强直性脊柱炎FcRL基因与环境暴露因素交互作用研究

目的研究强直性脊柱炎(AS)中环境因素与FcRL基因的交互作用。方法对169例AS患者环境因素进行调查,PCR-SSP技术检测HLA-B27亚型,连接酶检测反应方法检测FcRL3、FcRL5基因SNP位点,采用单纯病例研究方法就AS基因与环境交互作用进行研究。结果本次研究中169例AS病人HLA-B27共检测出B*2704、B*2705、B*2710、B*2702和B*2715五个亚型;FcRL3基因中rs7522061位点与饮食偏咸存在交互作用,与其他环境因素无交互作用;FcRL5基因中rs12036228位点只与饮食偏咸因素存在交互作用;FcRL5基因rs6427384位点分别与饮酒和饮食偏咸有交互作用。结论饮食偏咸可能作为环境风险因素与易感基因FcRL5共同作用增加AS的发病风险;适度饮酒可能减低FcRL5基因(rs6427384)诱发AS的危险性;FcRL3基因(rs7522061)在存在饮食偏咸因素时起到效应修饰作用,增加疾病风险。

FCRL3基因rs7522061位点多态性与类风湿性关节炎遗传易感性的关系

目的探讨类风湿性关节炎(RA)遗传易感性与FCRL3的单核苷酸多态性的关系。方法采用病例对照法,分别收集RA患者和正常对照各184例,通过连接酶检测反应方法检测FCRL3 rs7522061位点的基因型,分析基因型及等位基因频率在两组中的分布。结果 FCRL3 rs7522061位点的等位基因频率和基因型频率在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义(χ2=0.815,P=0.367;χ2=0.865,P=0.649)。结论安徽省汉族RA患者遗传易感性与FCRL3rs7522061位点无关。

FcRL3基因三个单核苷酸多态性与重庆汉族人群Gravcs病关联研究

目的了解中国重庆地区汉族人群Fc受体样因子（Fcreceptorlikeproteins，FcRI，3）基因启动子A／G，第2外显子C／G，第4外显子C／T多态性与Graves病（Gravesdisease，GD）的相关性。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析方法结合直接测序技术，对重庆地区无亲缘关系的120名正常人和128例GD患者进行多态性研究，同时进行甲状腺功能和自身抗体的检测，应用Unphased1122和LDAl．0软件进行连锁不平衡和单倍型分析，用卡方检验分析基因型、等位基因和单倍型频率在GD组和对照组之间的差异。结果GD组FcRL3基因3个多态性位点基因型和等位基因的频率与对照组相比，其差异均有统计学意义（P〈0．05）。连锁不平衡分析显示启动子和第2外显子存在连锁不平衡，在构建的3个主要单倍型中，仅H2（G-G）单倍型频率GD组明显高于对照组（50．8％VS35．8％，P〈0．05）。除甲状腺疾病家族史与启动子多态性有关联（P〈0．05），余临床特征与FcRL3多态性均无相关。结论多个位点及单倍型分析提示FcRL3基因启动子A／G，第2外显子C／G，第4外显子C／T多态性可能是中国重庆地区汉族人群GD关联的危险因素。

FCRL5基因多态性对安徽省汉族人群强直性脊柱炎易感性及临床表现型的影响

目的探讨FCRL5基因中rs6427384和rs12036228位点单核苷酸多态性（SNP）对强直性脊柱炎（AS）易感性和临床表现型的影响。方法收集安徽汉族人群AS患者169例和健康对照184名，采用基于高温连接酶的连接酶检测反应（LDR）-聚合酶链反应（PCR）方法检测其FCRL5基因中rs6427384和rs12036228位点的SNP，分析比较其等位基因频率及基因型频率在患者组和对照组中的分布，并比较不同基因型AS患者的临床表现型的差别。采用x2检验和方差分析进行统计学处理。结果AS患者组和对照人群中rs6427384位点C等位基因频率（17．3％，25．0％）和T等位基因频率（82．7％，75．0％）及rs12036228位点C等位基因频率（92．3％，87．2％）和T等位基因频率（7．7％，12．8％）分布差异均有统计学意义（P〈0．05）。FCRL5基因rs6427384位点CC、CT和TT基因型频率在AS组（3．7％、27．2％和69．1％）和对照组（3．9％、42．2％和53．9％）之间的分布差异有统计学意义（x2=8．7637，P=0．0125）。AS患者组rs6427384位点各基因型间骶髂关节X线分期（x2=34．159，P=0．0001）、疾病首发症状（腰痛或外周关节炎）发生率（X2=7．254，P=O．027）、晨僵持续时间（F=4.159，P=0．018）、BathAS疾病活动指数（BASDAI）平均积分（心．461，P=0．014）差异均有统计学意义。AS患者组rs12036228位点各基因型间仅在疾病首发症状上有明显不同（x2=6．640，P=0．036）。结论安徽籍汉族人群AS易感性与FCRL5基因rs6427384和rs12036228位点单核苷酸多态性有关；其基因型的不同对AS的临床表现型有影响。