Fcγ受体基因rs396991A/C位点基因多态性与系统性红斑狼疮关系的探讨

目的研究Fcγ受体基因rs396991 A/C位点的基因多态性在黄河三角洲汉族人群中的分布,探讨Fcγ受体基因rs396991A/C位点的基因多态性与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)易感性及临床表型的相关性。方法选择2017年1月—12月于滨州医学院附属医院就诊的145例SLE患者作为实验组,同期健康体检者70例作为对照组,收集其血液标本和临床资料,采用单碱基延伸法PCR技术提取基因组DNA,采用质谱法进行SNP检测,用SPSS软件进行关联性分析,分析Fcγ受体基因rs396991 A/C位点基因多态性与SLE易感性及临床表型的关系。结果①实验组中,rs396991 A/C位点表现出CC、AC、AA三种基因型,基因型频率分别为9.7%,31.7%,58.6%,C、A等位基因频率分别为25.5%,74.5%;对照组AA、AC、CC3种基因型分布频率分别为32.8%、60%、7.2%,C、A等位基因型频率分别为37.2%和62.8%;两组的基因型及等位基因频率在两种性别的比较差异无统计学意义(P>0.05)。②在145例SLE患者中,携带AA基因型出现肾脏、血液系统受累的例数分别为5,43;携带AC基因型出现肾脏、血液系统受累的例数分别为25,3;携带CC基因型出现肾脏、血液系统受累的例数分别为2,3;通过统计学分析可以得出,携带AA基因型的SLE患者更易出现血液系统受累,携带AC基因型的患者易出现肾脏系统受累,在系统受累与否的两组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论Fcγ受体基因rs396991 A/C位点在黄河三角洲地区汉族人群SLE患者中具有基因多态性,Fcγ受体基因rs396991 A/C位点基因多态性与SLE易感性有关,携带AA、AC基因型的人群SLE的易感性增加,携带AA基因型的SLE患者更易出现血液系统受累,携带AC的SLE患者易出现肾脏系统受累。

Fcγ受体IIA基因多态性与慢性牙周炎易感性的相关性研究

目的 探讨Fcγ受体ⅡA基因多态性和慢性牙周炎的易感性相关关系。方法 采用序列特异性引物多聚酶链反应 (PCR_SSP) ,对 6 3例重度慢性牙周炎患者、10 3例轻中度慢性牙周炎患者及 80名健康对照者的Fcγ受体ⅡA基因多态性进行检测 ,比较各组间基因型分布及等位基因频率的差异。结果 FcγRⅡA_R R131基因型在重度慢性牙周炎与健康对照组之间的分布差异有显著性 (P <0 0 12 5 ) ,而在轻中度慢性牙周炎组与健康对照组、重度慢性牙周炎组与轻中度慢性牙周炎组之间的分布差异无显著性 (P >0 0 12 5 )。结论 FcγRⅡA_R R131基因型与慢性牙周炎的严重程度相关 ,提示其可能与汉族人群慢性牙周炎的易感性有关。

FCGR2A、FCGR3A基因多态性与Guillain-Barre综合征患者易感性的关联研究

目的探讨FCGR2A[编码Fcγ受体(FcγR)a或FcγRIIa基因]、FCGR3A(编码FcγR a或FcγRIIIa基因)多态性与Guillain-Barre综合征(GBS)易感性的相关性。方法采用序列特异性引物多聚酶链反应(PCR-SSP),对64例GBS患者及69例健康对照者的FCGR2A-131和FCGR3A-158基因多态性进行检测,比较各组间等位基因型分布及等位基因频率的差异。结果经比较FCGR2A、FCGR3A的基因型分布、等位基因频率在GBS和正常对照中均无显著性差异(P>0.05)。结论FCGR2A-131、FCGR3A-158基因多态性与GBS易感性无相关性。

FCGR2A,FCGR3A基因多态性与吉兰-巴林综合征患者易感性及严重程度的关联研究

目的探讨FCGR2A(编码Fcγ受体Ⅱa或Fcγ受体Ⅱa基因),FCGR3A(编码Fcγ受体Ⅲa或Fcγ受体Ⅲa基因)多态性与Guillain-Barre(GBS)易感性及严重程度的相关性。方法采用序列特异性引物多聚酶链反应(PCR-SSP),对64例GBS患者(包括轻型26例,非轻型38例)及69例健康对照者的FCGR2A-131和FCGF3A-158基因多态性进行检测,比较各组间基因分布及等位基因频率的差异。结果经比较FCGR2A,FCGR3A的基因型分布,等位基因频率在患者组和非患者组以及在轻型,非轻型GBS和正常对照中均无显著性差异(P>0.05)。结论FCGF2A-131,FCGR3A-158基因多态性与GBS易感性及严重程度无相关性。

