组间比较差异均具有统计学意义(P均<0.05)。MACE组OSAHS患者OSAHS病程、AHI、血清UⅡ水平、SCUBE1水平均明显高于非MACE组,LSaO_(2)水平低于非MACE组,组间比较差异均具有统计学意义(P均<0.05)。AHI、血清UⅡ、血清SCUBE1是影响OSAHS患者MACE发生的独立危险因素,LSaO_(2)是保护因素。血清UⅡ、SCUBE1及二者联合对预测OSAHS患者MACE发生的曲线下面积(area under the curve,AUC)分别为0.846(95%CI:0.801~0.894),0.812(95%CI:0.770~0.839),0.904(95%Cl:0.860~0.943),二者联合检测的预测效能高于血清UⅡ、SCUBE1单独检测。结论OSAHS患者血清UⅡ、SCUBE1水平升高,二者与OSAHS病情程度有关,均参与OSAHS疾病进展过程。血清UⅡ、SCUBE1联合检测对OSAHS患者MACE发生具有较高的预测价值,是新的评估MACE预后的血清标志物。

血清lncRNA ANRIL、lncRNA PVT1水平与急性呼吸窘迫综合征患儿病情及预后的关系

目的探究血清长链非编码RNA INK4位点反义非编码RNA(lncRNA ANRIL)、长链非编码RNA浆细胞瘤变异易位基因1(lncRNA PVT1)水平与急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患儿病情及预后的关系。方法选取124例确诊的ARDS患儿为患病组,另选取124例同期体检健康者为对照组。ARDS患儿根据病情严重程度分为重度组(34例)、中度组(42例)和轻度组(48例);ARDS患儿根据预后情况分为预后不良组(55例)和预后良好组(69例)。采用荧光定量聚合酶链反应测定血清中lncRNA ANRIL、lncRNA PVT1水平。采用Logistic回归分析法分析ARDS患儿发生预后不良的影响因素;采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清lncRNA ANRIL、lncRNA PVT1水平对ARDS患儿发生预后不良的预测价值。结果患病组的血清lncRNA ANRIL、lncRNA PVT1水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。轻度组、中度组和重度组的血清lncRNA ANRIL、lncRNA PVT1水平随病情严重程度升高(P<0.05)。预后不良组的血清lncRNA ANRIL、lncRNA PVT1水平、氧合指数(OI)、呼吸频率、急性生理与慢性健康状况评分系统Ⅱ(APACHEⅡ)评分高于预后良好组,差异有统计学意义(P<0.05);OI、呼吸频率、lncRNA ANRIL、lncRNA PVT1为患儿发生预后不良的影响因素(P<0.05)。血清lncRNA ANRIL、lncRNA PVT1水平预测ARDS患儿发生预后不良的曲线下面积(AUC)分别为0.827、0.737,截断值分别是11.35、4.36,二者联合预测的AUC为0.876。二者联合预测的AUC优于血清lncRNA ANRIL、lncRNA PVT1水平单独预测(P<0.05)。结论ARDS患儿的血清lncRNA ANRIL、lncRNA PVT1水平均上调,且lncRNA ANRIL、lncRNA PVT1为患儿发生预后不良的影响因素,二者联合预测的价值较高。

SIL1基因变异所致常染色体隐性Marinesco-Sj?gren综合征2例

Marinesco-Sj gren综合征(MSS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以小脑共济失调、早发型白内障、慢性肌病、不同程度的智力残疾和运动发育迟缓为特征。患者还可表现出身材矮小、促性腺激素过低和肌肉无力导致的骨骼畸形等症状。本文报道2例表现为全面发育迟缓的MSS患儿临床与分子诊断过程,分别检出SIL1基因复合杂合致病变异c.109delG(p.Glu37Serfs*4)、意义未明变异c.353G>C(p.Arg118Thr)和c.443delA(p.Lys148Argfs*10)、可能致病变异c.707A>G(p.Asn236Ser)。明确分子诊断后,予以遗传咨询,评估患儿父母再生育风险。本文通过典型病例报道及既往文献回顾,以期提高临床医生对该疾病的认识,并为该病的诊断提供借鉴。

