喘息幼儿哮喘预测指数阳性与IL-13、IL-4、ADRB2、FcER1B基因多态性的关系

目的探究喘息幼儿哮喘预测指数(API)阳性与白介素(IL)-13、IL-4、β2肾上腺能受体(ADRB2)和Ⅰ型Fcε受体β(FcER1B)基因单核苷酸多态性(SNP)的关系。方法选取2020年1月至2023年8月中山市博爱医院和佛山市第一人民医院收治的<5岁喘息幼儿102例(API阳性51例、API阴性51例)进行前瞻性研究,采集患儿的口腔颊黏膜脱落细胞,利用磁珠法提取基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱仪对4个基因位点(IL-13 rs20541、IL-4 rs2243250、ADRB2 rs1042713、FcER1B rs569108)进行基因分型检测,logistic回归分析评估4个基因位点的SNP分型与喘息患儿API阳性的相关性。结果API阳性组和API阴性组喘息患儿IL-13 rs20541、IL-4 rs2243250、ADRB2 rs1042713、FcER1B rs569108 SNP分型及等位基因分布频率差异有统计学意义(均P<0.05),在API阳性患儿中IL-13 rs20541位点以GG型占比较高、IL-4 rs2243250位点以TT型占比较高、ADRB2 rs1042713位点以AG型占比较高、FcER1B rs569108位点以AA型占比较高;logistic回归分析结果显示IL-13 rs20541 GG型、IL-4 rs2243250 TT型、FcER1B rs569108 AA型与喘息幼儿API阳性发生风险相关(均P<0.05)。结论IL-13、IL-4、FcER1B基因是影响<5岁API阳性喘息幼儿患病的风险基因,临床可通过对这几个基因SNP分型检测来评估API阳性风险。

198例儿童哮喘4种基因多态性分布特征及个体化治疗效果分析

目的探讨4种儿童哮喘相关基因位点的多态性分布特征,分析药物基因检测结果在指导哮喘患儿个体化治疗中的临床疗效,为哮喘患儿的个体化治疗提供新的临床依据。方法收集396例非急性发作期轻-中度哮喘患儿,选取其中198例作为干预组,采集口腔黏膜脱落细胞,对IL-13基因R110Q(IL-13 R110Q)、IL-4基因-590C>T(IL-4-590C>T)、β2肾上腺素能受体基因R16G(ADRB2 R16G)和IgE高亲和力受体β链基因E237G(FcER1B E237G)4个基因位点的多态性及哮喘药物基因进行检测,分析儿童哮喘基因多态性的分布特征;余198例未行4个基因位点的多态性及哮喘药物基因检测的哮喘患儿作为对照组。2组哮喘患儿均使用吸入性糖皮质激素(ICS)治疗,其中干预组根据哮喘药物基因检测结果选择相应的ICS类型,随访3个月,分别于入组时、治疗1个月、治疗3个月进行儿童哮喘控制测试评分,评价个体化用药治疗疗效。结果IL-13 R110Q位点AA、AG、GG的基因型频率分别为7.1%、40.4%、52.5%,IL-4-590C>T位点TT、CT、CC的基因型频率分别为74.3%、22.2%、3.5%,ADRB2 R16G的AA、AG、GG基因型频率分别为44.4%、38.4%、17.2%,FcER1B E237G的AA、AG、GG基因型频率分别为69.2%、26.8%、4.0%;治疗3个月干预组儿童呼吸和哮喘控制测试评分、儿童哮喘控制测试评分、哮喘控制测试评分均优于对照组(P均<0.05)。结论IL-13、IL-4、ADRB2及FcER1B基因多态性具有自身的分布特点,患儿在根据药物基因检测结果进行个体化治疗后哮喘可获改善。