Fcγ受体ⅢB基因多态性与系统性红斑狼疮易感性及临床表型的相关性研究

目的研究Fcγ受体ⅢB基因多态性在黄河三角洲汉族人群中的分布,探讨其多个位点的基因多态性与SLE易感性及临床表型的相关性。方法选择2017年1月至12月于山东省滨州医学院附属医院就诊的144例SLE患者作为试验组,同期健康志愿者150名作为对照组,收集全血标本和临床资料、试验室检查资料,采用单碱基延伸法PCR技术提取基因组脱氧核糖核酸(DNA),采用质谱法进行单核苷酸多态性(SNP)分型检测,应用SPSS 25.0软件进行χ^2检验,分析Fcγ受体ⅢB基因各位点基因多态性与SLE易感性及临床表型的关系。结果①在试验组和对照组中,rs115878669 CT、TT基因型频率分别为50.7%、64.0%,23.6%、10.0%,差异有统计学意义(χ^2=5.3,P=0.021;χ^2=9.8,P=0.002);rs147574249 TT基因型频率分别为17.4%、8.0%,差异有统计学意义(χ^2=5.9,P=0.016);rs199705513 GG、GA基因型频率分别为20.8%、10.0%,59.0%、70.0%,差异有统计学意义(χ^2=6.7,P=0.010;χ^2=3.9,P=0.049);rs77717968 CA基因型频率分别为30.6%、46.0%,差异有统计学意义(χ^2=7.4,P=0.007)。②在试验组中,rs115878669位点杂合子CT基因型频率在血液系统受累和不受累组分别为37.2%、56.4%,差异有统计学意义(χ^2=4.5,P=0.035);在血小板减少组与血小板正常组中,rs114531649位点AG基因型频率分别为79.2%、50.0%,差异有统计学意义(χ^2=6.8,P=0.009),GG基因型频率分别为4.2%、25.8%,差异有统计学意义(χ^2=4.3,P=0.039),rs147574249位点CC基因型频率分别为4.2%、25.8%,差异有统计学意义(χ^2=5.4,P=0.020),CT基因型频率分别为79.2%、56.7%,差异有统计学意义(χ^2=4.2,P=0.040),rs115878669位点CT基因型频率分别为70.8%、46.7%,差异有统计学意义(χ^2=4.7,P=0.031),rs199705513位点AA基因型频率分别为4.2%、23.3%,差异有统计学意义(χ^2=4.6,P=0.033),rs77717968位点AA基因型频率分别为4.2%、26.7%,差异有统计学意义(χ^2=4.5,P=0.033),TT基因型频率分别为25.0%、9.2%,差异有统计学意义(χ^2=4.8,P=0.028),其他比较无统计学意义(P>0.05)。在关节受累组与关节未受累组中,rs114531649位点纯合子GG基因型频率分别为31.2%、15.7%,差异有统计学意义(χ^2=4.9,P=0.027),rs147574249位点纯合子CC基因型频率分别为31.2%、15.7%,差异有统计学意义(χ^2=4.9,P=0.027),rs199705513位点纯合子AA基因型频率分别为29.5%、13.2%,差异有统计学意义(χ^2=5.8,P=0.016),rs61803007位点纯合子CC基因型频率分别为32.8%、16.9%,差异有统计学意义(χ^2=4.9,P=0.026),杂合子TC基因型频率分别为67.2%、83.1%,差异有统计学意义(χ^2=4.9,P=0.026),rs77717968位点纯合子AA基因型频率分别为31.2%、16.9%,差异有统计学意义(χ^2=4.1,P=0.044),其他比较差异无统计学意义(P>0.05)。rs146653557位点杂合子TC基因型基因型频率在有浆膜炎组和无浆膜炎组分别为39.4%、75.0%,差异有统计学意义(χ^2=4.3,P=0.037),其他比较差异无统计学意义(P>0.05)。在RF升高组与RF未升高组中,rs428194位点CG基因型频率分别为53.8%、22.9%,差异有统计学意义(χ^2=12.7,P=0.0004),GG基因型频率分别为46.2%、77.1%,差异有统计学意义(χ^2=12.7,P=0.0004),rs61803004位点GG基因型频率分别为46.2%、78.1%,差异有统计学意义(χ^2=13.7,P=0.0002),GT基因型频率分别为46.2%、21.0%,差异有统计学意义(χ^2=9.0,P=0.0027),TT基因型频率分别为7.7%、1.0%,差异有统计学意义(χ^2=4.8,P=0.029),rs61803008位点CT基因型频率分别为46.2%、23.8%,差异有统计学意义(χ^2=6.8,P=0.0092),TT基因型频率分别为46.2%、74.3%,差异有统计学意义(χ^2=10.1,P=0.0015)。结论Fcγ受体ⅢB基因相关位点可能与SLE的疾病易感性及临床表型有关。