基于NGF/PI3K/TRPV1信号通路探究参苓白术散对腹泻型肠易激综合征小鼠的干预机制

目的研究基于神经生长因子/磷脂酰肌醇3-激酶/瞬时受体电位香草酸受体1(NGF/PI3K/TRPV1)信号通路探究参苓白术散对腹泻型肠易激综合征小鼠的干预机制。方法选取40只SPF级SD雄性大鼠,其中空白组10只,模型组13只、研究1组7只、研究2组9只。对照组、模型组只进行生理盐水灌胃,不做其他任何处理。研究1组给予匹维溴铵片20mg/kg水溶液进行灌胃,研究2组给予参苓白术散4g/kg进行灌胃。评估Bristol评分情况;分析脾脏系数、胸腺系数情况;检测IgA、IgG、IgM、IL-1β、IL-6、TNF-α表达水平及NGF/PI3K/TRPV1蛋白表达情况。结果相比于空白组,模型组、研究1组、研究2组Bristol评分、脾脏系数、胸腺系数、IgA、IgG、IgM、IL-1β、IL-6、TNF-α水平及NGF、PI3K、TRPV1蛋白表达均上升(P<0.05);相比于模型组、研究1组,研究2组Bristol评分、脾脏系数、胸腺系数、IgA、IgG、IgM、IL-1β、IL-6、TNF-α水平及NGF、PI3K、TRPV1蛋白表达均下降(P<0.05)。结论参苓白术散抑制NGF/PI3K/TRPV1通路,改善大鼠胃肠功能及大便状态,减轻炎症反应,提高免疫功能稳态情况,干预效果显著。

哮喘-慢阻肺重叠综合征患者血清SIRT1、α-SMA水平及临床意义研究

目的检测哮喘-慢阻肺重叠综合征(ACOS)患者血清沉默信息调节因子1(SIRT1)、α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)水平,并分析其临床意义。方法对52例ACOS患者(A组)、50例单纯哮喘患者(B组)、51例单纯慢阻肺患者(C组)、50例健康体检者(健康组)的资料进行回顾性分析。4组均检测血清SIRT1、α-SMA水平,肺功能[第1s用力呼气容积(FEV1)、用力肺活量(FVC)、FEV1/FVC],血清炎症因子水平[肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白介素-6(IL-6)、白介素-1β(IL-1β)],气道可逆性和气道重塑指标[血清碱性成纤维生长因子(b-FGF)、基质金属蛋白酶9(MMP-9)、神经生长因子(NGF)、基质金属蛋白酶组织抑制因子1(TIMP-1)],对比4组上述指标差异;分析A组患者血清SIRT1、α-SMA水平与上述指标的相关性。结果A组血清SIRT1、α-SMA,血清TNF-α、IL-6、IL-1β水平,血清b-FGF、MMP-9、NGF、TIMP-1水平均高于其余3组,B组和C组均高于健康组,差异均有统计学意义(P均<0.05);A组FEV1%、FVC、FEV1/FVC均低于其余3组,B组和C组均低于健康组,差异均有统计学意义(P<0.05);A组与B组支气管舒张试验阳性率均高于其余2组,C组高于健康组,差异均有统计学意义(P<0.05);A组患者中血清SIRT1、α-SMA水平与FEV1%、FVC、FEV1/FVC均呈负相关性,与血清TNF-α、IL-6、IL-1β水平,血清b-FGF、MMP-9、NGF、TIMP-1水平均呈正相关性。结论在ACOS患者中血清SIRT1、α-SMA水平偏高,且均明显高于单纯哮喘和单纯慢阻肺患者,且与肺功能、血清炎症因子水平及气道重塑指标均相关。