EDA在少汗性外胚层发育不良的发病机制及Fc-EDA的治疗作用

少汗性外胚层发育不良是极为罕见的影响外胚层发育的遗传病,EDA基因是主要致病基因。EDA基因突变导致EDA信号激活受阻,从而引起外胚层附属器的发育不良,患者因此出现典型的无汗或少汗、毛发稀疏或全秃、少牙或牙齿形态畸形三联征。基于EDA信号通路在少汗性外胚层发育不良的发病机制及功能作用,可利用人工合成的Fc-EDA来补充体内缺乏的EDA,从而有效地逆转少汗性外胚层发育不良患者的多种表型缺陷。本文主要详述了EDA在少汗性外胚层发育不良的发病机制及Fc-EDA在少汗性外胚层发育不良治疗中的应用。